此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-36伴或不伴前庭受累(DFNB36)是由染色体1p36上espin基因(ESPN;606351)的纯合子突变引起的。
一种无前庭受累的常染色体显性非综合征性耳聋可能是由ESPN基因杂合突变引起的。
Naz等人(2004年)报告了两个巴基斯坦近亲家庭,他们分离出隐性遗传性耳聋和前庭失弛缓症。受影响的个体表现出语言前深度感音神经性听力损失,并且在1.5岁以上的儿童出现独立行走延迟。尽管眼震电图的热量测试显示前庭反射不足,但第一个家庭的受影响成员否认前庭症状。受影响的第二个家庭的成员报告了平衡问题,测试证实了前庭反射障碍。
临床变异性
Boulouiz等人(2008年)表明,ESPN基因突变可能导致隐性非综合征性耳聋,而前庭无反射。
根据Naz等人(2004年)的报告,全基因组搜索发现第一家族的4个个体的染色体1p36.3上存在6-cM纯合子区域。标记D1S214获得的最大2点lod得分为4.1(θ=0),定义了一个新的隐性耳聋基因座DFNB36。在第二个家族中,听力损失与DFNB36的联系一致,标记物D1S3774的最大2点lod得分为3.4(θ=0)。
在分离隐性遗传性耳聋和前庭失弛缓症的2个巴基斯坦近亲家庭中,Naz等人(2004年)在espin基因中发现了2种不同的纯合移码突变(6063510001-6063510002)。
Boulouiz等人(2008年)在一个无前庭受累的常染色体隐性聋的摩洛哥近亲家族的6名受累成员中,发现ESPN基因的纯合子突变(606351.0007)。
Donaudy等人(2006年)报告了无前庭受累的常染色体显性聋患者的ESPN突变(见6063510003-6063510006)。