此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性聋-63(DFNB63)是由染色体11q13上LRTOMT基因(612414)的纯合子突变引起的。
Tlili等人(2006年)报告了一个6代突尼斯近亲家族分离常染色体隐性遗传性先天性听力障碍。对7名受累个体进行的听力测试显示,双侧严重听力损伤涉及所有频率,而11名受累者的严重听力损失主要影响中高频。
Kalay等人(2007年)报告了一个5代土耳其人的近亲家庭(TR57),患有双侧语言前感音神经性聋,并使用手语进行交流。没有前庭功能障碍的迹象。
Khan等人(2007年)报告了4个巴基斯坦近亲家庭,其中耳聋与11q13.2-q13.3有关。所有患者均表现为先天性双侧重度听力损失。前庭功能似乎正常,临床评估表明没有皮肤或肾脏异常。眼底镜检查未发现视网膜色素变性。
通过对一个患有先天性听力障碍的突尼斯家庭进行全基因组连锁分析,Tlili等人(2006年)在染色体11q13.3-q13.4上确定了一个名为DFNB63的基因座(标记D11S916和D11S4207的最大lod得分为5.33)。单体型分析确定了D11S4136和D11S4081之间的5.5-Mb临界区。对SHANK2(603290)和KCNE3(604433)基因的筛查未能发现任何致病性突变。
Khan等人(2007年)通过对巴基斯坦一个近亲家庭中分离出的非综合征性耳聋进行全基因组连锁分析,确定了DFNB63基因座为先天性重度感音神经性耳聋。研究表明与11q13.2-q13.3相关。
Ahmed等人(2008年)在4个不相关的常染色体隐性耳聋63家系的受累成员中,确定了LRTOMT基因中的4种不同纯合子突变(612414.001-612414.004)。这些家庭有土耳其、突尼斯和巴基斯坦血统。Kalay等人(2007)、Tlili等人(2006)和Khan等人(2007年)报告了其中一些家庭。
Du等人(2008年)分析了192个伊朗血缘亲缘关系的无亲缘关系先天性耳聋后代的LRTOMT基因,并确定了1个家族中无义突变的纯合子(612414.005)。