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细胞遗传学位置:14季度11.2-12季度 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-32,900,000
Yan等人(2006)报道了一个患有舌后高频听力损失的多代中国大家族,该家族发展到所有频率,并显示出常染色体显性遗传模式。
在一个多代人的中国大家庭中,患有语后高频听力损失,并发展到包括所有频率,Yan等人(2006)将该紊乱映射到14q11.2-q12。标记D14S1280的最大多点lod评分为5.4。重组单倍型分析将DFNA53映射到标记D14S581和D14S1021之间的9.6-cM区域。四个耳聋基因座之前已被映射到14q:DFNA9(601369)由cochlin基因突变(COCH;603196);DFNA23公司(605192);DFNB5型(600792);和DFNB35(608565). DFNA53的关键区域包含DFNA9基因,但与其他3种类型耳聋的区域没有重叠。COCH基因BOCT(SLC22A17)的筛选;611461)、EFS(609906)和HSPC156(STXBP6;607958)在DFNA53区间内,没有确定该家族中耳聋的原因。
Yan,D.,Ke,X.,Blanton,S.H.,Ouyang,X.M.,Pandya,A.,Du,L.L.,Nance,W.E.,Liu,X.Z。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12。(信件)医学遗传学杂志。43: 170-174, 2006.[公共医学:15958501,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110579;
细胞遗传学位置:14q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):14:18200001-32900000
Yan等人(2006年)报道了一个多代的中国大家庭,患有语后高频听力损失,进展到涉及所有频率,并显示出常染色体显性遗传模式。
在一个多代同堂的中国大家庭中,Yan等人(2006)将该疾病定位为14q11.2-q12。标记D14S1280的最大多点lod评分为5.4。重组单倍型分析将DFNA53映射到标记D14S581和D14S1021之间的9.6-cM区域。四个耳聋基因座此前被定位于14q:DFNA9(601369),由cochlin基因突变引起(COCH;603196);DFNA23(605192);DFNB5(600792);和DFNB35(608565)。DFNA53的关键区域包含DFNA9基因,但与其他3种类型耳聋的区域没有重叠。在DFNA53区间内对COCH基因、BOCT(SLC22A17;611461)、EFS(609906)和HSPC156(STXBP6;607958)的筛选没有确定该家族耳聋的原因。
Yan,D.,Ke,X.,Blanton,S.H.,Ouyang,X.M.,Pandya,A.,Du,L.L.,Nance,W.E.,Liu,X.Z。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12。(信件)医学遗传学杂志。43: 170-174, 2006.[公共医学:15958501][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.2005.034710]
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