%609919 目录
细胞遗传学位置:第143页 基因组坐标(GRCh38):1:34,300,001-39,600,000
有关胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见GBD1(600803).
Puppala等人(2006年)进行了全基因组搜索,以定位墨西哥裔美国人GBD的易感基因座,并发现了重要证据,表明1p号染色体上可能存在2个新的、不同的易感位点,这些位点影响临床GBD的变异。标记D1S1597和D1S407(1p36.21;GBD2,609918)和靠近标记D1S255(1p34.3;GBD3)。
Puppala,S.、Dodd,G.D.、Fowler,S.,Arya,R.、Schneider,J.、Farook,V.S.、Granato,R.,Dyer,T.D.、Almasy,L.、Jenkinson,C.P.、Diehl,A.K.、Stern,M.P.、Blangero,J.和Duggirala,R。一项全基因组搜索在墨西哥裔美国人的1号染色体上发现了胆囊疾病的主要易感位点。Am.J.Hum.遗传学。78: 377-392, 2006.[公共医学:16400619,图像,相关引文][全文]
完成日期:0060262;
细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34300001-39600000
有关胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见GBD1(600803)。
Puppala等人(2006年)进行了全基因组搜索,以定位墨西哥裔美国人GBD的易感基因座,并发现了重要证据,表明1p染色体上可能存在两个影响临床GBD变异的新的和不同的易感位点。最高lod得分(3.7和3.5)分别出现在标记D1S1597和D1S407(1p36.21;GBD2,609918)和近标记D1S255(1p34.3;GBD3)之间的1p染色体上。
Puppala,S.、Dodd,G.D.、Fowler,S.,Arya,R.、Schneider,J.、Farook,V.S.、Granato,R.,Dyer,T.D.、Almasy,L.、Jenkinson,C.P.、Diehl,A.K.、Stern,M.P.、Blangero,J.和Duggirala,R。一项全基因组搜索在墨西哥裔美国人的1号染色体上发现了胆囊疾病的主要易感位点。Am.J.Hum.遗传学。78: 377-392, 2006.[公共医学:16400619][全文:https://doi.org/10.1086/500274]
尊敬的OMIM用户:,
为了确保OMIM项目的长期资金,我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是,它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来,以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠很重要我们努力确保长期资金为您提供触手可及的信息。
提前感谢您的慷慨支持,Ada Hamosh,医学博士,公共卫生硕士OMIM科学总监