#614944 目录
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性非综合征性耳聋-84B(DFNB84B)是由OTOGL基因的纯合或复合杂合突变引起的(614925)在染色体12q21上。
一种命名为DFNB84A的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋(613391)也映射到染色体12q21,是由PTPRQ基因突变引起的(603317).
Yariz等人(2012年)研究对象是三个兄弟和一个姐妹,他们的父母是近亲,患有对称性中度感音神经性耳聋,在现有的听力图上没有进展的证据。临床检查未发现其他发现,1名受累同胞的颞骨CT扫描正常。一位17岁的兄弟报告了3个月的眩晕发作,描述为头部突然向左转动导致几秒钟的视力模糊,热量测试显示左侧前庭功能减退。所有位置测试均产生持续性左上非扭转性眼球震颤,平均速度为7度/秒,无眩晕感。Yariz等人(2012年)也研究了来自一个不相关的先天性中度稳定听力损失家庭的三个兄弟,他们在Unterberger、Romberg、头枕、摇头测试以及眼球追踪运动中表现正常,但据报道粗大运动发育延迟。体格检查或耳镜检查均无异常,其中1名受累兄弟的高分辨率CT扫描未发现任何异常。
在非综合征性非进行性感音神经性耳聋的4名同胞中,Yariz等人(2012年)进行了纯合子作图,并在12号染色体上识别出一个包含DFNB84A的单一15-Mb纯合子区域(613391)该位点的多点lod得分为3.36。
在一个非综合征性非进行性感音神经性耳聋血亲家族的4名同胞中,Yariz等人(2012年)对PTPRQ基因进行Sanger测序(603317)但未发现突变。1个受影响同胞的全外显子组测序显示OTOGL基因中1 bp缺失的纯合子(614925.0001)预计会导致提前终止妊娠。所有4个受影响的同胞都是截断OTOGL突变以及OTOGL中C1378R错义突变的纯合子,OTOGL位于相对于1-bp缺失的C末端,被认为不太可能与表型有关。来自一个不相关家庭的3个兄弟有稳定的中度听力损失,Yariz等人(2012年)确定无义突变的复合杂合性(614925.0002)和一个剪接位点突变(614925.0003)在OTOGL基因中。每个家庭中未受影响的父母分别是突变的杂合子,而对照组中没有发现这种突变。
Yariz,K.O.,Duman,D.,Seco,C.Z.,Dallman,J.,Huang,M.,Peters,T.A.,Sirmaci,A.,Lu,N.,Schraders,M.、Skromne,I.、Oostrick,J.、Diaz-Horta,O.和其他18人。编码内耳蛋白耳胶样蛋白的OTOGL突变可导致中度感音神经性聋。Am.J.Hum.遗传学。91: 872-882, 2012.[公共医学:23122586,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110530;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性非综合征性耳聋-84B(DFNB84B)是由染色体12q21上OTOGL基因(614925)的纯合或复合杂合突变引起的。
一种常染色体隐性遗传非综合征性耳聋,命名为DFNB84A(613391),也定位于染色体12q21,是由PTPRQ基因(603317)突变引起的。
Yariz等人(2012年)研究了三个兄弟和一个姐妹,他们的父母是近亲,患有对称性中度感音神经性听力损失,在可用的听力图上没有进展的证据。临床检查未发现其他发现,1名受累同胞的颞骨CT扫描正常。一位17岁的兄弟报告了3个月的眩晕发作,描述为头部突然向左转动导致几秒钟的视力模糊,热量测试显示左侧前庭功能减退。所有位置测试均产生持续性左上非扭转性眼球震颤,平均速度为7度/秒,无眩晕感。Yariz等人(2012年)还研究了来自一个不相关的先天性中度稳定听力损失家庭的三个兄弟,他们在Unterberger、Romberg、头枕、摇头测试以及眼球追踪运动中表现正常,尽管有报道称粗大运动发育延迟。体格检查或耳镜检查均无异常,其中1名受累兄弟的高分辨率CT扫描未发现任何异常。
Yariz等人(2012)对4名血亲父母所生的非综合征性非进展性感音神经性听力损失同胞进行了自合性定位,并在12号染色体上鉴定了一个15Mb的自合区,其中包括DFNB84A(613391)基因座,他们获得了3.36的多点lod评分。
Yariz等人(2012年)对一个非综合征非进行性感音神经性耳聋血亲家族的4个同胞进行了PTPRQ基因的Sanger测序(603317),但未发现突变。1个受影响同胞的全外显子组测序显示,OTOGL基因(614925.0001)中1 bp缺失的纯合子预计会导致过早终止。所有4个受影响的同胞都是截断OTOGL突变以及OTOGL中C1378R错义突变的纯合子,OTOGL位于相对于1-bp缺失的C末端,被认为不太可能与表型有关。Yariz等人(2012年)在一个稳定中度听力损失的不相关家族的3个兄弟中,确定了OTOGL基因中无义突变(614925.0002)和剪接位点突变(614.925.0003)的复合杂合性。每个家庭中未受影响的父母分别是突变的杂合子,而对照组中没有发现这种突变。
Yariz,K.O.,Duman,D.,Seco,C.Z.,Dallman,J.,Huang,M.,Peters,T.A.,Sirmaci,A.,Lu,N.,Schraders,M.、Skromne,I.、Oostrick,J.、Diaz-Horta,O.和其他18人。编码内耳蛋白耳胶样蛋白的OTOGL突变可导致中度感音神经性聋。Am.J.Hum.遗传学。91: 872-882, 2012.[公共医学:23122586][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.011]
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