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此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性聋-64（DFNA64）是由DIABLO基因的杂合突变引起的(605219)在染色体12q24上。
Cheng等人（2011）报告了一个来自河南省的6代中国大家庭，患有非综合征性感音神经性聋。发病年龄为12至30岁（平均年龄22岁）。听力损伤的严重程度从严重到轻微，并与年龄相关。总的来说，听力图轮廓平坦。73%的患者在听力损失开始时出现高频耳鸣。
听力损失在家庭中的传播模式Cheng等人（2011）符合常染色体显性遗传。
通过对一个中国非综合征性耳聋大家族的全基因组连锁分析和候选基因测序，Cheng等人（2011）在DIABLO基因（S126L；605219.0001). 该疾病被命名为DFNA64。HeLa细胞的体外功能表达研究表明，突变蛋白通过异源二聚体化增强了突变型和野生型DIABLO的降解。与野生型相比，表达突变蛋白的细胞对钙诱导的线粒体电位损失的敏感性增加，表明对线粒体应激的敏感性增加并提示线粒体功能障碍。野生型蛋白水平的降低并没有产生类似的结果，这表明突变DIABLO的存在导致了降解机制的激活，从而持续清除异常蛋白。
Cheng，J.、Zhu，Y.、He，S.、Lu，Y..、Chen，J.，Han，B.、Petrillo，M.、Wrzeszczynski，K.O.、Yang，S.，Dai，P.、Zhai，S.和Han，D.、Zhang，M.Q.、Li，W.、Liu，X.、Lie，H.、Chen、Z.-Y.、Y.、袁，H。编码线粒体促凋亡蛋白的SMAC/DIABLO的功能性突变导致人类进行性听力损失DFNA64。Am.J.Hum.遗传学。89: 56-66, 2011.[公共医学：21722859,图像,相关引文][全文]
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此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性聋-64（DFNA64）是由染色体12q24上DIABLO基因（605219）的杂合突变引起的。
Cheng等人（2011年）报告了一个来自河南省的6代中国大家庭，患有非综合征性感音神经性聋。发病年龄为12至30岁（平均年龄22岁）。听力损伤的严重程度从严重到轻微，并与年龄相关。总的来说，听力图轮廓平坦。73%的患者在听力损失开始时出现高频耳鸣。
Cheng等人（2011年）报告的该家族听力损失的传播模式与常染色体显性遗传一致。
Cheng等人（2011年）通过对一个非综合征性耳聋中国大家族的全基因组连锁分析和候选基因测序，确定了DIABLO基因中的杂合突变（S126L；605219.001）。该疾病被命名为DFNA64。在HeLa细胞中的体外功能表达研究表明，突变蛋白通过异二聚作用增强了突变型和野生型DIABLO的降解。与野生型相比，表达突变蛋白的细胞对钙诱导的线粒体电位损失的敏感性增加，表明对线粒体应激的敏感性增加并提示线粒体功能障碍。野生型蛋白水平的降低并没有产生类似的结果，这表明突变DIABLO的存在导致了降解机制的激活，从而持续清除异常蛋白。
Cheng，J.、Zhu，Y.、He，S.、Lu，Y..、Chen，J.，Han，B.、Petrillo，M.、Wrzeszczynski，K.O.、Yang，S.，Dai，P.、Zhai，S.和Han，D.、Zhang，M.Q.、Li，W.、Liu，X.、Lie，H.、Chen、Z.-Y.、Y.、袁，H。编码线粒体促凋亡蛋白的SMAC/DIABLO的功能性突变导致人类进行性听力损失DFNA64。Am.J.Hum.遗传学。2011年第89页：第56页至第66页。[公共医学：21722859][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.05.27]
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