Hauge等人（2004年）使用滤泡（FL）和组织学转化（DLBCL）淋巴瘤的消减杂交策略，然后对前列腺和DLBCL cDNA文库进行EST数据库分析和RT-PCR，克隆了ILDR1的3个剪接变体，他们将其命名为ILDR1-alpha、ILDR1-alpha-prime和ILDR1-beta。预测的蛋白质分别含有546、514和457个氨基酸。ILDR1-alpha是一种I型膜蛋白，具有一个信号序列、一个类Ig细胞外结构域、一个跨膜区域和一个包含富含半胱氨酸区域的C末端结构域，该区域可能与其他蛋白质（二亮氨酸基序）相互作用，可能促进内化和细胞内分选，以及精氨酸丰富的区域。ILDR1-alpha-prime有39个独特的N末端残基，并且缺少二亮氨酸基序。ILDR1-beta缺乏富含半胱氨酸的区域和跨膜区域，因此可能是一种可溶性蛋白质。ILDR1与大鼠脂解刺激受体（LSR；616582）具有同源性，提示ILDR1可能参与脂蛋白转运。免疫印迹分析显示，在还原条件下，70-kD（α）、66-k（α-时间）和60-k（β）ILDR1蛋白表达。免疫荧光显微镜显示ILDR1-alpha和alpha-prime的细胞膜定位，而ILDR1-beta定位于胞浆。对共转染细胞的分析表明，所有3种变体都在细胞质膜上相互作用。以ILDR1-alpha-prime为探针的Northern blot分析显示前列腺中的表达最高，而睾丸、胰腺、肾脏、心脏和肝脏中的表达较低。ILDR1也表达于骨髓瘤、淋巴母细胞瘤和霍奇金淋巴瘤细胞系。淋巴瘤的RT-PCR分析表明ILDR1与转化无关，但几乎所有FL和DLBCL样本都表达ILDR1-beta，而正常组织、白血病和组织细胞淋巴瘤细胞系则不表达。Hauge等人（2004年）提出ILDR1-beta可能具有诊断标记潜力。
Borck等人（2011年）发现Ildr1在发育中的小鼠耳蜗和前庭中表达。最丰富的转录物包含外显子6，可能代表全长537残基亚型。Corti器官中的表达在P1时较低，在P4和P10时逐渐增加。在毛细胞中检测到低到中等水平的表达，在支持细胞子集中检测到较高水平的表达。在发育中的斑马鱼中，在节前外胚层的几种衍生物中检测到Ildr1，包括腺垂体板、嗅觉上皮，尤其是耳泡和后侧线原基，后者产生了含有神经基质的侧线器官。
Gong等人（2017）通过对显微解剖的小鼠肾段进行RT-PCR，发现Ildr1在远端肾单位中高度表达，从Henle粗大的上升肢，通过远端曲小管，到集合管，而在其他肾段中表达较弱，包括肾小球。同样，Ildr1蛋白表达与这些区域的标记共定位。在结肠中也发现了高Ildr1，但在小肠中没有发现。在结肠上皮中，Ikdr1在三细胞紧密连接处表达，由3对垂直排列的紧密连接链组成，形成直径约为10nm的细胞旁通路。
Hauge等人（2004）确定ILDR1基因包含8个外显子。ILDR1-alpha具有全部8个外显子，ILDR1-alpha-prime在外显子1中有39个独特的密码子与外显子2融合，缺少外显子6，ILDR1-β缺乏外显子4和5。
通过基因组序列分析，Hauge等人（2004）将ILDR1基因映射到染色体3q21.1。
Borck等人（2011年）在11个患有常染色体隐性遗传非综合征感音神经性聋-42（DFNB42；609646）的不相关家族的受影响成员中发现了ILDR1基因中的10种不同纯合子突变（例如，参见60979.0001-609739.0004）。据预测，其中7个突变会导致截短的蛋白质，这与功能丧失一致。这些家庭中的听力障碍为语前、双侧、中度至重度。在大多数受影响的个体中，听力损伤在较高频率下更为明显，但一些人的听力图平坦。
斑马鱼有2个ILDR1、ildr1a和ildr1b的Paralog。Sang等人（2014年）利用反义吗啉酸发现，敲除ildr1b而非ildr1a会延迟斑马鱼半规管的发育，并损害正常的听觉和前庭反应。实时PCR显示ildr1b变体内耳中atp1b2b（ATP1B2；182331）下调，atp1b2b编码Na+/K+转运体的一个亚单位。将atp1b2b mRNA注射到ildr1b变体中可以挽救半规管的发育延迟。ildr1b的敲除还干扰了后侧线原基的迁移，减少了神经肥大沉积，减少了侧线毛细胞的数量。原位杂交显示，由于成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）信号减弱和趋化因子受体表达减少，原始细胞迁移受到干扰。Sang等人（2014）得出结论，ildr1b对斑马鱼内耳和侧线系统的发育至关重要。
Gong等人（2017年）发现，Ildr1-/-小鼠的体重明显低于对照组，并且出现明显的多尿和多饮，这表明Ildr1-/-肾脏无法保持水分。与野生型不同，微细解剖的Ildr1/厚的上升翼具有透水性。虽然Ildr1-/-动物的结肠形态正常，但突变动物的粪便含水量异常升高。转基因小鼠Ildr1在MDCK-II犬肾细胞的三细胞紧密连接处表达，其过度表达降低了MDCK-II单层的透水性。它没有改变细胞旁Na+或Cl-通透性。Gong等人（2017）得出结论，Ildr1在三细胞紧密连接处起到水屏障的作用。