此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-25(DFNB25)是由GRXCR1基因纯合子突变引起的(613283)在染色体4p13上。
Schraders等人(2010年)据报道,3名同胞来自一个非血缘荷兰家庭,1名散发荷兰患者,2名巴基斯坦近亲家庭成员患有DFNB25。4名荷兰患者表现出正常的言语发育,尽管他们很早就出现听力损失,而3名荷兰同胞的听力损失是进行性的。其中两名同胞分别在2岁和4岁时出现前庭功能障碍症状,但运动功能正常,表明前庭功能障碍并非先天性。巴基斯坦家庭中受影响的人没有说话,这表明在关键时期的听力损失比荷兰家庭更严重。巴基斯坦患者的声像图显示出一种平坦的、略呈U形或略向下倾斜的模式,与荷兰同胞相似,他们的听力损失为中度至重度。巴基斯坦家庭没有疾病进展或前庭功能障碍的证据。
Schraders等人(2010年)对59例非综合征性听力障碍(NSHI)家族性患者和23例散发性荷兰患者进行了纯合子定位,并在染色体4p13上确定了一个重叠的纯合子区域,该区域由1例非血液性荷兰家庭和1例散发性患者共享,位于名为DFNB25的耳聋基因座内。对10个巴基斯坦近亲家庭的连锁分析表明,与该地区存在连锁或暗示连锁。一个由非血源性荷兰家系定义的0.9-Mb关键区域包含ATP8A1基因的外显子1(609542)和完整的GRXCR1基因(613283)以及4个未经特征化的表达序列标签。
在一个非血源性荷兰家庭和一个非综合征性听力障碍的散发荷兰患者中,他们被映射到患有NSHI的4p13和10个巴基斯坦近亲家庭,Schraders等人(2010年)分析了ATP8A1基因的外显子1和GRXCR1基因的所有外显子。在ATP8A1中未发现变异,但在2个荷兰家系和2个巴基斯坦家系中分别鉴定出4种不同的GRXCR1纯合突变(613283.0001-613283.0004)与疾病共同隔离,在180名荷兰或240名巴基斯坦控制者中未发现。