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HGNC批准的基因符号：TPRN（TPRN）
细胞遗传学位置：9季度34.3 基因组坐标（GRCh38）:9:137,191,619-137,200,741 （来自NCBI）
使用靶向基因组捕获和序列分析，Rehman等人（2010年）确定TPRN是DFNB79中突变的基因(613307)是一种与染色体9q34.3相关的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋。全长TPRN编码一个推导出的711氨基酸蛋白质。RT-PCR检测到所有受检小鼠组织中的Tprn表达。免疫组织化学分析在小鼠Corti器官和前庭末端器官的感觉上皮中检测到Tprn，在较小程度上在Reisner膜和螺旋韧带中检测到。在Corti器官中，Tprn定位于支持细胞和内耳毛细胞静纤毛内，并定位于每个静纤毛的锥形区域。
独立地，Li等人（2010）确定TPRN是DFNB79中突变的基因。RT-PCR检测了TPRN在人胎儿耳蜗和所有检测的小鼠组织中的表达。Li等人（2010）确定了一个TPRN 3素材拼接变体。
Rehman等人（2010年）和Li等人（2010）确定TPRN基因包含4个编码外显子。
通过基因组序列分析，Rehman等人（2010年）和Li等人（2010）将TPRN基因定位到染色体9q34.3。Rehman等人（2010年）将小鼠Tprn基因映射到染色体2A3的一个区域，该区域与人类染色体9q34.3具有同源性。
在4个患有DFNB79的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中，包括之前报告的3个家庭Khan等人（2010年）,Rehman等人（2010年）在TPRN基因中鉴定出4种不同的纯合截短突变(613354.0001-613354.0004).
Li等人（2010）还确定了TPRN基因中的纯合功能缺失突变(613354.0004和613354.0005)在一个摩洛哥血缘大家庭和一个患有DFNB79的荷兰家庭的受影响成员中。
在一个患有常染色体隐性遗传非综合征性耳聋79（DFNB79；613307),Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了纯合1056G-a转换，导致trp352-ter（W352X）替换。据预测，突变会导致截短的蛋白质，并使转录物易受非传感介导的mRNA衰变的影响。在500条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中(613307),Rehman等人（2010年）在TPRN基因第1外显子中发现一个纯合1-bp缺失（1244delC），导致移码和提前终止。在500条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中(613307),Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了一个纯合的11 bp重复，导致了移码和提前终止。该缺失发生在重复的GC丰富区域，已知该区域在交叉形成期间容易发生结构畸变，可能与开放染色质结构有关(Li等人，2010年). 488条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中(613307),Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了一个纯合的11 bp缺失，导致了移码和提前终止。488条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
Li等人（2010）在一个与DFNB79无关的摩洛哥近亲家庭的受影响成员中发现了相同的纯合11-bp缺失。该缺失发生在重复的GC丰富区域，已知该区域在交叉形成期间容易发生结构畸变，可能与开放染色质结构有关。在140名摩洛哥对照个体中未发现突变。
2名患有非综合征DFNB79的荷兰同胞(613307),Li等人（2010）在TPRN基因第1外显子中发现一个纯合1-bp缺失（1347delG），预计会导致移码和提前终止。在160名荷兰对照中未发现突变。听力损失是渐进性的，到了年轻的成年期变得更加严重。
Khan，S.Y.、Riazuddin，S.、Shahzad，M.、Ahmed，N.、Zafar，A.U.、Rehman，A.U、Morell，R.J.、Griffith，A.J.、Ahamed，Z.M.、Riazuddin，S、Friedman，T.B。DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 125-129, 2010.[公共医学：19603065,图像,相关引文][全文]
Li，Y.、Pohl，E.、Bouluiz，R.、Schraders，M.、Nurnberg，G.、Charif，M.，Admiraal，R.J.C.、von Ameln，S.、Baessmann，I.、Kandil，M.和Veltman，J.A.、Nurn贝格，P.、Kubisch，C.、Barakat，A.、Kremer，H.、Wollnik，B。TPRN突变导致进行性常染色体隐性遗传非综合征性听力损失。Am.J.Hum.遗传学。86: 479-484, 2010.[公共医学：20170898,图像,相关引文][全文]
Rehman，A.U.、Morell，R.J.、Belyantseva，I.A.、Khan，S.Y.、Boger，E.T.、Shahzad，M.、Ahmed，Z.M、Riazudin，S.、Khan，S.N.、Riazudin，S.、Friedman，T.B。靶向捕获和下一代测序确定编码taperin的C9orf75是非综合征性耳聋DFNB79的突变基因。Am.J.Hum.遗传学。86: 378-388, 2010.[公共医学：20170899,图像,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：TPRN
细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）: 9:137,191,619-137,200,741 （来自NCBI）
