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HGNC批准的基因符号：左侧FPL5
细胞遗传学位置：第61.31页 基因组坐标（GRCh38）:6:35,805,352-35,824,070 （来自NCBI）
小鼠中的自发hurry-scurry（hscy）突变会导致耳聋和前庭功能障碍。Longo-Guess等人（2005年）定位克隆了hscy小鼠Lhfpl5中突变的基因，他们称之为Tmhs。推导得到的216个氨基酸的蛋白质包含4个跨膜结构域。对几只成年小鼠组织的Northern blot分析仅在大脑中检测到Tmhs。免疫荧光定位显示脑切片中没有明显的Tmhs，但内耳中有强荧光，尤其是内外毛细胞的静纤毛上。
Longo-Guess等人（2005年）确定小鼠Lhfpl5基因包含4个外显子，跨度为7.9kb。
Longo-Guess等人（2005年）将小鼠Lhfpl5基因映射到17号染色体的一个区域，该区域显示了与人类6p21.31号染色体的同源性。
在一个巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性耳聋家系中，定位为6p22.3，命名为DFNB67(610265),Shabbir等人（2006年）在LHFPL5基因中发现了一个246delC突变，预测该突变将导致残基84处的蛋白质截短(609427.0001). 在两个土耳其血亲大家庭中，Kalay等人（2006年）发现一个纯合的1-bp缺失(609427.0003)和错义突变(609427.0004)分别位于LHFPL5基因中。同源LHFPL3的突变筛选(609719)和LHFPL4(610240)基因没有显示任何致病突变。研究结果表明LHFPL5对人类耳蜗的正常功能至关重要。
Longo-Guess等人（2005年）说明hscy小鼠的显性表型包括盘旋行为、频繁左右摇头和不能游泳。突变小鼠对听觉刺激也没有反应。通过检查耳蜗横截面，Longo-Guess等人（2005年）发现hscy小鼠Corti器官严重退化。他们确定了Tmhs基因482核苷酸的G-to-T颠倒，导致cys161-the替代，这是hscy表型的原因。
Longo-Guess等人（2005年）发现“急症”（hscy）小鼠的耳聋和前庭功能与Lhfpl5基因的纯合cys161-the突变有关。
在一个血缘关系密切的巴基斯坦家庭中，Shabbir等人（2006年）发现非综合征性听力损失映射到6p21.3（DFNB67；610265)与LHFPL5基因246delC中的纯合缺失相关，导致未改变的pro83后出现终止密码子（Pro83ProfsTer1）。即使mRNA没有衰变，截短的蛋白质也会缺少其4个跨膜结构域中的3个，因此很可能表现出功能丧失。
在一个血缘关系密切的巴基斯坦家庭中，Shabbir等人（2006年）发现常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（DFNB67；610265)与LHFPL5基因中的一个错义突变的纯合性相关：tyr127到cys（Y127C）。
在一个土耳其血亲大家庭中，Kalay等人（2006年）发现常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（DFNB67；610265)与LHFPL5基因第2外显子649delG（Glu216ArgfsTer26）中1-bp缺失的纯合子相关。对96个土耳其常染色体隐性遗传非综合征性耳聋家族的指数患者和90名荷兰患者进行进一步筛查，发现另外1名土耳其患者携带649delG突变。单倍型分析显示，这两个家族中的突变出现在同一单倍型上。
在一个血亲的土耳其家庭里，Kalay等人（2006年）发现常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（DFNB67；610265)与LHFPL5基因第2外显子中的494C-T转换相关，该转换导致了165-T甲基取代（T165M）。
Kalay，E.、Li，Y.、Uzumcu，A.、Viguner，O.、Collin，R.W.、Caylan，R.、Ulubil-Emiroglu，M.、Kersten，F.F.J.、Hafiz，G.、van Wijk，E.、Kayserili，H.、Rohman，E.和其他16人。脂肪瘤HMGIC融合伙伴样5（LHFPL5）基因突变导致常染色体隐性遗传非综合征性聋。嗯，变种人。27: 633-639, 2006.[公共医学：16752389,相关引文][全文]
Longo-Guess，C.M.、Gagnon，L.H.、Cook，S.A.、Wu，J.、Zheng，Q.Y.、Johnson，K.R。之前未描述的基因Tmhs中的错义突变是匆忙（hscy）小鼠耳聋的基础。程序。美国国家科学院。科学。102: 7894-7899, 2005.[公共医学：15905332,图像,相关引文][全文]
沙比尔，M.I.，艾哈迈德，Z.M.，汗，S.Y.，里阿祖丁，S.，瓦里亚，A.M.，可汗，S.N.，坎普斯，R.D.，戈什，M.，卡布拉，M。人类TMHS突变导致隐性遗传非综合征性听力损失。医学遗传学杂志。43: 634-640, 2006.[公共医学：16459341,图像,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：LHFPL5
