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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体显性聋-50(DFNA50)是由microRNA MIRN96的杂合突变引起的(611606),位于第7q32号染色体上。
常染色体显性聋-50是一种非综合征性听力损失。听力损伤表现为语言后发作,并且是进行性的(总结如下Mencia等人,2009年).
Modamio-Hoybjor等人(2004年)确定了一个西班牙大家族,分离出常染色体显性的舌后进行性非综合征全频听力损失。在74名家庭成员中,37人受到影响。2名12岁的受试者获得了该家族听力损失的最早临床证据。听力损失最初是轻微的,影响到所有频率,并在第七个十年发展到严重或严重。
Mencia等人(2009年)确定了第二个常染色体显性进行性耳聋家族。中高频受到影响。听力损失的发病早于Modamio-Hoybjor等人(2004年)先证者从2至3岁开始,在第三个十年发展为严重型。
报告的非综合征性耳聋家庭的传播模式Modamio-Hoybjor等人(2004年)和Mencia等人(2009年)符合常染色体显性遗传。
对一个患有进行性非综合征常染色体显性聋的西班牙5代大家族进行连锁分析,Modamio-Hoybjor等人(2004年)将表型定位到染色体7q32。标记D7S530的2分lod得分最高为10.66分(θ=0)。进一步的基因分型将DFNA50位点限定为标记D7S1875和D7S2519之间3.8 cM的临界区间,DFNB17之间(603010)和DFNB13(603098)基因座。
在2个常染色体显性遗传非综合征性听力损失的家庭中,Mencia等人(2009年)在MIRN96的种子区发现了2个独立的杂合点突变(611606)作为混乱的原因。这是首次将miRNA与孟德尔病联系起来的研究。
Mencia,A.、Modamio Hoybjor,S.、Redshaw,N.、Morin,M.、Mayo Merino,F.、Olavarrieta,L.、Aguirre,L.A.、del Castillo,I.、Steel,K.P.、Dalmay,T.、Moreno,F.、Moreno Pelayo,M.A。人类miR-96种子区的突变是非综合征性进行性听力损失的原因。自然遗传学。41: 609-613, 2009.[公共医学:19363479,相关引文][全文]
Modamio Hoybjor,S.、Moreno Pelayo,MA、Mencia,A.、del Castillo,I.、Chardecox,S.、Morais,D.、Lathrop,M.、Petit,C.、Moreno,F。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA50位于DFNB17和DFNB13耳聋基因座之间的第7q32号染色体上。医学遗传学杂志。41:e14,2004年。注:电子文章。[公共医学:14757864,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110576;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体显性聋-50(DFNA50)是由染色体7q32上的microRNA MIRN96(611606)杂合突变引起的。
常染色体显性聋-50是一种非综合征性听力损失。听力损伤表现为语言后发作,并且是进行性的(Mencia等人,2009年总结)。
Modamio-Hoybjor等人(2004年)确定了一个西班牙大家族,该家族分离出常染色体显性的舌后、进行性、非综合征全频听力损失。在74名家庭成员中,37人受到影响。2名12岁的受试者获得了该家族听力损失的最早临床证据。听力损失最初是轻微的,影响到所有频率,并在第七个十年发展到严重或严重。
Mencia等人(2009年)确定了第二个常染色体显性进行性听力损失家族。中高频受到影响。听力损失的发生早于Modamio-Hoybjor等人(2004年)研究的家庭,先证者从2至3岁开始,到第三个十年发展到严重程度。
Modamio-Hoybjor等人(2004年)和Mencia等人(2009年)报告的家族中非综合征性听力损失的传播模式与常染色体显性遗传一致。
Modamio-Hoybjor等人(2004年)对一个患有进行性非综合征常染色体显性聋的西班牙5代大家族进行了连锁分析,将该表型映射到了染色体7q32。标记D7S530的2分lod得分最高为10.66分(θ=0)。进一步的基因分型将DFNA50位点限定为标记D7S1875和D7S2519之间、DFNB17(603010)和DFNB13(603098)位点之间3.8 cM的临界区间。
Mencia等人(2009年)在2个常染色体显性非综合征性耳聋家族中,确定MIRN96(611606)种子区的2个独立杂合点突变为该疾病的病因。这是首次将miRNA与孟德尔病联系起来的研究。
Mencia,A.,Modamio-Hoybjor,S.,Redshaw,N.,Morin,M.,Mayo-Merino,F.,Olavarita,L.,Aguirre,L.A.,del Castillo,I.,Steel,K.P.,Dalmay,T.,Moreno,F.和Moreno-Pelayo,M.A。人类miR-96种子区的突变是非综合征性进行性听力损失的原因。自然遗传学。41: 609-613, 2009.[公共医学:19363479][全文:https://doi.org/10.1038/ng.355]
Modamio Hoybjor,S.、Moreno Pelayo,MA、Mencia,A.、del Castillo,I.、Chardecox,S.、Morais,D.、Lathrop,M.、Petit,C.、Moreno,F。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA50位于DFNB17和DFNB13耳聋基因座之间的第7q32号染色体上。医学遗传学杂志。41:e14,2004年。注:电子文章。[公共医学:14757864][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.2003.012500]
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