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HGNC批准的基因符号:DFNB46型
细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:1-7,200,000
Mir等人(2005)报道了一个巴基斯坦近亲家庭,其中9名成员患有语言前、非综合征形式的严重神经感觉性耳聋。
通过对一个患有非综合征性耳聋的巴基斯坦近亲家庭进行全基因组连锁分析,然后进行精细定位,Mir等人(2005)在标记D18S59和D18S391之间的染色体18p11.32-p11.31上鉴定出一个17.6-cM候选疾病位点,称为DFNB46(标记D18S481和D18S1370的最大多点lod评分为3.8)。
Mir,A.、Ansar,M.、Chahrour,M.H.、Pham,T.L.、Wajid,M.、Haque,S.、Yan,K.、Ahmad,W.、Leal,S.M。一个新的常染色体隐性非综合征性耳聋基因座(DFNB46)与18p11.32-p11.31染色体的定位。美国医学遗传学杂志。133A:23-262005年。[公共医学:15637723,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:DFNB46
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110503;
细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38): 18:1-7,200,000
Mir等人(2005)报道了一个有血缘关系的巴基斯坦家庭,其中9名成员患有语言前、非综合征形式的深度神经感觉性耳聋。
通过全基因组连锁分析,然后对一个非综合征性耳聋巴基斯坦近亲家族进行精细定位,Mir等人(2005年)在标记D18S59和D18S391之间的染色体18p11.32-p11.31上确定了一个17.6-cM候选疾病位点,称为DFNB46(标记D18S481和D18S1370的最大多点lod评分为3.8)。
Mir,A.、Ansar,M.、Chahrour,M.H.、Pham,T.L.、Wajid,M.,Haque,S.、Yan,K.、Ahmad,W.、Leal,S.M。一个新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因座(DFNB46)到染色体18p11.32-p11.31的定位。美国医学遗传学杂志。133A:23-262005年。[公共医学:15637723][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30516]
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