Schraders等人(2010年)克隆了人类GRXCR1,该基因编码一个推导出的290-氨基酸蛋白质,该蛋白质包含一个假定的谷胱甘肽催化域和一个富含半胱氨酸的C末端区域。谷胱甘肽结构域预计在蛋白质的可逆S-谷氨酰化反应中起作用。定量PCR检测到GRXCR1在胎儿耳蜗中高表达,在成人睾丸中中等表达,在胎儿心脏、成人十二指肠和大脑中低表达,在其他检查的成人和胎儿组织中几乎没有表达。
Hunker等人(2005年)指出,小鼠Grxcr1基因包含290个氨基酸。他们发现转染的Grxcr1与培养细胞背/顶表面的肌动蛋白丝状结构密切相关。
Odeh等人(2010)发现,小鼠Grxcr1的C末端富含半胱氨酸结构域中的2组4个半胱氨酸被预测折叠成锌指构型。他们发现GRXCR1的中央谷胱甘肽样结构域和富含半胱氨酸的C末端在脊椎动物之间高度保守。Grxcr1在小鼠内耳感觉上皮中表达,并在小鼠耳蜗外植体中沿听觉和前庭毛细胞的静纤毛长度定位。它还定位于猴成纤维细胞丝状体和猪肾上皮细胞顶面微绒毛中富含肌动蛋白的丝状结构长度。
Schraders等人(2010年)确定GRXCR1基因包含4个外显子。
Schraders等人(2010年)将GRXCR1基因映射到染色体4p13。Odeh等人(2004年)将含有Grxcr1基因的小鼠自旋(pi)基因座映射到小鼠第5染色体的一个区域,该区域与人类第4染色体具有同步同源性。
Schraders等人(2010年)在一个非血统荷兰家系的3个同胞、1名散发荷兰患者和2个巴基斯坦近亲家系的受累成员中,发现常染色体隐性遗传非综合征性听力损失(DFNB25;613285)映射到4p13,并鉴定出1个错义、1个无义、,GRXCR1基因中的2个剪接位点突变(分别为613283.0001-613283.00 04)与疾病共分离,在180名荷兰或240名巴基斯坦对照中未发现。
Pirouette(pi)是一种在C3H近交系小鼠中自发产生的常染色体隐性突变。Pi/Pi小鼠具有生育能力,寿命正常。他们表现出盘旋、头晕目眩和多动症,并在出生后早期出现严重的听力损失。pi/pi小鼠Corti器官中的感觉毛细胞表现出早期退化,1个月后,pi/pi鼠表现出其他细胞类型的退化,包括脊神经节和血管纹中的细胞。Odeh等人(2004年)发现,pi和另外两种具有内耳功能障碍的鼠种,转基因系370(pi-tg370)和塔斯马尼亚魔鬼(pi-tde)代表pi位点的3个独立等位基因突变。Hunker等人(2005年)报告称,pi是小鼠Grxcr1基因的突变。
Odeh等人(2010年)发现了另外两种小鼠菌株,即nm2766(pi-2j)和nm3325(pi-3j),由于Grxcr1基因的自发隐性突变,它们表现出类似的前庭和听觉缺陷。Odeh等人(2010年)表明,旋转小鼠中Grxcr1功能的丧失导致静纤毛异常纤细和轻微缩短。