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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-53(DFNB53)是由COL11A2基因纯合子突变引起的(120290)在染色体6p21上。
Chen等人(2005)据报道,一个伊朗近亲家庭患有语言前、深度、非进展性和非综合征感音神经性聋。
Chakchouk等人(2015)研究了突尼斯一个多代同系血亲大家庭,其中两个姐妹及其堂兄以及一个较远的男性亲属有语言前听力损失史。2名受累姐妹的纯音测听显示双侧严重感音神经性聋。Chakchouk等人(2015)此外,还研究了2名患有语言前听力损失的土耳其姐妹,她们的近亲父母也患有双侧严重感音神经性耳聋。
使用全基因组连锁分析对一个非综合征性听力损失的伊朗近亲家庭的11名成员进行研究,Chen等人(2005)在染色体6p21.3上鉴定出一个9.4-cM区域,两侧为D6S276和D6S1610,他们将其命名为DFNB53。
在突尼斯一个多代同系亲属的大家庭中,分离出常染色体隐性遗传性先天性耳聋,Chakchouk等人(2015)进行全基因组微卫星扫描,显示6p21处可能存在连锁,4个受影响个体中有3个为标记D6S1610的纯合子。
在一个非综合征性听力损失的伊朗血亲家庭的2个同胞的5名受累成员中,Chen等人(2005)确定COL11A2基因错义突变的纯合子(P621T;120290.0010). 4个亲本和1个同胞是突变的杂合子。
在突尼斯一个多代同族大家庭中,分离出常染色体隐性遗传性先天性重度感音神经性聋,Chakchouk等人(2015)对COL11A2基因(A37S;120290.0014)与疾病隔离。A37S杂合携带者的家庭成员在30岁后表现出明显的进行性感音神经性聋。来自土耳其血亲家庭的2名受累姐妹的全外显子组测序显示COL11A2中不同错义突变的纯合子(P888T;120290.0015); 他们未受影响的父母和一个未受到影响的姐妹是突变的杂合子。
Chakchouk,I.、Grati,M.、Bademci,G.、Bensaid,M.,Ma,Q.、Chakroun,A.、Foster,J.,II、Yan,D.、Duman,D.、Diaz-Horta,O.、Ghorbel,A.、Mittal,R.、Farooq,A.、Tekin,M.和Masmoudi,S.、Liu,X.Z。新的突变证实COL11A2与常染色体隐性遗传非综合征性聋DFNB53有关。摩尔。遗传学。基因组学290:1327-13342015年。[公共医学:25633957,图像,相关引文][全文]
Chen,W.,Kahrizi,K.,Meyer,N.C.,Riazalhosseni,Y.,Van Camp,G.,Najmabadi,H.,Smith,R.J.H。COL11A2突变导致DFNB53基因座的常染色体隐性非综合征性听力损失。医学遗传学杂志。42:e612005年。注:电子文章。[公共医学:16033917,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110509;
本条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性耳聋-53(DFNB53)是由染色体6p21上COL11A2基因(120290)的纯合突变引起的。
Chen等人(2005年)报告了一个伊朗近亲家庭的语言前、深度、非进展性和非综合征感音神经性聋。
Chakchouk等人(2015年)研究了突尼斯一个多代近亲大家庭,其中有两个姐妹及其堂兄以及一个较远的男性亲属有语言前听力损失史。两名患病姐妹的纯音听力测试显示双侧严重的感音神经性听力损失。Chakchouk等人(2015年)还研究了两名患有语言前听力损失的土耳其姐妹,她们是近亲父母所生,也表现出双侧严重感音神经性耳聋。
Chen等人(2005年)通过对一个患有非综合征性听力损失的伊朗近亲家族的11名成员进行全基因组连锁分析,在染色体6p21.3上确定了一个9.4-cM区域,两侧为D6S276和D6S1610,他们将其命名为DFNB53。
Chakchouk等人(2015年)在一个分离常染色体隐性遗传性先天性耳聋的多代突尼斯血亲大家族中进行了全基因组微卫星扫描,显示6p21处可能存在连锁,其中4名受累个体中有3名为标记D6S1610的纯合个体。
Chen等人(2005年)在一个患有非综合征性听力损失的伊朗血亲家庭的2个同胞的5名受影响成员中,确定了COL11A2基因错义突变的纯合子(P621T;120290.0010)。4个亲本和1个同胞是突变的杂合子。
Chakchouk等人(2015)在一个多代的突尼斯血缘大家族中分离出常染色体隐性遗传性先天性重度感音神经性耳聋,对其进行了全基因组测序,并在与疾病分离的COL11A2基因(A37S;120290.0014)中发现了一个纯合子错义突变。A37S杂合携带者的家庭成员在30岁后表现出明显的进行性感音神经性聋。来自土耳其血亲家庭的2名受累姐妹的全外显子组测序显示COL11A2中不同错义突变的纯合子(P888T;120290.0015);他们未受影响的父母和一个未受到影响的姐妹是突变的杂合子。
Chakchouk,I.、Grati,M.、Bademci,G.、Bensaid,M.,Ma,Q.、Chakroun,A.、Foster,J.,II、Yan,D.、Duman,D.、Diaz-Horta,O.、Ghorbel,A.、Mittal,R.、Farooq,A.、Tekin,M.和Masmoudi,S.、Liu,X.Z。新的突变证实COL11A2与常染色体隐性遗传非综合征性聋DFNB53有关。摩尔。遗传学。基因组学290:1327-13342015年。[公共医学:25633957][全文:https://doi.org/10.1007/s00438-015-0995-9]
Chen,W.,Kahrizi,K.,Meyer,N.C.,Riazalhosseni,Y.,Van Camp,G.,Najmabadi,H.,Smith,R.J.H。COL11A2突变导致DFNB53基因座的常染色体隐性非综合征性听力损失。医学遗传学杂志。42:e612005年。注:电子文章。[公共医学:16033917][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.2005.032615]
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