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此条目使用数字符号（#），因为常染色体隐性聋-48（DFNB48）是由CIB2基因纯合子突变引起的(605564)在染色体15q25上。
DFNB48是一种常染色体隐性遗传性耳聋。受影响的个体在语前出现严重到严重的感音神经性耳聋，影响所有频率（总结如下Riazuddin等人，2012年).
通过对5个非综合征性耳聋（分离为常染色体隐性性状）巴基斯坦血缘大家庭的连锁分析，Ahmad等人（2005年）将表型位点定位到染色体15q23-q25.1。对其中1个家系的分析表明，耳聋基因座DFNB48与D15S1005有关联（θ=0时lod得分为8.6），D15S216和D15S1041之间的临界连锁区间约为7 cM。患者患有双侧严重先天性听力损失。
Ahmed等人（2009年）对DFNB48基因座内的TLE3基因进行了测序，但未发现任何致病性等位基因。
在54个患有常染色体隐性遗传性耳聋-48的巴基斯坦家庭中，Riazuddin等人（2012年）鉴定了CIB2基因中的纯合突变（F91S；605564.0001). 单体型分析表明存在创始人效应。在其他DFNB48（C99W，605564.0002和I123T，605564.0003). 与野生型相比，在COS-7细胞中转染F91S和C99W突变降低或消除了CIB2减少ATP诱导的细胞钙释放的能力，而与野生型相比，转染I123T突变增加了CIB2减少钙释放的能力。这些发现表明，突变对CIB2钙结合或缓冲活性有影响，并表明该基因的缺失会导致钙调节缺陷。
Riazuddin等人（2012年）据估计，CIB2突变可能占巴基斯坦常染色体隐性聋家庭的7.25%。
Ahmad，J.、Khan，S.N.、Kham，S.Y.、Ramzan，K.、Riazuddin，S.、Ahmed，Z.M.、Wilcox，E.R.、Friedman，T.B.、Riazuddin，S。DFNB48是一个新的非综合征隐性聋基因座，定位于染色体15q23-q25.1。嗯，遗传学。116: 407-412, 2005.[公共医学：15711797,相关引文][全文]
Ahmed，Z.M.，Riazuddin，S.，Khan，S.N.，Friedman，P.L.，Riazuddin。USH1H是I型Usher综合征的一个新基因座，定位于染色体15q22-23。临床。遗传学。75: 86-91, 2009.[公共医学：18505454,图像,相关引文][全文]
Riazuddin，S.、Belyantseva，I.A.、Giese，A.P.J.、Lee，K.、Indzhykulian，A.A.、Nandamuri，S.P.、Yousaf，R.、Sinha，G.P.，Lee，S.，Terrell，D.、Hegde，R.S.、Ali，R.A.和其他19人。CIB2钙和整合素结合蛋白的改变导致Usher综合征1J型和非综合征性耳聋DFNB48。自然基因。44: 1265-1271, 2012.[公共医学：23023331,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：90636; 完成日期：0110505;
此条目使用数字符号（#），因为常染色体隐性聋-48（DFNB48）是由染色体15q25上CIB2基因（605564）的纯合子突变引起的。
DFNB48是一种常染色体隐性遗传性耳聋。受影响的个体在语前出现严重到严重的感音神经性耳聋，影响所有频率（Riazuddin等人，2012年总结）。
通过对5个非综合征性耳聋（分离为常染色体隐性性状）的巴基斯坦大近亲家庭进行连锁分析，Ahmad et al.（2005）将表型位点定位到染色体15q23-q25.1。对其中1个家系的分析表明，耳聋基因座DFNB48与D15S1005有关联（θ=0时lod得分为8.6），D15S216和D15S1041之间的临界连锁区间约为7 cM。患者患有双侧严重先天性听力损失。
Ahmed等人（2009年）对DFNB48位点内的TLE3基因进行了测序，但没有发现任何致病性等位基因。
Riazuddin等人（2012年）在54个巴基斯坦常染色体隐性聋-48家系的受累成员中发现CIB2基因的纯合子突变（F91S；605564.0001）。单体型分析表明存在创始人效应。在其他DFNB48家族中发现了另外两个纯合CIB2突变（C99W，605564.0002和I123T，605564.0003）。与野生型相比，COS-7细胞中F91S和C99W突变的转染降低或消除了CIB2减少ATP诱导的细胞钙释放的能力，而与野生型比较，I123T突变的转导增加了CIB2s减少钙释放的功能。这些发现表明，突变对CIB2钙结合或缓冲活性有影响，并表明该基因的缺失会导致钙调节缺陷。
Riazuddin等人（2012年）估计，CIB2突变可能占巴基斯坦常染色体隐性聋家庭的7.25%。
Ahmad，J.、Khan，S.N.、Kham，S.Y.、Ramzan，K.、Riazuddin，S.、Ahmed，Z.M.、Wilcox，E.R.、Friedman，T.B.、Riazuddin，S。DFNB48是一个新的非综合征隐性聋基因座，定位于染色体15q23-q25.1。嗯，遗传学。116: 407-412, 2005.[公共医学：15711797][全文：https://doi.org/10.1007/s00439-004-1247-y]
Ahmed，Z.M.，Riazuddin，S.，Khan，S.N.，Friedman，P.L.，Riazuddin。USH1H是I型Usher综合征的一个新基因座，定位于染色体15q22-23。临床。遗传学。75: 86-91, 2009.[公共医学：18505454][全文：https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x]
Riazuddin，S.、Belyantseva，I.A.、Giese，A.P.J.、Lee，K.、Indzhykulian，A.A.、Nandamuri，S.P.、Yousaf，R.、Sinha，G.P.，Lee，S.，Terrell，D.、Hegde，R.S.、Ali，R.A.和其他19人。CIB2钙和整合素结合蛋白的改变导致Usher综合征1J型和非综合征性耳聋DFNB48。自然基因。44: 1265-1271, 2012.[公共医学：23023331][全文：https://doi.org/10.1038/ng.2426]
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