#613718 目录
此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性聋-74(DFNB74)是由MSRB3基因的纯合子突变引起的(613719)在染色体12q14上。
Waryah等人(2009年)报告了3个巴基斯坦近亲家族,其舌前双侧重度耳聋为常染色体隐性遗传。
通过对3个巴基斯坦常染色体隐性遗传性重度耳聋近亲家庭的全基因组连锁分析,Waryah等人(2009年)在染色体12q14.2-q15上鉴定出一个名为DFNB74的位点。标记物D12S313、D12S83和D12S75的最大2分lod得分分别为5.6、5.7和2.6。单体型分析确定D12S329和D12S313之间的候选间隔为5.35-cM(5.36-Mb)。
Ahmed等人(2011年)完善了DFNB74的遗传区间,并在MSRB3基因中发现了一个纯合错义突变(613719.0001)在6个不同血缘的巴基斯坦常染色体隐性遗传语前聋家族的受累成员中,包括之前报道的3个家族Waryah等人(2009年)他们还发现了MSRB3基因中的纯合无义突变(613719.0002)在2个巴基斯坦常染色体隐性遗传语前聋近亲家庭的受累成员中。
Ahmed,Z.M.,Yousaf,R.,Lee,B.C.,Khan,S.N.,Lee,S.,Lee-,K.,Husnain,T.,Rehman,A.U.,Bonneux,S.、Ansar,M.,Ahmad,W.,Leal,S.M.,Gladyshev,V.,V.N.,Belyantseva,I.A.,Van Camp,G.,Riazuddin,S.;Friedman,T.B.,Riazduddin,S。编码蛋氨酸亚砜还原酶的MSRB3的功能性无突变与人类耳聋DFNB74相关。Am.J.Hum.遗传学。88: 19-29, 2011.[公共医学:21185009,图像,相关引文][全文]
Waryah,A.M.、Rehman,A.、Ahmed,Z.M.、Bashir,Z.-H.、Khan,S.Y.、Zafar,A.U.、Riazuddin,S.、Friedman,T.B.、Riazuddin,S。DFNB74,染色体12q14.2-q15上的一个新的常染色体隐性非综合征听力损伤位点。临床。遗传学。76: 270-275, 2009.[公共医学:19650862,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110523;
此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性聋-74(DFNB74)是由染色体12q14上MSRB3基因(613719)的纯合子突变引起的。
Waryah等人(2009年)报告了3个巴基斯坦近亲家族,其语言前双侧重度耳聋为常染色体隐性遗传。
通过对3个患有常染色体隐性遗传性重度耳聋的巴基斯坦近亲家庭进行全基因组连锁分析,Waryah等人(2009年)在染色体12q14.2-q15上发现了一个名为DFNB74的基因座。标记物D12S313、D12S83和D12S75的最大2分lod得分分别为5.6、5.7和2.6。单体型分析确定D12S329和D12S313之间的候选间隔为5.35-cM(5.36-Mb)。
Ahmed等人(2011年)对DFNB74的遗传区间进行了细化,并在6个不同血缘巴基斯坦常染色体隐性遗传语前聋家族的受影响成员中发现了MSRB3基因(613719.0001)的纯合子错义突变,包括Waryah等人(2009年)之前报告的3个家族。他们还在2个巴基斯坦常染色体隐性遗传语前聋近亲家庭的受累成员中发现了MSRB3基因(613719.0002)的纯合无义突变。
Ahmed,Z.M.,Yousaf,R.,Lee,B.C.,Khan,S.N.,Lee,S.,Lee-,K.,Husnain,T.,Rehman,A.U.,Bonneux,S.、Ansar,M.,Ahmad,W.,Leal,S.M.,Gladyshev,V.,V.N.,Belyantseva,I.A.,Van Camp,G.,Riazuddin,S.;Friedman,T.B.,Riazduddin,S。编码蛋氨酸亚砜还原酶的MSRB3的功能性无突变与人类耳聋DFNB74相关。Am.J.Hum.遗传学。88: 19-29, 2011.[PubMed:21185009][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.11.010]
Waryah,A.M.、Rehman,A.、Ahmed,Z.M.、Bashir,Z.-H.、Khan,S.Y.、Zafar,A.U.、Riazuddin,S.、Friedman,T.B.、Riazuddin,S。DFNB74,染色体12q14.2-q15上的一个新的常染色体隐性非综合征听力损伤位点。临床。遗传学。76: 270-275, 2009.[公共医学:19650862][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.209.01209.x]
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