条目-%609919-胆囊梯子病3;GBD3标准-OMIM公司
%609919

胆囊疾病3;GBD3标准


细胞遗传学位置:第143页   基因组坐标(GRCh38):1:34,300,001-39,600,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第143页 胆囊疾病3 609919 2
表型系列
 

胆囊疾病-PS600803型-4个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第16.21页 胆囊疾病2 2 609918 GBD2标准 609918
第143页 胆囊疾病3 2 609919 GBD3标准 609919
第21页 {胆囊疾病4} 611465 ABCG8公司 605460
2012年第7季度 胆囊疾病1 AD公司,应收账 600803 澳大利亚广播公司4 171060

文本

有关胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见GBD1(600803).


映射

Puppala等人(2006年)进行了全基因组搜索,以定位墨西哥裔美国人GBD的易感基因座,并发现了重要证据,表明1p号染色体上可能存在2个新的、不同的易感位点,这些位点影响临床GBD的变异。标记D1S1597和D1S407(1p36.21;GBD2,609918)和靠近标记D1S255(1p34.3;GBD3)。


参考文献

  1. Puppala,S.、Dodd,G.D.、Fowler,S.,Arya,R.、Schneider,J.、Farook,V.S.、Granato,R.,Dyer,T.D.、Almasy,L.、Jenkinson,C.P.、Diehl,A.K.、Stern,M.P.、Blangero,J.和Duggirala,R。一项全基因组搜索在墨西哥裔美国人的1号染色体上发现了胆囊疾病的主要易感位点。Am.J.Hum.遗传学。78: 377-392, 2006.[公共医学:16400619,图像,相关引文][全文]


创建日期:
维克托·麦库西克:2006年2月23日
卡罗尔:2012年2月5日
卡罗尔:2006年6月15日
阿洛佩兹:2006年2月24日
脱发:2006年2月23日

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胆囊疾病3;GBD3标准


完成日期:0060262;  


细胞遗传学位置:1p34.3   基因组坐标(GRCh38):1:34300001-39600000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第143页 胆囊疾病3 609919 2

文本

有关胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见GBD1(600803)。


映射

Puppala等人(2006年)进行了全基因组搜索,以定位墨西哥裔美国人GBD的易感基因座,并发现了重要证据,表明1p染色体上可能存在两个影响临床GBD变异的新的和不同的易感位点。最高lod得分(3.7和3.5)分别出现在标记D1S1597和D1S407(1p36.21;GBD2,609918)和近标记D1S255(1p34.3;GBD3)之间的1p染色体上。


参考文献

  1. Puppala,S.、Dodd,G.D.、Fowler,S.,Arya,R.、Schneider,J.、Farook,V.S.、Granato,R.,Dyer,T.D.、Almasy,L.、Jenkinson,C.P.、Diehl,A.K.、Stern,M.P.、Blangero,J.和Duggirala,R。一项全基因组搜索在墨西哥裔美国人的1号染色体上发现了胆囊疾病的主要易感位点。Am.J.Hum.遗传学。78: 377-392, 2006.[公共医学:16400619][全文:https://doi.org/10.1086/500274]


创建日期:
维克托·麦库西克:2006年2月23日

编辑历史记录:
卡罗尔:2012年2月5日
卡罗尔:2006年6月15日
阿洛佩兹:2006年2月24日
阿洛佩兹:2006年2月23日