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HGNC批准的基因符号:DFNB55型
细胞遗传学位置:2012年第4季度第13.2季度 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-69,400,000
Irshad等人(2005)报道了一个巴基斯坦血亲家庭,其非综合征性耳聋被分离为常染色体隐性遗传。受影响的家庭成员患有所有频率的语前重度耳聋。
通过连锁分析,Irshad等人(2005)将巴基斯坦一近亲家族的非综合征性耳聋表型映射到染色体4q12-q13.2。标记D4S2638的多点lod得分最高为3.5,8.2-cM(11.5-Mb)纯合子区域两侧为标记D4S2978和D4S2367。Irshad等人(2005)注意到该基因座位于DFNA27基因座的遗传区间内(612431),在D4S428和D4S392之间映射。通过序列分析,Irshad等人(2005)在候选基因EPHA5中未检测到功能性突变(600004)或REST(600571).
Irshad,S.、Santos,R.L.P.、Muhammad,D.、Lee,K.、McArthur,N.、Haque,S.,Ahmad,W.、Leal,S.M。一个新的常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤基因座DFNB55在染色体4q12-q13.2上的定位。临床。遗传学。68: 262-267, 2005.[公共医学:16098016,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:DFNB55
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110510;
细胞遗传学位置:4q12-q13.2 基因组坐标(GRCh38): 4:51,800,001-69,400,000
Irshad等人(2005)报道了一个巴基斯坦血亲家庭,其非综合征性耳聋被分离为常染色体隐性遗传特征。受影响的家庭成员患有所有频率的语前重度耳聋。
通过连锁分析,Irshad等人(2005年)将巴基斯坦近亲家族中的非综合征性耳聋表型映射到染色体4q12-q13.2。标记D4S2638的多点lod得分最高为3.5,8.2-cM(11.5-Mb)纯合子区域两侧为标记D4S2978和D4S2367。Irshad等人(2005年)指出,该位点位于DFNA27位点(612431)的遗传区间内,该位点在D4S428和D4S392之间映射。通过序列分析,Irshad等人(2005年)在候选基因EPHA5(600004)或REST(600571)中未检测到功能突变。
Irshad,S.、Santos,R.L.P.、Muhammad,D.、Lee,K.、McArthur,N.、Haque,S.,Ahmad,W.、Leal,S.M。一个新的常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤基因座DFNB55在染色体4q12-q13.2上的定位。临床。遗传学。68: 262-267, 2005.[公共医学:16098016][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00492.x]
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