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HGNC批准的基因符号：国际卫生标准化组织第三届会议
细胞遗传学位置：11题14-题22 基因组坐标（GRCh38）:11:77,400,001-110,600,000
有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见179010.
Everett等人（2008）对81个IHPS家系进行了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP）的密度连锁扫描。非参数和参数连锁分析确定了染色体11q14-q22（IHPS3）和Xq23（IHPS4）上的位点；300711). 11q14-q22位点在SNP处的Z（max）为3.9（p小于0.00005）541821卢比，在常染色体显性遗传的假设下，最大异质性lod评分（hlod）为3.4。2个连锁染色体区域中的每一个都含有一个功能候选基因，该基因是离子通道经典瞬时受体电位（TRPC）家族的成员，在平滑肌控制和肥大中具有潜在作用：TRPC6(603652)11q21-q22和TRPC5(300334)位于Xq23。
Everett，K.V.、Chioza，B.A.、Georgoula，C.、Reece，A.、Capon，F.、Parker，K.A.、Cord-Udy，C.、McKeigue，P.、Mitton，S.、Pierro，A.、Puri，P.，Mitchison，H.M.、Chung，E.M.K.、Gardiner，R.M。婴儿肥厚性幽门狭窄的全基因组高密度SNP连锁分析确定了染色体11q14-q22和Xq23上的位点。Am.J.Hum.Genet。82: 756-762, 2008.[公共医学：18308288,图像,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：IHPS3
完成日期：12638;
细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）: 11:77,400,001-110,600,000
婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性讨论，见179010。
Everett等人（2008）对81个IHPS家系进行了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP）的密度连锁扫描。非参数和参数连锁分析确定了染色体11q14-q22（IHPS3）和Xq23（IHPS4；300711）上的位点。在常染色体显性遗传的假设下，11q14-q22位点的SNP rs541821的Z（max）为3.9（p小于0.00005），最大异质性lod评分（hlod）为3.4。2个连锁染色体区域中的每个区域都含有一个功能候选基因，该基因是离子通道经典瞬时受体电位（TRPC）家族的成员，在平滑肌控制和肥大中具有潜在作用：11q21-q22处的TRPC6（603652）和Xq23处的TRPC5（300334）。
Everett，K.V.、Chioza，B.A.、Georgoula，C.、Reece，A.、Capon，F.、Parker，K.A.、Cord-Udy，C.、McKeigue，P.、Mitton，S.、Pierro，A.、Puri，P.，Mitchison，H.M.、Chung，E.M.K.、Gardiner，R.M。婴儿肥厚性幽门狭窄的全基因组高密度SNP连锁分析确定了染色体11q14-q22和Xq23上的位点。Am.J.Hum.Genet。82: 756-762, 2008.[公共医学：18308288][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.023]
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