Rehman等人（2010年）利用靶向基因组捕获和序列分析确定TPRN是DFNB79（613307）中突变的基因，DFNB79是一种与染色体9q34.3相关的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋。全长TPRN编码一个推导出的711氨基酸蛋白质。RT-PCR检测到所有受检小鼠组织中的Tprn表达。免疫组织化学分析在小鼠Corti器官和前庭末端器官的感觉上皮中检测到Tprn，在较小程度上在Reisner膜和螺旋韧带中检测到。在Corti器官中，Tprn定位于支持细胞和内耳毛细胞静纤毛内，并定位于每个静纤毛的锥形区域。
Li等人（2010年）独立地将TPRN确定为DFNB79中突变的基因。RT-PCR检测了TPRN在人胎儿耳蜗和所有检测的小鼠组织中的表达。Li等人（2010年）发现了一种TPRN 3素材拼接变体。
Rehman等人（2010）和Li等人（2010年）确定TPRN基因包含4个编码外显子。
通过基因组序列分析，Rehman等人（2010）和Li等人（2010年）将TPRN基因映射到染色体9q34.3。Rehman等人（2010）将小鼠Tprn基因定位到染色体2A3的一个区域，该区域与人类染色体9q34.3具有同源性。
在4个患有DFNB79的巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中，包括Khan等人（2010年）之前报告的3个家庭，Rehman等人（2011年）在TPRN基因中鉴定了4个不同的纯合截断突变（613354.001-613354.0004）。
Li等人（2010年）还确定了一个摩洛哥血缘大家庭和一个患有DFNB79的荷兰家庭的受影响成员中TPRN基因（613354.004和613354.0005）的纯合子功能缺失突变。
在患有常染色体隐性遗传非综合征性耳聋-79（DFNB79；613307）的巴基斯坦近亲家族的受影响成员中，Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了纯合1056G-a过渡，导致trp352-ter（W352X）替代。据预测，突变会导致截短的蛋白质，并使转录物易受非传感介导的mRNA衰变的影响。在500条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79（613307）的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中，Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了一个纯合1-bp缺失（1244delC），导致移码和过早终止。在500条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79（613307）的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中，Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了纯合11 bp重复，导致了移码和提前终止。该缺失发生在重复的GC丰富区域，已知该区域在交叉形成期间容易发生结构畸变，可能与开放染色质结构有关（Li等人，2010年）。488条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
在患有DFNB79（613307）的巴基斯坦血亲家庭的受影响成员中，Rehman等人（2010年）在TPRN基因的外显子1中发现了纯合11 bp缺失，导致了移码和提前终止。488条巴基斯坦控制染色体中未发现突变。
Li等人（2010年）在与DFNB79无血缘关系的摩洛哥家族的受影响成员中发现了相同的纯合11-bp缺失。该缺失发生在重复的GC丰富区域，已知该区域在交叉形成期间容易发生结构畸变，可能与开放染色质结构有关。在140名摩洛哥对照个体中未发现突变。
在2名患有非综合征DFNB79（613307）的荷兰同胞中，Li等人（2010年）在TPRN基因外显子1中发现了纯合1-bp缺失（1347delG），预计会导致移码和提前终止。在160名荷兰对照中未发现突变。听力损失是渐进性的，到了年轻的成年期变得更加严重。
Khan，S.Y.、Riazuddin，S.、Shahzad，M.、Ahmed，N.、Zafar，A.U.、Rehman，A.U、Morell，R.J.、Griffith，A.J.、Ahamed，Z.M.、Riazuddin，S、Friedman，T.B。DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 125-129, 2010.[公共医学：19603065][全文：https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.121]
Li，Y.、Pohl，E.、Bouluiz，R.、Schraders，M.、Nurnberg，G.、Charif，M.，Admiraal，R.J.C.、von Ameln，S.、Baessmann，I.、Kandil，M.和Veltman，J.A.、Nurn贝格，P.、Kubisch，C.、Barakat，A.、Kremer，H.、Wollnik，B。TPRN突变导致进行性常染色体隐性遗传非综合征性听力损失。Am.J.Hum.遗传学。86: 479-484, 2010.[公共医学：20170898][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.003]
Rehman，A.U.、Morell，R.J.、Belyantseva，I.A.、Khan，S.Y.、Boger，E.T.、Shahzad，M.、Ahmed，Z.M、Riazudin，S.、Khan，S.N.、Riazudin，S.、Friedman，T.B。靶向捕获和下一代测序确定编码taperin的C9orf75是非综合征性耳聋DFNB79的突变基因。Am.J.Hum.遗传学。86: 378-388, 2010.[公共医学：20170899][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.01.030]
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