条目-*611410-RHO系列交互电池极化调节器2;裂土器2-OMIM公司
 
*611410

RHO家族相互作用细胞极化调节器2;裂土器2


备选标题;符号

序列相似性65家族,成员B;家庭65b
染色体6开放阅读框32;C6ORF32型
KIAA0386型
第48页


HGNC批准的基因符号:裂土器2

细胞遗传学位置:6p22.3页 基因组坐标(GRCh38):6:24,804,284-25,042,168 (来自NCBI)


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
6p22.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传104 616515 应收账
耳聋,常染色体显性21 607017 AD公司

文本

描述

RIPOR2在肌源性分化和细胞丝足形成中起作用(Yoon等人,2007年).


克隆和表达

通过对从尺寸分离的大脑cDNA文库中获得的克隆进行测序,长濑等人(1997)克隆了C6ORF32,他们将其命名为KIAA0386。推导出的蛋白质含有1068个氨基酸。RT-PCR检测胸腺中度表达,胎盘和肺弱表达。

通过对未分化的足月细胞滋养层细胞和分化的细胞滋养层之间的消减杂交,确定分化过程中表达增加的基因,Dakour等人(1997年)克隆了C6ORF32,他们称之为PL48。536氨基酸蛋白质的计算分子量为59.8 kD,包含一个跨膜区、2个糖胺聚糖附着位点、4个N-连接的糖基化位点和许多潜在的磷酸化位点。对自发分化的人类细胞滋养层细胞进行Northern blot分析,在2小时时检测到2.8-、3.5-和4.8-kb转录物,随着分化时间的推移,其表达增加。PLA48在未分化的髓系白血病细胞中不表达,但在DMSO诱导粒细胞系分化后24至72小时表达增加。Dakour等人(1997年)结论:PL48在自发性细胞滋养层细胞分化过程中起到早期反应基因的作用,但在DMSO诱导的粒细胞分化途径中后期被诱导。

Yoon等人(2007)通过对胎儿成肌细胞分化过程中表达增加的基因进行微阵列分析,克隆C6ORF32,然后对分化后5天采集的人类原始胎儿肌肉细胞进行RT-PCR。C6ORF32可以编码12种假定的交替拼接形式。他们鉴定了两种亚型,称为Iso1和Iso2。Iso1含有1018个氨基酸,Iso2含有591个氨基酸,其中包括55个氨基酸的N末端延伸,而根据Dakour等人(1997年)免疫荧光研究将C6ORF32定位于原始人类胎儿骨骼肌细胞的细胞膜、细胞骨架和长细胞丝状体,以及有丝分裂细胞的细胞质。在诱导分化和细胞融合后,C6ORF32在单核细胞而不是肌管中表达,并且在人类成肌细胞分化期间,其表达在mRNA和蛋白质水平上上调。

在小鼠组织中,Diaz-Horta等人(2014)Fam65b在胚胎脑中的表达最高,其次是内耳和出生后内耳。免疫荧光研究表明Fam65b存在于内外毛细胞的静纤毛中,并靶向顶端质膜室。该蛋白在囊泡转运区丰富,呈囊泡状结构,表明其位于细胞内膜转运区。


基因功能

Yoon等人(2007年)发现在小鼠成肌细胞分化过程中,RNAi敲低小鼠C6orf32导致细胞融合减少,肌管形成严重减少,表现为肌生成素(MYOG)降低;159980)和肌球蛋白重链(参见160730)表达和未改变的MyoD1(159970)表达式。作者认为,C6orf32可能在早期肌源性分化中发挥作用,肌细胞融合减少可能是C6orf32-缺失导致分化受损或减慢的继发效应。小鼠C6orf32 Iso2或Iso1在小鼠成肌细胞和人类胚胎肾细胞中的过度表达可诱导长丝状伪足的形成。突变结构的转染表明,C6ORF32的N端氨基酸55至113可能介导丝状伪足的形成。

利用生物化学和随机光学重建显微镜,赵等(2016)表明Fam65b寡聚体在小鼠毛细胞静纤毛基底锥度附近形成环状。锥蛋白(TPRN;613354),一种靠近锥体的蛋白质,形成了一个致密的核状结构,在缺少Fam65b的情况下被破坏。Fam65b基因敲除小鼠的立体纤毛表现出机械传导中断,随后恶化。酵母2杂交筛选显示Rhoc(165380)绑定Fam65b。Rhoc与Fam65b在静纤毛中共定位,Fam65b功能需要Rhoc。


