此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-68（DFNB68）是由染色体19p13上S1PR2基因（605111）的纯合子突变引起的。
Santos等人（2006年）报告了2个巴基斯坦近亲家族患有常染色体隐性遗传非综合征先天性感音神经性聋。Santos等人（2006年）报告称，在对其中一个家族（DEM4154）的随访中，肢体畸形或任何其他综合征特征呈阴性，Santos-Cortez等人（2016年）发现7名受影响个体中有6名患有严重的不对称下肢畸形，包括胫骨短和/或弯曲、腓骨弯曲或缺失，膝关节缺失。各种足部缺陷包括手指重叠或缺失，并指与软组织融合。一名患者只有轻微的足部畸形，中足突出，指间折痕，脚趾呈棒状；他的膝盖和脚的x光片显示，右膝内侧关节间隙消失，右腓骨上端出现溶解性病变，右舟骨缺失，似乎与距骨融合。此外，所有受影响个体的手均显示长手指和无名指弯曲，但无法获得X光片。作者指出，总体而言，不对称下肢畸形类似于胫骨半肢畸形和分叉畸形。Santos-Cortez等人（2016年）报告的第二个巴基斯坦近亲家庭（PKDF1400）中，受累个体在所有频率上都有严重的听力损失，但没有骨骼、免疫、心血管或内分泌特征。
Santos等人（2006年）报告了2个巴基斯坦近亲家族患有常染色体隐性遗传非综合征感音神经性聋。全基因组连锁分析和精细定位在染色体19p13.2上确定了一个名为DFNB68的位点（两个家族中标记D19S581和D19S432-D19S714-D19S252的最大多点lod得分分别为4.8和4.6）。单体型分析确定了1.4-Mb（1.9-cM）重叠区间，两侧为标记D19S586和D19S58。DFNB68位点位于染色体19p13.3-p13.2区域，DFNB15（601869）和DFNB81（614129）被映射到19号染色体的同一区域。序列分析排除了KEAP1（606016）、CTL2（606106）和CDKN2D（600927）基因的致病性突变。
Santos等人（2006年）曾研究过一个巴基斯坦血缘家族（DEM4154），该家族患有先天性重度耳聋和下肢畸形，位于19号染色体上，Santos-Cortez等人（2016年）在19p13号染色体上S1PR2基因的R108P变异体（6051110001）中获得了最高2点lod评分6.4（theta=0）。在另一个患有孤立性听力障碍的巴基斯坦近亲家庭（PKDF1400）中，他们在染色体19p13.2-p13.12上获得了3.3的最大多点lod评分。
Santos等人（2006年）曾研究过一个巴基斯坦血缘家族（DEM4154），该家族患有先天性重度耳聋和严重不对称下肢畸形，位于19号染色体上，Santos-Cortez等人（2016年）进行了外显子序列测定，并在S1PR2基因（R108P；6051110001）中鉴定出纯合子错义突变该基因在家族中与疾病分离，在720条巴基斯坦控制染色体或dbSNP或ExAC数据库中未发现。在另一个分离的听力损伤定位于染色体19p13的巴基斯坦近亲家族（PKDF1400）中，作者进行了全外显子组测序，并在S1PR2（Y140C；605111.002）中发现了一个不同的错义突变，该突变与疾病分离，在巴基斯坦对照或公共数据库中未发现。Santos-Cortez等人（2016年）注意到，PKDF1400家族或S1pr2-null小鼠中未观察到明显的肢体畸形，表明DEM4154家族的肢体畸形不是由于S1pr2突变，而是由于另一个基因的变异。
排除研究
Santos等人（2006年）研究的另一个患有先天性耳聋的巴基斯坦家庭（DEM4100）的S1PR2基因测序表明，Santos-Cortez等人（2016年）未检测到任何突变；然而，他们在ESSRB基因中发现了一个可能的致病性变体（602167；参见DFNB35，608565）。