此条目使用数字符号（#），因为佩罗综合征-3（PRLTS3）是由染色体19p13上CLPP基因（601119）的纯合或复合杂合突变引起的。
佩罗综合征（PRLTS）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是继发于卵巢发育不全的感觉神经性耳聋（SNHL）和卵巢早衰（POF）。受影响的男性患有SNHL，但青春期发育正常。在一些受影响的个体中描述了一系列其他临床特征，包括小脑共济失调、学习障碍和周围神经病变（Jenkinson等人的总结，2013年）。
关于佩罗综合征遗传异质性的讨论，见PRLTS1（233400）。
Ain等人（2007年）报告了一个巴基斯坦血亲家庭（PKDF291），其中4个姐妹有严重的语前听力损失。Jenkinson等人（2013年）对该家族的重新评估表明，所有4名受累姐妹也都有原发性闭经，其激素水平表明促性腺激素分泌不足。在盆腔超声检查中，3名年龄最大的受累同胞各有一个未发育的子宫和小卵巢，而年龄最小的受累兄弟在15岁时有一个小子宫和正常大小的卵巢。一位未受影响的妹妹的子宫和卵巢成像正常。该家族中没有学习障碍、小头畸形、身材矮小、癫痫或神经功能缺损的证据。
Jenkinson等人（2012年）研究了一个英国-巴基斯坦血亲家庭（P1），其中3个姐妹患有感音神经性听力损失、卵巢发育不良和卵巢早衰，以及生长迟缓、小头畸形和神经系统特征，包括癫痫发作、学习和发育迟缓、共济失调和痉挛性截瘫。Jenkinson等人（2013）提供了该家族的其他临床特征，他们将其命名为PDF1。所有3名受累姐妹均患有严重的先天性SNHL，在所有测试频率下的听力水平均大于90分贝。最小的妹妹在15岁时被评估为青春期延迟，此时盆腔超声显示卵巢呈条纹状，荷尔蒙状况与促性腺激素性性腺机能减退症一致。Jenkinson等人（2013年）指出，尽管在22岁时通过盆腔超声只能检测到1个卵巢，但大姐还是生了2个健康的儿子，这表明她之前有明显的卵巢储备。这对姐妹还表现出躯干和小脑共济失调，伴有下肢痉挛症状。姐姐的MRI脑扫描显示深部白质和皮质脊髓束的信号强度异常高。
Dursun等人（2016年）报告称，一对父母来自同一村庄的土耳其家庭的兄弟姐妹受到感染。先证者是一名16岁的听力受损女孩，患有继发性闭经。检查显示有腋毛、Tanner 5期阴毛和Tanner 3期乳房发育。神经系统评估和脑部MRI正常。盆腔超声显示子宫较小，卵巢无法检测到；激素研究显示促性腺激素分泌亢进性性腺功能减退。她21岁的哥哥也有听力障碍，表现为Tanner青春期的第5阶段。神经系统检查正常，但他正在接受注意力缺陷障碍的治疗。两名患者均未表现出畸形特征。
通过对PKDF291家族与耳聋的连锁研究，Ain等人（2007）将听力损失定位于染色体19p13（D19S1034的最大2点lod评分为3.01）。Rehman等人（2011年）对PKDF291家族进行的连锁分析得出，在D19S216和D19S916之间包含104个基因的4.08-Mb间隔内，D19S391的最大多点lod得分为3.35。他们将该位点命名为DFNB81。
Jenkinson等人（2013年）对患有Perrault综合征的PDF1家族的3个受累姐妹和1个未受累姐妹进行了全基因组纯合子作图，发现一个纯合子大于1 Mb的单一区域由受累姐妹共享，但未受影响姐妹共享：chr19:5765869-16392163（GRCh37），在19p13.3-p13.11处，10.63-Mb间隔两侧为SNP rs4366824和rs3852916。在另一个巴基斯坦血亲家庭（DEM4395）中，一个兄弟和两个姐妹患有严重的先天性感音神经性耳聋，Jenkinson等人（2013）对5个家庭成员的DNA样本进行了基因分型，发现了一个15.64-Mb纯合子位点，两侧有19pter和rs1273522，最大多点lod得分为2.53。作者注意到，据报道，这两个受影响的姐妹分别在22岁和28岁时有正常的月经周期，尽管还没有对激素状况进行正式评估；这个家庭没有自述其他医疗问题。
Dursun等人（2016）对一个患有Perrault综合征的土耳其家族进行了全基因组纯合子作图，并在染色体19p13（chr19:5469832-7472041）上确定了一个2-Mb区域，该区域在2名受影响个体中为纯合子，在其父母中为杂合子。该区域包含64个基因，包括CLPP。
Jenkinson等人（2013）对来自3个不相关巴基斯坦家庭的具有佩罗综合征特征的受影响个体进行了外显子组测序，包括Ain等人（2007）报告的一个家族（PKDF291）和Jenkinsen等人（2012）报告的另一个（PDF1）。染色体19p13上的定位位点在3个家族中重叠，发现所有3个都是CLPP基因（601119）突变的纯合子，而NHLBI Exome Variant Server中不存在这种突变：家族PDF1和PKDF291的受影响成员是CLPP错义突变的纯合子（T145P，601119.0001；和C147S，分别为601119.0002），而DEM4395家族中受影响的3个同胞是剪接位点突变的纯合子（601119.0003）。另外20个佩罗综合征家系CLPP基因的Sanger测序未发现任何突变。Jenkinson等人（2013年）指出，CLPP突变的3个家族中的所有受累个体都存在严重到严重的听力损失，而Perrault综合征家族中由于HSD17B4基因（601860；见PRLTS1，233400）或HARS2基因（600783；参见PRLTS2，614926）。
在一个有2个同胞患有佩罗综合征的土耳其家族中，Dursun等人（2016）对候选基因CLPP进行了测序，并确定了错义突变（I208M；601119.0004）的纯合子，该错义突变与疾病分离，在对照组或公共变异数据库中未发现。作者指出，这些患者的表型较轻，没有神经系统表现。