*614925 目录
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HGNC批准的基因符号：OTOGL公司
细胞遗传学位置：12季度21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,099,537-80,380,880 （来自NCBI）
Yariz等人（2012年）克隆人OTOGL。推导出的2343氨基酸蛋白含有一个N端信号肽，4对血管性血友病因子（VWF；613160)和富含半胱氨酸（C8）结构域、4个胰蛋白酶抑制剂样（TIL）结构域和一个C末端胱氨酸结基序。OTOGL与otogelin（OTOG；604487). 定量PCR检测成人和胎儿组织中可变OTOGL的表达。在成人组织中，大脑中的表达最高，其次是肾脏、心脏、视网膜和十二指肠。在胎儿组织中，内耳的表达最高，其次是心脏、骨骼肌、肾脏、脾脏和结肠。免疫组织化学分析、原位杂交和RT-PCR显示Otogl在发育中的小鼠、大鼠和斑马鱼内耳中动态表达。耳蜗主要定位于耳蜗和前庭系统的脱细胞膜以及位于这些膜下面的内耳细胞。
通过基因组序列分析，Yariz等人（2012年）将OTOGL基因映射到DFNB84位点(613391)在染色体12q21.31上，位于PTPRQ的克隆处(603317).
来自2个不相关家族的非综合征性中度稳定性听力损失受影响同胞，定位于染色体12q21（DFNB84B；614944),Yariz等人（2012年）确定OTOGL基因突变的纯合子或复合杂合子(614925.0001-614925.0003）。这些突变分别出现在每个家庭未受影响的父母的杂合子中，而在对照组中未发现。
Yariz等人（2012年）发现斑马鱼体内吗啉介导的Otogl基因敲除导致感音神经性听力损失和内耳解剖结构改变。此外，大鼠心脏轻度水肿，幼虫长度略有缩短。
在患有非综合征性非进展性感音神经性听力损失的3个兄弟姐妹中（DFNB84B；614944)出生于血亲父母，Yariz等人（2012年）确定OTOGL基因中1 bp缺失（1430delT）的纯合子，预计会导致移码和提前终止（Val477GlufsTer25）。未受影响的父母中存在杂合子突变，373名种族匹配的对照组或NHLBI外显子测序项目或dbSNP数据库中均未发现该突变。
3例非综合征稳定中度听力损失兄弟（DFNB84B；614944),Yariz等人（2012年）确定OTOGL基因中2个突变的复合杂合性：547C-T转换，导致arg183-ter（R183X）替换和剪接位点突变（5238+5G-a；614925.0003)minigene分析表明，这可能导致外显子43的跳跃。他们未受影响的父母每一个都是其中一个突变的杂合子。在dbSNP（构建135）、NHLBI外显子测序项目或1000基因组项目数据库中均未发现突变。
讨论非综合征稳定型中度听力损失（DFNB84B；614944)由Yariz等人（2012年），请参阅614925.0002.
Yariz，K.O.，Duman，D.，Seco，C.Z.，Dallman，J.，Huang，M.，Peters，T.A.，Sirmaci，A.，Lu，N.，Schraders，M.、Skromne，I.、Oostrick，J.、Diaz-Horta，O.和其他18人。编码内耳蛋白耳胶蛋白样的OTOGL的突变会导致中度感音神经性听力损失。Am.J.Hum.遗传学。91: 872-882, 2012.[公共医学：23122586,图像,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：OTOGL
细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80099537-80380880 （来自NCBI）
Yariz等人（2012年）克隆了人类OTOGL。推导出的2343氨基酸蛋白包含一个N端信号肽、4对von Willebrand因子（VWF；613160）和富含半胱氨酸（C8）的结构域、4个胰蛋白酶抑制剂样（TIL）结构域和一个C端胱氨酸结基序。OTOGL与otogelin（OTOG；604487）具有33.3%的氨基酸同源性。定量PCR检测成人和胎儿组织中可变OTOGL的表达。在成人组织中，大脑中的表达最高，其次是肾脏、心脏、视网膜和十二指肠。在胎儿组织中，内耳的表达最高，其次是心脏、骨骼肌、肾脏、脾脏和结肠。免疫组织化学分析、原位杂交和RT-PCR显示Otogl在发育中的小鼠、大鼠和斑马鱼内耳中动态表达。耳蜗主要定位于耳蜗和前庭系统的脱细胞膜以及位于这些膜下面的内耳细胞。
通过基因组序列分析，Yariz et al.（2012）将OTOGL基因映射到第12q21.31号染色体上的DFNB84位点（613391），克隆到PTPRQ（603317）。
Yariz等人（2012年）在两个非综合征性中度稳定听力损失非亲属的同胞中发现了OTOGL基因突变的纯合子或复合杂合子（分别为614925.0001-614925.003），这些同胞的染色体定位为12q21（DFNB84B；614944）。这些突变分别出现在每个家庭未受影响的父母的杂合子中，而在对照组中未发现。
Yariz等人（2012）发现，斑马鱼中吗啉介导的Otogl敲低会导致感音神经性听力损失和内耳解剖结构变化。此外，大鼠心脏轻度水肿，幼虫长度略有缩短。
Yariz等人（2012年）在3名非综合征性非进行性感音神经性耳聋（DFNB84B；614944）的兄弟和一名姐妹中，发现了OTOGL基因中1 bp缺失（1430delT）的纯合子性，预计会导致移码和过早终止（Val477GlufsTer25）。未受影响的父母中存在杂合子突变，373名种族匹配的对照组或NHLBI外显子测序项目或dbSNP数据库中均未发现该突变。
在3名患有非综合征稳定型中度听力损失的兄弟中（DFNB84B；614944），Yariz等人（2012年）确定了OTOGL基因中2个突变的复合杂合性：547C-T转换，导致arg183-ter（R183X）替代和剪接位点突变（5238+5G-a；614925.0003）这通过小基因分析证明会导致外显子43的跳过。他们未受影响的父母每一个都是其中一个突变的杂合子。在dbSNP（构建135）、NHLBI外显子测序项目或1000基因组项目数据库中均未发现突变。
关于Yariz等人（2012年）在非综合征稳定型中度听力损失患者（DFNB84B；614944）中以复合杂合状态发现的OTOGL基因（5238+5G-A）剪接位点突变的讨论，请参见614925.0002。
Yariz，K.O.，Duman，D.，Seco，C.Z.，Dallman，J.，Huang，M.，Peters，T.A.，Sirmaci，A.，Lu，N.，Schraders，M.、Skromne，I.、Oostrick，J.、Diaz-Horta，O.和其他18人。编码内耳蛋白耳胶样蛋白的OTOGL突变可导致中度感音神经性聋。Am.J.Hum.遗传学。91: 872-882, 2012.[公共医学：23122586][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.011]
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