#613307 目录
此条目使用数字符号（#），因为常染色体隐性聋-79（DFNB79）是由TPRN基因纯合子突变引起的(613354)在染色体9q34上。
Khan等人（2010年）报告了3个巴基斯坦近亲家庭患有严重到严重的常染色体隐性遗传语前非综合征感音神经性聋。
Li等人（2010）报告有2个荷兰同胞携带DFNB79。感音神经性耳聋的诊断年龄分别为4岁3个月和2岁9个月。在这些年龄段，他们都有语言发育迟缓，但没有其他异常。听力损失是渐进性的，分别在15岁和26岁时变得严重。
通过对一个患有常染色体隐性聋的巴基斯坦近亲家庭的全基因组分析，Khan等人（2010年）在染色体9q34.3上发现了一个位点（标记D9SH159的2点lod评分为9.43）。另外两个患有听力损失的巴基斯坦大家庭被发现与同一地区有关。对3个家族的单倍型分析将候选区域细化为D9S1818和D9SH6之间的3.84-Mb间隔。该位点命名为DFNB79。该区域内候选基因的测序没有发现任何致病性突变。
在4个巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（DFNB79；613307)，包括之前报道的3个家庭Khan等人（2010年）,Rehman等人（2010年）在TPRN基因中鉴定出4种不同的纯合截断突变(613354.0001-613354.0004).
Li等人（2010）还发现了TPRN基因中的纯合功能丧失突变(613354.0004和613354.0005)在一个摩洛哥血缘大家庭和一个患有DFNB79的荷兰家庭的受影响成员中。
Khan，S.Y.、Riazuddin，S.、Shahzad，M.、Ahmed，N.、Zafar，A.U.、Rehman，A.U、Morell，R.J.、Griffith，A.J.、Ahamed，Z.M.、Riazuddin，S、Friedman，T.B。DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世。欧洲。J.Hum.遗传学。2010年12月18日。[公共医学：19603065,图像,相关引文][全文]
Li，Y.、Pohl，E.、Bouluiz，R.、Schraders，M.、Nurnberg，G.、Charif，M.，Admiraal，R.J.C.、von Ameln，S.、Baessmann，I.、Kandil，M.和Veltman，J.A.、Nurn贝格，P.、Kubisch，C.、Barakat，A.、Kremer，H.、Wollnik，B。TPRN突变导致进行性常染色体隐性遗传非综合征性听力损失。Am.J.Hum.遗传学。86: 479-484, 2010.[公共医学：20170898,图像,相关引文][全文]
Rehman，A.U.，Morell，R.J.，Belyantseva，I.A.，Khan，S.Y.，Boger，E.T.，Shahzad，M.，Ahmed，Z.M.，Riazuddin，S.，Khan。靶向捕获和下一代测序确定编码taperin的C9orf75是非综合征性耳聋DFNB79的突变基因。Am.J.Hum.遗传学。86: 378-388, 2010.[公共医学：20170899,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：90636; 完成日期：0110526;
此条目使用数字符号（#），因为常染色体隐性聋-79（DFNB79）是由染色体9q34上TPRN基因（613354）的纯合子突变引起的。
Khan等人（2010年）报告了3个巴基斯坦近亲家庭患有严重到严重的常染色体隐性遗传语言前非综合征感音神经性聋。
Li等人（2010年）报告了2个荷兰同胞患有DFNB79。感音神经性耳聋的诊断年龄分别为4岁3个月和2岁9个月。在这些年龄段，两人都有延迟的言语发育，但没有其他异常。听力损失是渐进性的，分别在15岁和26岁时变得严重。
通过对一个患有常染色体隐性听力损失的巴基斯坦近亲家庭的全基因组分析，Khan等人（2010年）在染色体9q34.3上确定了一个基因座（标记D9SH159的2点lod评分为9.43）。另外两个患有听力损失的巴基斯坦大家庭被发现与同一地区有关。对3个家族的单倍型分析将候选区域细化为D9S1818和D9SH6之间的3.84-Mb间隔。该位点命名为DFNB79。该区域内候选基因的测序没有发现任何致病性突变。
在患有常染色体隐性非综合征性耳聋-79（DFNB79；613307）的4个巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中，包括Khan等人先前报道的3个家庭。（2010），Rehman等人（2010）在TPRN基因中鉴定了4种不同的纯合截短突变（613354.0001-613354.0004）。
Li等人（2010年）还确定了一个摩洛哥血缘大家庭和一个患有DFNB79的荷兰家庭的受影响成员中TPRN基因（613354.004和613354.0005）的纯合子功能缺失突变。
Khan，S.Y.、Riazuddin，S.、Shahzad，M.、Ahmed，N.、Zafar，A.U.、Rehman，A.U、Morell，R.J.、Griffith，A.J.、Ahamed，Z.M.、Riazuddin，S、Friedman，T.B。DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 125-129, 2010.[公共医学：19603065][全文：https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.121]
Li，Y.、Pohl，E.、Bouluiz，R.、Schraders，M.、Nurnberg，G.、Charif，M.，Admiraal，R.J.C.、von Ameln，S.、Baessmann，I.、Kandil，M.和Veltman，J.A.、Nurn贝格，P.、Kubisch，C.、Barakat，A.、Kremer，H.、Wollnik，B。TPRN突变导致进行性常染色体隐性遗传非综合征性听力损失。Am.J.Hum.遗传学。86: 479-484, 2010.[公共医学：20170898][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.003]
Rehman，A.U.，Morell，R.J.，Belyantseva，I.A.，Khan，S.Y.，Boger，E.T.，Shahzad，M.，Ahmed，Z.M.，Riazuddin，S.，Khan。靶向捕获和下一代测序确定编码taperin的C9orf75是非综合征性耳聋DFNB79的突变基因。Am.J.Hum.遗传学。86: 378-388, 2010.[公共医学：20170899][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.01.030]
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