映射

通过辐射混合分析,长濑等人(1997)将C6ORF32基因定位到6号染色体上。

总额(2022年)根据RIPOR2序列的比对(GenBankBC001232号)带有基因组序列(GRCh38)。


分子遗传学

常染色体隐性聋104

患有常染色体隐性聋-104(DFNB104;616515),Diaz-Horta等人(2014)在FAM65B基因中发现一个纯合剪接位点突变(611410.0001). 通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明,突变蛋白在细胞质包涵体中异常积累,没有到达细胞膜。在248个常染色体隐性遗传性耳聋家庭或437例单纯性耳聋患者中未发现FAM65B基因突变。Diaz-Horta等人(2014)结论FAM65B是毛细胞静纤毛的质膜相关蛋白,对听力至关重要。

常染色体显性耳聋21

在一个多代荷兰大家庭(W97-056)的20名患有常染色体显性聋-21(DFNA21;607017)报告人Kunst等人(2000年),de Bruijn等人(2021年)在RIPOR2基因中发现了一个杂合的12 bp框内缺失(c.1696_1707del)(611410.0002). 通过外显子组测序确定的突变与家族中的疾病分离,尽管有证据表明外显率不完整或与年龄相关。根据这些发现,对大量遗传性耳聋患者队列的现有外显子数据集进行分析,确定了另外11名携带这种杂合子缺失的荷兰籍先证者。它在6个家庭中与疾病分离,有证据表明外显不完全。单体型分析表明存在创始人效应。野生型小鼠耳蜗外毛细胞中同源Ripor2突变的表达在短期内没有明显影响静纤毛结构,但突变蛋白没有正常定位于静纤毛基底。在Ripor2-null小鼠中表达突变无法修复外毛细胞的形态学缺陷,这表明小的缺失会破坏蛋白质功能。由于单倍体不足是一种不太可能的机制,de Bruijn等人(2021年)假设有毒性的功能增强作用。该缺失在gnomAD数据库中出现的频率较低(0.0071-0.0077%)。在荷兰东南部听力未知的人中,0.0392%(22952人中的18人)发现了杂合子缺失,作者得出结论,RIPOR2基因突变可能是某些北欧人群听力损失的常见原因。


动物模型

Diaz-Horta等人(2014)发现fam65b在斑马鱼的耳囊泡中表达。斑马鱼胚胎中fam65b基因的吗啉敲除导致囊状毛细胞和神经肥大的数量显著减少,并导致听力损失。


等位基因变体( 2精选示例):

.0001耳聋,自动口腔接收器104(1个家族)

裂土器2、IVS2AS、-1、G-A
   RCV000190353型

患有常染色体隐性聋-104(DFNB104;616515),Diaz-Horta等人(2014)在FAM65B基因内含子2的剪接受体位点(c.102-1G-a,NM_014722.2)发现了纯合G-to-a转换,导致外显子3的框内跳跃,外显子包括PX膜定位域核心区域的残基34-86(R34_D86delinsS)。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。在dbSNP(build 137)或Exome Variant Server数据库或330个土耳其控件中都没有找到它。在COS-7细胞中的体外功能表达研究表明,突变蛋白错误定位于胞浆中的大点状突起,表明其积聚成致密包涵体。相反,野生型蛋白分布在细胞外围边缘的细胞膜运输隔间内。


.0002失聪,自动控制21

RIPOR2,12-BP DEL,NT1696
   RCV002216150。。。

在一个多代荷兰大家庭(W97-056)的20名患有常染色体显性聋-21(DFNA21;607017)报告人Kunst等人(2000年),de Bruijn等人(2021年)在RIPOR2基因第14外显子中鉴定出一个杂合的12 bp框内缺失(c.1696_1707del,NM_014722.3),导致所有亚型中存在的保守区域中的4个残基(Gln566_Lys569del)缺失。通过外显子组测序确定的突变与该家族中的疾病分离,尽管3名年龄在23至51岁之间的未受影响的家族成员携带突变,表明外显率不完整或与年龄相关。在3名受影响的家庭成员中没有出现突变,这表明存在现象复制。根据这些发现,对大量遗传性耳聋患者队列的现有外显子数据集进行分析,确定了另外11名携带这种杂合子缺失的荷兰籍先证者。尽管有证据表明其外显率不完全,但在6个家庭中与该疾病分离。此外,W04-262家族中的1名受影响个体未携带突变。单体型分析表明存在创始人效应。野生型小鼠耳蜗外毛细胞中同源Ripor2突变的表达在短期内没有明显影响静纤毛结构,但突变蛋白没有正常定位于静纤毛基底。在Ripor2-null小鼠中表达突变无法修复外毛细胞的形态学缺陷,这表明小的缺失会破坏蛋白质功能。由于单倍体不足是一种不太可能的机制,de Bruijn等人(2021年)假设有毒性的功能增强作用。该缺失在gnomAD数据库中出现的频率较低(0.0071-0.0077%)。在荷兰东南部听力未知的人中,0.0392%(22952人中的18人)发现了杂合性缺失,作者得出结论,RIPOR2基因突变可能是某些北欧人群听力损失的常见原因。


