条目-*612960-上皮剪接调节蛋白2;ESRP2系统-OMIM公司
 
*612960

上皮拼接调节蛋白2;ESRP2系统


备选标题;符号

RNA结合基序蛋白35B;RBM35B型


HGNC批准的基因符号:ESRP2系统

细胞遗传学位置:16季度22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,229,033-68,236,127 (来自NCBI)


文本

说明

ESPR2是一种上皮细胞类型特异性剪接调控因子(Warzecha等人,2009年).


克隆和表达

使用人胚胎肾293T细胞的基于细胞的cDNA表达筛选,Warzecha等人(2009年)已识别的老鼠Esrp1(612959)和Esrp2作为FGFR2的调节器(176943)拼接。通过数据库分析,他们确定了人类ESRP2,该ESRP2编码包含3个中心RNA识别基序(RRM)的推导蛋白质。不同物种ESRP同源序列的比较表明,RRM结构域内的序列保持显著,尤其是RRM1。在小鼠胚胎中,Esrp2的表达似乎对上皮细胞具有特异性。


基因功能

FGFR2的上皮和间充质亚型的细胞类型特异性表达分别通过严格调控相互排斥的外显子IIIb和IIIc实现。Warzecha等人(2009年)结果表明,表位标记的小鼠Esrp1或Esrp2在293T细胞中的表达诱导内源性FGFR2转录物从具有外显子IIIc的间充质形式实质性地转换为带有外显子III b的上皮形式。微阵列分析显示,与间充质细胞系相比,上皮细胞系表达的ESRP1和/或ESRP2水平更高。通过RNA干扰(RNAi)耗尽人前列腺上皮细胞系中的ESRP1和ESRP2导致内源性FGFR2转录物中从外显子IIIb剪接到外显子III剪接的显著转换。小鼠cDNA拯救实验表明,FGFR2-IIIb剪接比ESRP2更依赖于ESRP1。RNAi实验表明ESRP1和ESRP2也调节CD44的剪接(107269),CTNND1(601045)和ENAH(609061),在上皮-间充质转化过程中发生剪接变化的转录物。


映射

Hartz(2009)根据ESRP2序列的比对(GenBankAK025571)带有基因组序列(GRCh37)。


参考文献

  1. P.A.哈特兹。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2009年8月5日。

  2. Warzecha,C.C.、Sato,T.K.、Nabet,B.、Hogenesch,J.B.、Carstens,R.P。ESRP1和ESRP2是FGFR2剪接的上皮细胞类型特异性调节因子。摩尔。手机33:591-6012009。[公共医学:19285943,图像,相关引文][全文]


创建日期:
Patricia A.Hartz:2009年8月12日
编辑历史记录:
mgross:2009年12月8日

*612960

上皮拼接调节蛋白2;ESRP2系统


备选标题;符号

RNA结合基序蛋白35B;瑞士法郎35 b


HGNC批准的基因符号:ESRP2

细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38): 16:68,229,033-68,236,127 (来自NCBI)


文本

说明

ESPR2是一种上皮细胞类型特异性剪接调控因子(Warzecha等人,2009年)。


克隆和表达

Warzecha等人(2009年)利用人类胚胎肾293T细胞的基于细胞的cDNA表达筛选,确定小鼠Esrp1(612959)和Esrp2为FGFR2(176943)剪接的调节器。通过数据库分析,他们确定了人类ESRP2,该ESRP2编码包含3个中心RNA识别基序(RRM)的推导蛋白质。不同物种ESRP同源序列的比较表明,RRM结构域内的序列保持显著,尤其是RRM1。在小鼠胚胎中,Esrp2的表达似乎对上皮细胞具有特异性。


基因功能

FGFR2的上皮和间充质亚型的细胞类型特异性表达分别通过严格调控相互排斥的外显子IIIb和IIIc实现。Warzecha等人(2009年)表明,表位标记的小鼠Esrp1或Esrp2在293T细胞中的表达诱导了内源性FGFR2转录物从具有外显子IIIc的间充质形式实质性转换为带有外显子III b的上皮形式。微阵列分析显示,与间充质细胞系相比,上皮细胞系表达的ESRP1和/或ESRP2水平更高。通过RNA干扰(RNAi)耗尽人前列腺上皮细胞系中的ESRP1和ESRP2导致内源性FGFR2转录物中从外显子IIIb剪接到外显子III剪接的显著转换。小鼠cDNA拯救实验表明,FGFR2-IIIb剪接比ESRP2更依赖于ESRP1。RNAi实验表明,ESRP1和ESRP2还调节CD44(107269)、CTNND1(601045)和ENAH(609061)转录物的剪接,这些转录物在上皮-间充质转化过程中发生剪接变化。


映射

Hartz(2009)根据ESRP2序列(GenBank AK025571)与基因组序列(GRCh37)的比对,将ESRP2基因映射到染色体16q22.1。


参考文献

  1. P.A.哈特兹。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2009年8月5日。

  2. Warzecha,C.C.、Sato,T.K.、Nabet,B.、Hogenesch,J.B.、Carstens,R.P。ESRP1和ESRP2是FGFR2剪接的上皮细胞类型特异性调节因子。摩尔。手机33:591-6012009。[公共医学:19285943][全文:https://doi.org/10.1016/j.molcel.2009.01.025]


创建日期:
Patricia A.Hartz:2009年8月12日

编辑历史记录:
mgross:2009年12月8日