细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）: 6:35,805,352-35,824,070 （来自NCBI）
小鼠中的自发hurry-scurry（hscy）突变会导致耳聋和前庭功能障碍。Longo-Guess等人（2005年）对hscy小鼠中突变的基因Lhfpl5进行了定位克隆，他们称其为Tmhs。推导出的216氨基酸蛋白含有4个跨膜结构域。对几只成年小鼠组织的Northern blot分析仅在大脑中检测到Tmhs。免疫荧光定位显示脑切片中没有明显的Tmhs，但内耳中有强荧光，尤其是内外毛细胞的静纤毛上。
Longo-Guess等人（2005年）确定小鼠Lhfpl5基因包含4个外显子，跨度为7.9 kb。
Longo-Guess等人（2005年）将小鼠Lhfpl5基因映射到17号染色体的一个区域，该区域显示了与人类染色体6p21.31的同源性。
在一个巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性耳聋家族中，Shabbir等人（2006年）发现了LHFPL5基因中的246delC突变，该突变定位于6p22.3，命名为DFNB67（610265），预计会导致该蛋白在残基84处截断（609427.0001）。Kalay等人（2006年）在2个土耳其血缘大家族中发现LHFPL5基因中分别存在纯合1-bp缺失（609427.0003）和错义突变（609427.004）。同源LHFPL3（609719）和LHFPL4（610240）基因的突变筛查未发现任何致病突变。研究结果表明LHFPL5对人类耳蜗的正常功能至关重要。
Longo-Guess等人（2005年）指出，hscy小鼠的显性表型包括盘旋行为、频繁左右摇头和不会游泳。突变小鼠对听觉刺激也没有反应。通过检查耳蜗横截面，Longo-Guess等人（2005）发现hscy小鼠的Corti器官严重退化。他们确定了Tmhs基因482核苷酸的G-to-T颠倒，导致cys161-the替代，这是hscy表型的原因。
Longo-Guess等人（2005年）发现，“匆忙”（hscy）小鼠的耳聋和前庭功能与Lhfpl5基因的纯合cys161-the突变有关。
Shabbir等人（2006年）在一个巴基斯坦血亲家庭中发现，6p21.3的非综合征性听力损失（DFNB67；610265）与LHFPL5基因246delC的纯合子缺失有关，导致pro83不变，随后出现终止密码子（Pro83ProfsTer1）。即使mRNA没有衰变，截短的蛋白质也会缺少其4个跨膜结构域中的3个，因此很可能表现出功能丧失。
Shabbir等人（2006年）在一个巴基斯坦近亲家庭中发现，常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB67；610265）与LHFPL5基因错义突变的纯合子相关：tyr127到cys（Y127C）。
Kalay等人（2006年）在一个土耳其血缘大家族中发现，常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB67；610265）与LHFPL5基因第2外显子649delG（Glu216ArgfsTer26）中1-bp缺失的纯合子相关。对96个土耳其常染色体隐性遗传非综合征性耳聋家族的指数患者和90名荷兰患者进行进一步筛查，发现另外1名土耳其患者携带649delG突变。单倍型分析显示，这两个家族中的突变出现在同一单倍型上。
在土耳其的一个近亲家庭中，Kalay等人（2006年）发现，常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB67；610265）与LHFPL5基因第2外显子中的494C-T转变有关，该转变导致thr165-to-met替代（T165M）。
Kalay，E.、Li，Y.、Uzumcu，A.、Viguner，O.、Collin，R.W.、Caylan，R.、Ulubil-Emiroglu，M.、Kersten，F.F.J.、Hafiz，G.、van Wijk，E.、Kayserili，H.、Rohman，E.和其他16人。脂肪瘤HMGIC融合伙伴样5（LHFPL5）基因突变导致常染色体隐性遗传非综合征性聋。嗯，变种人。27: 633-639, 2006.[公共医学：16752389][全文：https://doi.org/10.1002/humu.20368]
Longo-Guess，C.M.、Gagnon，L.H.、Cook，S.A.、Wu，J.、Zheng，Q.Y.、Johnson，K.R。之前未描述的基因Tmhs中的错义突变是匆忙（hscy）小鼠耳聋的基础。程序。美国国家科学院。科学。102: 7894-7899, 2005.[PubMed:15905332][全文：https://doi.org/101073/pnas.0500760102]
沙比尔，M.I.，艾哈迈德，Z.M.，汗，S.Y.，里阿祖丁，S.，瓦里亚，A.M.，可汗，S.N.，坎普斯，R.D.，戈什，M.，卡布拉，M。人类TMHS突变导致隐性遗传非综合征性听力损失。医学遗传学杂志。43: 634-640, 2006.[公共医学：16459341][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.2005.039834]
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