参考文献

  1. Dakour,J.,Li,H.,Morrish,D.W。PL48:一个与细胞滋养层细胞和谱系特异性HL-60细胞分化相关的新基因。基因185:153-1571997。[公共医学:9055809,相关引文][全文]

  2. de Bruijn,S.E.、Smits,J.J.、Liu,C.、Lanting,C.P.、Beynon,A.J.、Blankevort,J.、Oostrick,J.,Koole,W.、de Vrieze,E.、Cremers,C.W.R.J.,Cremers、F.P.M.、Roosing,S.、Yntema,H.G.、Kunst,H.P.M、Zhao,B.、Pennings,R.J.E.、Kremer,H.、DOOFNL Consortium。RIPOR2帧内缺失是成人发病性听力损失的一个常见且高度渗透的原因。医学遗传学杂志。58: 96-104, 2021.

  3. Diaz Horta,O.、Subasioglu Uzak,A.、Grati,M.、DeSmidt,A.、Foster,J.、II、Cao,L.、Bademci,G.、Tokgoz Yilmaz,S.、Duman,D.、Cengiz,F.B.、Abad,C.、Mittal,R.、Blanton,S.、Liu,X.Z.、Farooq,A.、Walz,K.、Lu,Z.、Tekin,M。FAM65B是听觉所需的毛细胞静纤毛膜相关蛋白。程序。美国国家科学院。科学。111: 9864-9868, 2014.[公共医学:24958875,图像,相关引文][全文]

  4. 毛重,M.B。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2022年3月18日。

  5. Kunst,H.,Marres,H,Huygen,P.,Van Duijnhoven,G.,Krebsova,A.,Van Der Velde,S.,Reis,A.,Cremers,F.,Cremer,C。非综合征常染色体显性进行性非特异性中频感音神经性听力损伤伴儿童期至青春期晚期发作(DFNA21)。临床。耳鼻喉科。25: 45-54, 2000.[公共医学:10764236,相关引文][全文]

  6. 长濑,T.,石川,K.,中岛,D.,Ohira,M.,Seki,N.,Miyajima,N。未知人类基因编码序列的预测。七、。来自大脑的100个新cDNA克隆的完整序列,可以在体外编码大蛋白。DNA研究4:141-1501997。[公共医学:9205841,相关引文][全文]

  7. Yoon,S.、Molloy,M.J.、Wu,M.P.、Cowan,D.B.、Gussoni,E。C6ORF32在肌肉细胞分化过程中上调并诱导细胞丝足的形成。开发生物。301: 70-81, 2007.[公共医学:17150207,图像,相关引文][全文]

  8. Zhao,B.,Wu,Z.,Muller,U。小鼠Fam65b在静纤毛的底部形成环状结构,对机械感觉毛细胞的功能至关重要。eLife 5:e142222016年。[公共医学:27269051,图像,相关引文][全文]


Alan F.Scott-更新时间:2022年2月5日
Cassandra L.Kniffin-更新日期:2022年3月23日
Cassandra L.Kniffin-更新日期:2015年8月11日
创建日期:
Dorothy S.Reilly:2007年9月5日
2022年2月5日
卡罗尔:2022年3月31日
ckniffin:2022年3月23日
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阿洛佩兹:2015年12月8日
麦考尔顿:2015年8月11日
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mgross:2008年9月23日
wwang:2007年9月5日

*611410

RHO家族相互作用细胞极化调节器2;裂土器2


备选标题;符号

序列相似性65家族,成员B;家庭65b
6号染色体开放阅读框32;C6ORF32型
KIAA0386型
第48页


HGNC批准的基因符号:RIPOR2

细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38): 6:24,804,284-25,042,168 (来自NCBI)


