本条目使用数字符号（#），因为视网膜色素变性-39（RP39）是由1q41号染色体上USH2A基因（608400）的纯合或复合杂合突变引起的。
同一基因的突变会导致IIA型Usher综合征（USH2A；276901）。
色素性视网膜炎-39（RP39）以RP的典型特征为特征，包括视野收缩和视力下降，眼底显示骨针色素沉积和视网膜血管衰减（Kaiserman等人，2007；Jung等人，2023）。
关于视网膜色素变性（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见268000。
Rivolta等人（2002年）描述了一名患有孤立RP的患者，该患者具有1号染色体的完全父系异体体。临床表现是典型的，包括眼底视网膜血管减弱，周围有视网膜内骨刺色素。视网膜电图（ERG）降低，但在54岁时可检测到。该患者是Rivolta等人（2000年）研究的一部分。
Kaiserman等人（2007年）研究了一个具有复杂遗传模式的伊拉克犹太大家庭，其中一些家庭成员患有2型Usher综合征，而其他家庭成员患有非综合征RP。66岁时，核心家庭的母亲患有晚期RP，伴有无法记录的ERG反应，视野严重狭窄。她的3个患有RP的女儿（年龄32至39岁）的视网膜疾病不太严重，但都是法定失明。
Jung等人（2023年）报告了10名韩国先证者的RP和USH2A基因突变。先证者的平均年龄为50岁，其中3人为女性。作者描述了一名60岁男性患者的眼部表现，该患者的视力仅下降到手部运动：眼底摄影显示骨针色素沉积和视网膜血管衰减，光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示感光细胞层破裂。作者指出，研究中未进行听力测试，因为任何先证者均未报告听力问题。
Kaiserman等人（2007年）报告的RP39在家族中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Rivolta等人（2000年）和Rivolta等（2002年）描述的USH2A基因cys759-to-phe突变具有RP和纯合子的患者（608400.0006）被确定为1号染色体完全父系异基因型，在长臂和短臂的远端具有等长片段。
在Kaiserman等人（2007）研究的伊拉克犹太大家庭中，USH2A基因的3种不同突变导致了2种表型。其中两个突变为零（2139insCGAT，608400.0010和R737X，6084000.011），在患有Usher综合征或RP的患者中发现；一个新的错义突变（R4674G；608400.0012）是RP表型的特异性突变。
McGee等人（2010年）在80例非综合征常染色体隐性RP患者中筛选了USH2A的长亚型，并在19%的病例中确定了至少1种有害突变。作者表示，他们的研究结果支持USH2A是美国最常见的RP病因。
在94名患有RP的韩国先证者的队列中，Jung等人（2023年）分析了USH2A基因，并确定了10名先证者为USH2A突变的复合杂合子（参见例如608400.0016-608400.0018）。