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细胞遗传学位置:11页13-12 基因组坐标(GRCh38):11:31,000,001-43,400,000
Shaikh等人(2005年)报告了2个巴基斯坦近亲常染色体隐性聋家庭。所有患者均表现出舌前双侧重度听力损失,无明显前庭或眼部异常。
通过对一个常染色体隐性耳聋的巴基斯坦血亲家庭的全基因组连锁分析,Shaikh等人(2005年)发现该疾病与染色体11p13-12上8.33-cM区域内的一个名为DFNB51的基因座有关联(标记D11S4102处的最大多点lod评分为3.8)。来自第二个家族的连锁信息将该位点的标记D11S4200和D11S4102之间的区间细化为5.06-cM。对SLC1A2中排除的突变进行测序(600300),TRAF6(602355)和RAMP(再生相关肌肉蛋白酶)基因。
Shaikh,R.S.、Ramzan,K.、Nazli,S.、Sattar,S.、Khan,S.N.、Riazudin,S.、Ahmed,Z.M、Friedman,T.B.、Riazudin,S。一个新的非综合征性耳聋基因座DFNB51定位于染色体11p13-12。(信件)美国医学遗传学杂志。138A:392-3952005年。[公共医学:16158433,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110508;
细胞遗传学位置:11p13-12 基因组坐标(GRCh38):11:3100001-4340000
通过对一个患有常染色体隐性遗传性耳聋的巴基斯坦近亲家族进行全基因组连锁分析,Shaikh等人(2005年)发现该疾病与染色体11p13-12上8.33-cM区域内的一个名为DFNB51的基因座有关联(标记D11S4102处的最大多点lod评分为3.8)。来自第二个家族的连锁信息将该位点的标记D11S4200和D11S4102之间的区间细化为5.06-cM。对SLC1A2(600300)、TRAF6(602355)和RAMP(再生相关肌肉蛋白酶)基因中排除的突变进行测序。
Shaikh,R.S.、Ramzan,K.、Nazli,S.、Sattar,S.、Khan,S.N.、Riazudin,S.、Ahmed,Z.M、Friedman,T.B.、Riazudin,S。一个新的非综合征性耳聋基因座DFNB51定位于染色体11p13-12。(信件)美国医学遗传学杂志。138A:392-3952005年。[公共医学:16158433][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30949]
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