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
6p22.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传104 616515 常染色体隐性
耳聋,常染色体显性21 607017 常染色体显性

文本

描述

RIPOR2在肌源性分化和细胞丝状伪足形成中发挥作用(Yoon等人,2007)。


克隆和表达

通过对从尺寸分馏的大脑cDNA文库中获得的克隆进行测序,Nagase等人(1997年)克隆了C6ORF32,他们将其命名为KIAA0386。推导出的蛋白质含有1068个氨基酸。RT-PCR检测胸腺中度表达,胎盘和肺弱表达。

Dakour等人(1997年)通过对未分化的足月细胞滋养层细胞和分化的细胞滋养层之间进行消减杂交,以确定分化过程中表达增加的基因,克隆了C6ORF32,他们称之为PL48。536氨基酸蛋白质的计算分子量为59.8 kD,包含一个跨膜区、2个糖胺聚糖附着位点、4个N-连接的糖基化位点和许多潜在的磷酸化位点。对自发分化的人类细胞滋养层细胞进行Northern blot分析,在2小时时检测到2.8-、3.5-和4.8-kb转录物,随着分化时间的推移,其表达增加。PLA48在未分化的髓系白血病细胞中不表达,但在DMSO诱导粒细胞系分化后24至72小时表达增加。Dakour等人(1997年)得出结论,PL48在自发性细胞滋养层细胞分化过程中作为早期反应基因发挥作用,但在DMSO诱导的粒细胞分化途径中稍后被诱导。

Yoon等人(2007年)通过对胎儿成肌细胞分化期间表达增加的基因进行微阵列分析,克隆C6ORF32,然后对分化后5天采集的人类初级胎儿肌肉细胞进行RT-PCR。C6ORF32可以编码12种假定的交替拼接形式。他们鉴定了两种亚型,称为Iso1和Iso2。Iso1含有1018个氨基酸,Iso2含有591个氨基酸,与Dakour等人(1997年)确定的PL48物种相比,其中包括55个氨基酸的N末端延伸。免疫荧光研究将C6ORF32定位于原始人类胎儿骨骼肌细胞的细胞膜、细胞骨架和长细胞丝状体,以及有丝分裂细胞的细胞质。在诱导分化和细胞融合时,C6ORF32在单核细胞中表达,而不是在肌管中表达,并且在人成肌细胞分化过程中在mRNA和蛋白质水平上表达上调。

在小鼠组织中,Diaz-Horta等人(2014年)发现Fam65b在胚胎大脑中的表达最高,其次是内耳和出生后内耳。免疫荧光研究表明Fam65b存在于内外毛细胞的静纤毛中,并靶向顶端质膜室。该蛋白在囊泡运输区丰富,并显示出囊泡样结构,表明其位于细胞内膜运输区室中。


基因功能

Yoon等人(2007)发现,在小鼠成肌细胞分化过程中,RNAi敲低小鼠C6orf32导致细胞融合减少,肌管形成严重减少,其特征是肌生成素(MYOG;159980)和肌球蛋白重链(见160730)表达减少,而MyoD1(159970)表达不变。作者认为,C6orf32可能在早期肌源性分化中发挥作用,肌肉细胞融合减少可能是C6orf32缺失导致的分化受损或减慢的次要影响。小鼠C6orf32 Iso2或Iso1在小鼠成肌细胞和人类胚胎肾细胞中的过度表达可诱导长丝状伪足的形成。突变结构的转染表明,C6ORF32的N端氨基酸55至113可能介导丝状伪足的形成。

Zhao等人(2016年)利用生物化学和随机光学重建显微镜显示,Fam65b寡聚体在小鼠毛细胞静纤毛基底锥度附近形成一个圆周环。锥体蛋白(TPRN;613354)是锥体附近的一种蛋白质,它形成了一个致密的核状结构,在缺乏Fam65b的情况下被破坏。Fam65b基因敲除小鼠的立体纤毛表现出机械传导中断,随后恶化。酵母2杂交筛选显示Rhoc(165380)结合Fam65b。Rhoc与Fam65b在静纤毛中共定位,Fam65b功能需要Rhoc。


