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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋29（DFNB29）是由CLDN14基因纯合子突变引起的(605608)在染色体21q22上。
Wilcox等人（2001年）描述了两个分离出严重先天性耳聋的巴基斯坦血缘大家庭。
Lee等人（2012）报告了4个巴基斯坦近亲家庭，其中多人在语前出现非综合征、非进展性严重至深度听力损失，影响所有频率，高频损失更大。听力图显示听力下降。
在2个分离出常染色体隐性遗传非综合征性耳聋的巴基斯坦家庭中，Wilcox等人（2001年）发现标记D21S1252在0θ处的最大2点lod得分为6.7，标记D21S2079在0θ）处的最大值为6.1。多态性标记的关键重组子和纯合子在21q22.1上定义了228600 bp的连锁区间。作者指定了基因座DFNB29。
Wilcox等人（2001年）在2个患有DFNB29的巴基斯坦家庭中筛选候选基因CLDN14的突变。他们确定了2个纯合子突变：1 bp缺失（398delT；605608.0001)1个家族和一个错义突变（V85D；605608.0002)在另一个。
在患有DFNB29的4个巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中，Lee等人（2012）在CLDN14基因中鉴定出4种不同的纯合突变(605608.0002;605608.0004-605608.0006). 未对变体进行功能研究。这些家族是从353个接受连锁扫描的常染色体隐性遗传非综合征听力损失巴基斯坦近亲家庭中确定的。
Lee，K.，Ansar，M.，Andrade，P.B.，Khan，B.，Santos-Cortez，R.L.P.，Ahmad，W.，Leal，S.M。巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性聋家系中新的CLDN14突变。美国医学遗传学杂志。158A:315-3212012年。[公共医学：22246673,图像,相关引文][全文]
Wilcox，E.R.、Burton，Q.L.、Naz，S.、Riazuddin，S.，Smith，T.N.、Ploplis，B.、Belyatseva，I.、Ben-Yosef，T.、Liburd，N.A.、Morell，R.J.、Kachar，B.、Wu，D.K.、Griffith，A.J.、Riazuddin、S.、Friedman，T.B。编码紧密连接克劳丁-14的基因突变会导致隐性耳聋DFNB29。细胞104:165-1722001。[公共医学：11163249,相关引文][全文]
ORPHA公司：90636; 完成日期：0110487;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性非综合征性耳聋-29（DFNB29）是由染色体21q22上CLDN14基因（605608）的纯合子突变引起的。
Wilcox等人（2001年）描述了两个有血缘关系的巴基斯坦大家庭，他们患有严重的先天性耳聋。
Lee等人（2012年）报告了4个巴基斯坦近亲家庭，其中多个成员在语前出现非综合征、非进展性严重至深度听力损失，影响所有频率，高频损失更大。听力图显示听力下降。
在2个分离出常染色体隐性遗传非综合征性耳聋的巴基斯坦家庭中，Wilcox等人（2001年）发现标记D21S1252的最大2点lod分数在0θ为6.7，标记D21S2079的最大2点lod分数为6.1。多态性标记的关键重组子和纯合子在21q22.1上定义了228600 bp的连锁区间。作者指定了基因座DFNB29。
Wilcox等人（2001）在2个患有DFNB29的巴基斯坦家庭中筛选了候选基因CLDN14的突变。他们确定了2个纯合子突变：1个家族中的1 bp缺失（398delT；605608.0001），另一个家族中有错义突变（V85D；605680.0002）。
Lee等人（2012）在患有DFNB29的4个巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中，在CLDN14基因中发现了4种不同的纯合子突变（605608.0002；605608.00 04-605608.0006）。未对变体进行功能研究。这些家族是从353个接受连锁扫描的常染色体隐性遗传非综合征听力损失巴基斯坦近亲家庭中确定的。
Lee，K.，Ansar，M.，Andrade，P.B.，Khan，B.，Santos-Cortez，R.L.P.，Ahmad，W.，Leal，S.M。巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性聋家系中新的CLDN14突变。美国医学遗传学杂志。158A:315-3212012年。[公共医学：22246673][全文：https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34407]
Wilcox，E.R.、Burton，Q.L.、Naz，S.、Riazuddin，S.，Smith，T.N.、Ploplis，B.、Belyatseva，I.、Ben-Yosef，T.、Liburd，N.A.、Morell，R.J.、Kachar，B.、Wu，D.K.、Griffith，A.J.、Riazuddin、S.、Friedman，T.B。编码紧密连接克劳丁-14的基因突变会导致隐性耳聋DFNB29。细胞104:165-1722001。[公共医学：11163249][全文：https://doi.org/10.1016/s0092-8674(01)00200-8]
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