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此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性非综合征性听力损失-84A(DFNB84A)可能由PTPRQ基因的纯合子突变引起(603317)在染色体12q21上。
一种称为DFNB84B的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋(614944),也定位于染色体12q21,是由OTOGL基因突变引起的(614925).
Schraders等人(2010年)报告2个常染色体隐性遗传感音神经性耳聋和前庭功能障碍的无关家族。在一个荷兰家庭中,两个成年同胞患有双侧对称感音神经性听力损失,这可能是先天性的。两名患者均未出现正常言语,均报告分别从30岁和45岁及其后听力损失从严重到严重。此外,两人都报告说运动发育迟缓。第二个摩洛哥近亲家庭有两个同胞患有双侧对称感音神经性进行性和可能的先天性听力损失。这两个家庭在热量和旋转测试中的眼震电图显示前庭功能受损。
在2个患有常染色体隐性遗传非综合征性听力损失的巴勒斯坦近亲家庭中,Shahin等人(2010年)发现与染色体12q上12.5-Mb区域的连锁(lod得分3.45),命名为DFNB84。
在2个不相关的常染色体隐性遗传非综合征感音神经性耳聋伴前庭功能障碍(DFNB84A)家族的受累成员中,Schraders等人(2010年)确定PTPRQ基因中各自的纯合子突变(603317.0001和603317.0002).
固特异等人(2003)显示Ptprq定位于鸡内耳的内耳毛束和肾小球。在出生后早期的小鼠中,Ptprq染色了耳蜗和内耳前庭的发束,并且在胚胎发育期间也表达。毛束上的染色分布因毛细胞类型和位置而异。Ptprq基因突变不同的两个不同转基因小鼠品系在突变的前庭毛束中没有轴连接器,并且静纤毛错位或缺失。突变小鼠耳蜗发束结构在出生后迅速恶化,与小于正常的换能器电流、基底线圈耳蜗毛细胞逐渐丧失和耳聋有关。固特异等人(2003)提示Ptprq是毛束轴连接体形成、耳蜗毛束正常成熟和高频听觉毛细胞长期存活所必需的。
Goodyear,R.J.,Legan,P.K.,Wright,M.B.,Marcotti,W.,Oganesian,A.,Coats,S.A.,Booth,C.J.,Kros,C.J.,Seifert,R.A.,Bowen-Pope,D.F.,Richardson,G.P。发育中的耳蜗毛束成熟需要一种受体样肌醇脂类磷酸酶。《神经科学杂志》。23: 9208-9219, 2003.[公共医学:14534255,相关引文][全文]
Schraders,M.,Oostrick,J.,Huygen,P.L.M.,Strom,T.M.,van Wijk,E.,Kunst,H.P.M.,Hoefsloot,L.H.,Cremers,C.W.R.J.,Admiraal,R.J.C.,Kremer,H。PTPRQ突变是常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤DFNB84的一个原因,并与前庭功能障碍相关。Am.J.Hum.遗传学。86: 604-610, 2010.[公共医学:20346435,图像,相关引文][全文]
Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110529;
此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性非综合征性听力损失-84A(DFNB84A)可能是由染色体12q21上PTPRQ基因(603317)的纯合子突变引起的。
一种常染色体隐性遗传非综合征性耳聋,命名为DFNB84B(614944),也映射到染色体12q21,是由OTOGL基因突变引起的(614925)。
Schraders等人(2010年)报告了2个不相关的常染色体隐性遗传感音神经性耳聋和前庭功能障碍家庭。在一个荷兰家庭中,两个成年同胞患有双侧对称感音神经性听力损失,这可能是先天性的。两名患者均未出现正常言语,均报告分别从30岁和45岁及其后听力损失从严重到严重。此外,两人都报告说运动发育迟缓。第二个摩洛哥近亲家庭有两个同胞患有双侧对称感音神经性进行性和可能的先天性听力损失。这两个家庭在热量和旋转测试中的眼震电图显示前庭功能受损。
在2个患有常染色体隐性遗传非综合征性听力损失的巴勒斯坦近亲家庭中,Shahin等人(2010年)发现与染色体12q(lod评分为3.45)上的12.5-Mb区域相关,即DFNB84。
Schraders等人(2010)在患有常染色体隐性非综合征性感音神经性听力损失伴前庭功能障碍(DFNB84A)的2个不相关家族的受影响成员中,分别鉴定了PTPRQ基因的纯合突变(603317.0001和603317.0002)。
Goodyear等人(2003年)表明,Ptprq定位于鸡内耳的内耳毛束和肾小球。在出生后早期的小鼠中,Ptprq染色了耳蜗和内耳前庭的发束,并且在胚胎发育期间也表达。毛束上的染色分布因毛细胞类型和位置而异。Ptprq基因突变不同的两个不同转基因小鼠品系在突变的前庭毛束中没有轴连接器,并且静纤毛错位或缺失。突变小鼠耳蜗发束结构在出生后迅速恶化,与小于正常的换能器电流、基底线圈耳蜗毛细胞逐渐丧失和耳聋有关。Goodyear等人(2003年)认为,Ptprq是形成毛束的轴连接、耳蜗毛束正常成熟和高频听觉毛细胞长期存活所必需的。
Goodyear,R.J.,Legan,P.K.,Wright,M.B.,Marcotti,W.,Oganesian,A.,Coats,S.A.,Booth,C.J.,Kros,C.J.,Seifert,R.A.,Bowen-Pope,D.F.,Richardson,G.P。发育中的耳蜗毛束成熟需要一种受体样肌醇脂类磷酸酶。《神经科学杂志》。23: 9208-9219, 2003.[公共医学:14534255][全文:https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.23-27-09208.2003]
Schraders,M.,Oostrick,J.,Huygen,P.L.M.,Strom,T.M.,van Wijk,E.,Kunst,H.P.M.,Hoefsloot,L.H.,Cremers,C.W.R.J.,Admiraal,R.J.C.,Kremer,H。PTPRQ突变是常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤DFNB84的一个原因,并与前庭功能障碍相关。Am.J.Hum.遗传学。86: 604-610, 2010.[公共医学:20346435][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.015]
Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295][全文:https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.190]
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