此条目使用数字符号（#），因为视网膜色素变性-40（RP40）是由染色体4p16上编码杆状磷酸二酯酶β亚单位的PDE6B基因（180072）的纯合或复合杂合突变引起的。
PDE6B基因的突变也会导致先天性静止性夜盲症（CSNBAD2；163500）。
有关视网膜色素变性的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见268000。
McLaughlin等人（1993年）从3个常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP）和PDE6B基因突变家族中鉴定出6名患者。所有受影响的患者都有典型的RP临床表现。他们报告称，儿童早期就没有夜视能力。眼底镜检查显示视网膜血管变细，中央区周围有典型的视网膜内骨针色素。
在19个患有常染色体隐性RP的西班牙家庭中，Bayes等人（1995年）发现1个PDE6B（RP40）携带纯合子突变。先证者是一名39岁的男子，他报告称自己从小就没有夜视能力。眼底镜检查显示视网膜苍白，视网膜血管变细，视网膜中周和周围有典型的视网膜内骨针状色素。ERG上没有可检测到的杆或锥反应。
Hmani-Aifa等人（2009年）研究了一个常染色体隐性RP与Usher综合征（USH2C；605472）共分离的突尼斯近亲家庭。该家族最初由Hmani等人（1999年）报道。
McLaughlin等人（1993）报告的RP40在家族中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
McLaughlin等人（1993年）在3个常染色体隐性遗传性RP家族中检测到PDE6B基因的4个突变（例如180072.0001）。
Bayes等人（1995）在19例常染色体隐性遗传RP中的1例中发现了PDE6B基因外显子1（180072.0006）71bp重复的纯合性。
在Usher综合征和RP共分离的一个突尼斯大近亲家族中，Hmani-Aifa等人（2009年）在患有孤立RP的个体中发现PDE6B基因错义突变的纯合子（180072.0007）。杂合突变携带者未受影响。Usher综合征患者携带GPR98基因纯合突变（602851.006）。一名两种突变均为双纯合子的家庭成员具有更严重的眼部表型。两名基因突变均为双杂合子的家庭成员分别在82岁和65岁时未受影响。