*609906 目录
备选标题；符号
HGNC批准的基因符号：电子飞行系统
细胞遗传学位置：14季度11.2 基因组坐标（GRCh38）:14:23,356,406-23,365,172 （来自NCBI）
通过用小鼠Efs筛选海马cDNA文库，Ishino等人（1997年）克隆了人类EFS的2个剪接变异体。较长的转录物具有2个多聚腺苷化信号，编码一个推导出的561氨基酸蛋白质，该蛋白质包含一个N端SH3结构域、5个中心YxxP基序，以及其C端半部分中的一个富含脯氨酸的区域。较短的转录物编码一个缺少SH3结构域的468氨基酸蛋白质。小鼠和人类EFS的SH3结构域是相同的，但其余蛋白质只有78%的相同性。Northern blot分析在所有检测的小鼠组织中检测到这两种变体。人类组织裂解物的Western blot分析检测到一个主要的90kD带和几个67-70kD带，这些带代表缺乏SH3结构域的蛋白质。
通过FISH，Ishino等人（1997年）将EFS基因定位到染色体14q11.2-q12。
Danzl等人（2010年）在Sin-/-小鼠中观察到免疫反应过度并伴有多发炎。免疫沉淀、免疫组织化学和FACS分析表明，Sin在胸腺基质中表达，在髓质胸腺上皮细胞（MTEC）中特别富集。Sin的缺乏导致胸腺基质依赖性自身免疫，阴性选择模型中胸腺细胞的MTEC依赖性清除缺陷，以及髓质结构紊乱。Danzl等人（2010年）结论是SIN是MTEC和T细胞耐受性的调节器，他们提出SIN对维持成年胸腺髓质上皮的稳态很重要。
Danzl，N.M.、Donnin，L.T.、Alexandropoulos，K。信号蛋白Sin对髓质胸腺上皮细胞分化和功能的调节。《实验医学杂志》207:999-10132010。[公共医学：20404100,图像,相关引文][全文]
Ishino，M.、Ohba，T.、Inazawa，J.、Sasaki，H.、Ariyama，Y.、Sasali，T。鉴定缺乏SH3结构域的Efs亚型和人类Efs的染色体定位。癌基因15:1741-17451997。[公共医学：9349509,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：EFS
细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）: 14:23,356,406-23,365,172 （来自NCBI）
Ishino等人（1997年）通过用小鼠胚胎发育因子筛选海马cDNA文库，克隆了人类胚胎发育因子的2个剪接变异体。较长的转录物具有2个多聚腺苷化信号，编码一个推导出的561氨基酸蛋白质，该蛋白质包含一个N端SH3结构域、5个中心YxxP基序，以及其C端半部分中的一个富含脯氨酸的区域。较短的转录物编码一个缺少SH3结构域的468氨基酸蛋白质。小鼠和人类EFS的SH3结构域是相同的，但其余蛋白质只有78%的相同性。Northern blot分析在所有检测的小鼠组织中检测到这两种变体。人类组织裂解物的Western blot分析检测到一个主要的90kD带和几个67-70kD带，这些带代表缺乏SH3结构域的蛋白质。
Ishino等人（1997年）通过FISH将EFS基因映射到染色体14q11.2-q12。
Danzl等人（2010年）在Sin-/-小鼠中观察到过度免疫反应伴随着多问题炎症。免疫沉淀、免疫组织化学和FACS分析表明，Sin在胸腺基质中表达，尤其在髓质胸腺上皮细胞（MTEC）中富集。Sin的缺乏导致胸腺基质依赖性自身免疫，阴性选择模型中胸腺细胞的MTEC依赖性清除缺陷，以及髓质结构紊乱。Danzl等人（2010年）得出结论，SIN是MTEC和T细胞耐受性的调节器，他们提出SIN对于维持成年胸腺髓质上皮的稳态非常重要。
Danzl，N.M.、Donnin，L.T.、Alexandropoulos，K。信号蛋白Sin对髓质胸腺上皮细胞分化和功能的调节。《实验医学杂志》207:999-10132010。[公共医学：20404100][全文：https://doi.org/10.1084/jem.20092384]
Ishino，M.、Ohba，T.、Inazawa，J.、Sasaki，H.、Ariyama，Y.、Sasali，T。鉴定缺乏SH3结构域的Efs亚型和人类Efs的染色体定位。癌基因15:1741-17451997。[公共医学：9349509][全文：https://doi.org/10.1038/sj.onc.1201346]
尊敬的OMIM用户：，
为了确保OMIM项目的长期资金，我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是，它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来，以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠很重要我们努力确保长期资金的组成部分，为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持，Ada Hamosh，医学博士，公共卫生硕士OMIM科学总监