映射

通过辐射杂交分析,Nagase等人(1997年)将C6ORF32基因定位到第6染色体。

Gross(2022)根据RIPOR2序列(GenBank BC001232)与基因组序列(GRCh38)的比对,将RIPOR2基因映射到染色体6p22.3。


分子遗传学

常染色体隐性聋104

在患有常染色体隐性聋-104(DFNB104;616515)的土耳其近亲家族的6名受累成员中,Diaz-Horta等人(2014)在FAM65B基因(611410.0001)中发现了纯合剪接位点突变。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明,突变蛋白在细胞质包涵体中异常积累,没有到达细胞膜。在248个常染色体隐性遗传性耳聋家庭或437例单纯性耳聋患者中未发现FAM65B基因突变。Diaz-Horta等人(2014年)得出结论,FAM65B是毛细胞静纤毛的质膜相关蛋白,对听力至关重要。

常染色体显性聋21

Kunst等人(2000年)报告的患有常染色体显性聋-21(DFNA21;607017)的一个多代荷兰大家族(W97-056)的20名受累成员中,de Bruijn等人(2021年)在RIPOR2基因(611410.0002)中发现了一个杂合的12 bp帧内缺失(c.1696_1707del)。通过外显子组测序确定的突变与家族中的疾病分离,尽管有证据表明外显率不完整或与年龄相关。根据这些发现,对大量遗传性耳聋患者队列的现有外显子数据集进行分析,确定了另外11名携带这种杂合子缺失的荷兰籍先证者。它在6个家庭中与疾病分离,有证据表明外显不完全。单体型分析表明存在创始人效应。野生型小鼠耳蜗外毛细胞中同源Ripor2突变的表达在短期内没有明显影响静纤毛结构,但突变蛋白没有正常定位于静纤毛基底。在Ripor2-null小鼠中表达突变无法修复外毛细胞的形态学缺陷,这表明小的缺失会破坏蛋白质功能。由于单倍体不足是一种不太可能的机制,de Bruijn等人(2021年)假设了一种毒性的功能获得效应。该缺失在gnomAD数据库中出现的频率较低(0.0071-0.0077%)。在荷兰东南部听力未知的人中,0.0392%(22952人中的18人)发现了杂合子缺失,作者得出结论,RIPOR2基因突变可能是某些北欧人群听力损失的常见原因。


动物模型

Diaz-Horta等人(2014年)发现,fam65b在斑马鱼的耳泡中表达。斑马鱼胚胎中fam65b基因的吗啉敲除导致囊状毛细胞和神经肥大的数量显著减少,并导致听力损失。


ALLELIC变体 2个选定示例):

.0001耳聋,自动口腔接收器104(1个家族)

裂土器2、IVS2AS、-1、G-A
单号:rs875989828,临床变量:RCV000190353

Diaz-Horta等人(2014)在一个患有常染色体隐性耳聋-104(DFNB104;616515)的土耳其血亲家族的6名受影响成员中,在FAM65B基因内含子2的剪接受体位点(c.102-1G-a,NM_014722.2)发现了纯合的G-to-a转换,导致外显子3的帧内跳跃,包含PX膜定位域核心区域中的残基34-86(R34_D86delinsS)。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。在dbSNP(构建137)或Exome Variant Server数据库或330个土耳其对照中未发现。在COS-7细胞中的体外功能表达研究表明,突变蛋白错误定位于胞浆中的大点状突起,表明其积聚成致密包涵体。相反,野生型蛋白分布在细胞外围边缘的细胞膜运输区室中。


.0002失聪,自动控制21

RIPOR2,12-BP DEL,NT1696
SNP:rs760676508,gnomAD:rs760676508,临床变量:RCV002216150,RCV002236388

Kunst等人(2000年)报告的患有常染色体显性聋-21(DFNA21;607017)的一个多代荷兰大家族(W97-056)的20名受累成员中,de Bruijn等人(2021年)在RIPOR2基因第14外显子中发现了一个杂合的12 bp框内缺失(c.1696_1707del,NM_014722.3),导致4个残基(Gln566_Lys569del)从所有亚型中存在的保守区域中缺失。通过外显子组测序确定的突变与该家族中的疾病分离,尽管3名年龄在23至51岁之间的未受影响的家族成员携带突变,表明外显率不完整或与年龄相关。在3名受影响的家庭成员中没有出现突变,这表明存在现象复制。根据这些发现,对大量遗传性耳聋患者队列的现有外显子数据集进行分析,确定了另外11名携带这种杂合子缺失的荷兰籍先证者。尽管有证据表明其外显率不完全,但在6个家庭中与该疾病分离。此外,W04-262家族中的1名受影响个体未携带突变。单体型分析表明存在创始人效应。野生型小鼠耳蜗外毛细胞中同源Ripor2突变的表达在短期内没有明显影响静纤毛结构,但突变蛋白没有正常定位于静纤毛基底。在Ripor2-null小鼠中表达突变无法修复外毛细胞的形态学缺陷,这表明小的缺失会破坏蛋白质功能。由于单倍体不足是一种不太可能的机制,de Bruijn等人(2021年)假设了一种毒性的功能获得效应。该缺失在gnomAD数据库中出现的频率较低(0.0071-0.0077%)。在荷兰东南部听力未知的人中,0.0392%(22952人中的18人)发现了杂合性缺失,作者得出结论,RIPOR2基因突变可能是某些北欧人群听力损失的常见原因。


