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由于有证据表明常染色体显性聋-3B(DFNA3B)是由连接蛋白-30基因(GJB6;604418)在染色体13q12上。据报道,有一个这样的家庭。
另见DFNA3A(601544)是由连接蛋白26基因(GJB2;121011)在染色体13q12上。
Grifa等人(1999年)据报道,一个意大利家族患有常染色体显性聋。表型是可变的,从双侧中高频听力损失到深度感音神经性耳聋。表型显示与染色体13q12连锁,但分子分析排除了GJB2基因的突变。
DFNA3B在家系中的传播模式Grifa等人(1999年)符合常染色体显性遗传。
在一个意大利常染色体显性非综合征感音神经性耳聋家系的受累成员中,Grifa等人(1999年)鉴定出GJB6基因的杂合突变(604418.0001).
Grifa,A.、Wagner,C.A.、D'Ambrosio,L.、Melchionda,S.、Bernardi,F.、Lopez-Bigas,N.、Rabionet,R.、Arbones,M.、Monica,M.D.、Estivill,X.、Zelante,L.,Lang,F.和Gasparini,P。GJB6突变导致DFNA3基因座的非综合征常染色体显性聋。自然遗传学。23: 16-18, 1999.[公共医学:10471490,相关引文][全文]
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本条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体显性耳聋-3B(DFNA3B)是由染色体13q12上连接蛋白-30基因(GJB6;604418)的杂合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。
另见DFNA3A(601544),它是由染色体13q12上的连接蛋白26基因(GJB2;121011)突变引起的。
Grifa等人(1999年)报告了一个意大利家族患有常染色体显性遗传性听力损失。表型是可变的,从双侧中高频听力损失到深度感音神经性耳聋。表型显示与染色体13q12连锁,但分子分析排除了GJB2基因的突变。
Grifa等人(1999年)报告的DFNA3B在家族中的传播模式与常染色体显性遗传一致。
Grifa等人(1999年)在一个常染色体显性非综合征感音神经性耳聋意大利家系的受累成员中发现GJB6基因的杂合突变(604418.0001)。
Grifa,A.、Wagner,C.A.、D'Ambrosio,L.、Melchionda,S.、Bernardi,F.、Lopez-Bigas,N.、Rabionet,R.、Arbones,M.、Monica,M.D.、Estivill,X.、Zelante,L.,Lang,F.和Gasparini,P。GJB6突变导致DFNA3基因座的非综合征常染色体显性聋。自然遗传学。23: 16-18, 1999.[公共医学:10471490][全文:https://doi.org/10.1038/12612]
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