参考文献

  1. Dakour,J.,Li,H.,Morrish,D.W。PL48:一个与细胞滋养层细胞和谱系特异性HL-60细胞分化相关的新基因。基因185:153-1571997。[公共医学:9055809][全文:https://doi.org/10.1016/s0378-1119(96)00587-2]

  2. de Bruijn,S.E.、Smits,J.J.、Liu,C.、Lanting,C.P.、Beynon,A.J.、Blankevort,J.、Oostrick,J.,Koole,W.、de Vrieze,E.、Cremers,C.W.R.J.,Cremers、F.P.M.、Roosing,S.、Yntema,H.G.、Kunst,H.P.M、Zhao,B.、Pennings,R.J.E.、Kremer,H.、DOOFNL Consortium。RIPOR2帧内缺失是成人期听力损失的常见且高度渗透性原因。医学遗传学杂志。58: 96-104, 2021.

  3. Diaz-Horta,O.、Subasioglu-Uzak,A.、Grati,M.、DeSmidt,A.、Foster,J.、II、Cao,L.、Bademci,G.、Tokgoz-Yilmaz,S.、Duman,D.、Cengiz,F.B.、Abad,C.、Mittal,R.、Blanton,S.,Liu,X.Z.、Farooq,A.、Walz,K.、Lu,Z.、Tekin,M。FAM65B是听觉所需的毛细胞静纤毛膜相关蛋白。程序。美国国家科学院。科学。111: 9864-9868, 2014.[公共医学:24958875][全文:https://doi.org/10.1073/pnas.1401950111]

  4. 毛重,M.B。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2022年3月18日。

  5. Kunst,H.、Marres,H.、Huygen,P.、Van Duijnhoven,G.、Krebsova,A.、Van Der Velde,S.、Reis,A.、Cremers,F.、Cremers,C。非综合征常染色体显性进行性非特异性中频感音神经性听力损伤伴儿童期至青春期晚期发作(DFNA21)。临床。耳鼻喉炎。25: 45-54, 2000.[PubMed:10764236][全文:https://doi.org/10.1046/j.1365-2273.2000.00327.x]

  6. 长濑,T.,石川,K.,中岛,D.,Ohira,M.,Seki,N.,Miyajima,N。未知人类基因编码序列的预测。七、。来自大脑的100个新cDNA克隆的完整序列,可以在体外编码大蛋白。DNA研究4:141-1501997。[公共医学:9205841][全文:https://doi.org/10.1093/dnares/4.2.141]

  7. Yoon,S.、Molloy,M.J.、Wu,M.P.、Cowan,D.B.、Gussoni,E。C6ORF32在肌肉细胞分化过程中上调并诱导细胞丝足的形成。开发生物。301: 70-81, 2007.[公共医学:17150207][全文:https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2006.11.002]

  8. Zhao,B.,Wu,Z.,Muller,U。小鼠Fam65b在静纤毛的底部形成环状结构,对机械感觉毛细胞的功能至关重要。eLife 5:e142222016年。[公共医学:27269051][全文:https://doi.org/10.7554/eLife.14222]


贡献者:
Alan F.Scott-更新时间:2022年2月5日
Cassandra L.Kniffin-更新日期:2022年3月23日
Cassandra L.Kniffin-更新日期:2015年8月11日

创建日期:
Dorothy S.Reilly:2007年9月5日

编辑历史记录:
mgross:2022年2月5日
卡罗尔:2022年3月31日
ckniffin:2022年3月23日
mgross:2022年3月18日
脱发:2015年12月8日
麦考尔顿:2015年8月11日
ckniffin:2015年8月11日
mgross:2008年9月23日
wwang:2007年9月5日