%608652 目录
细胞遗传学位置:第9页第22页第21页 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000
D'Adamo等人(2003年)报道了一个意大利南部多代大家庭,患有常染色体显性的进行性语言后感音神经性耳聋。听力损失似乎是由一种完全渗透性突变引起的,其发病年龄可变:首次出现症状的年龄为30至35岁,首次出现听力异常的年龄为20至25岁。最初的高频听力损失随着年龄的增长而发展,包括中频和低频,中重度感音神经性耳聋通常在50岁左右出现。未发现前庭功能障碍或其他相关异常。
在一个患有进行性语言后感音神经性耳聋的意大利大家庭中,D'Adamo等人(2003年)已确定与染色体9p22-p21上指定为DFNA47的位点的连锁(D9S162在θ=0.0时的最大lod得分为3.67)。使用重组子,他们将候选区域缩小到D9S268和D9S942之间的大约9-cM区域。
Shahin等人(2010年)注意到DFNA47位点在DFNB83位点区域内的映射(613685)并表明同一基因的突变可能是隐性和显性听力损失的原因。
D’Adamo,P.、Donaudy,F.、D’Eustacchio,A.、Di Iorio,E.、Melchionda,S.、Gasparini,P。常染色体显性非综合征遗传性耳聋的一个新基因座(DFNA47)在一个意大利大家族中映射到9p21-22。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 121-124, 2003.[公共医学:12634859,相关引文][全文]
Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110570;
细胞遗传学位置:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14200001-33200000
D'Adamo等人(2003年)报道了一个多代的意大利南部大家庭,患有以常染色体为主的渐进性语言后感音神经性耳聋。听力损失似乎是由一种完全渗透性突变引起的,其发病年龄可变:首次出现症状的年龄为30至35岁,首次出现听力异常的年龄为20至25岁。最初的高频听力损失随着年龄的增长而发展,包括中频和低频,中重度感音神经性耳聋通常在50岁左右出现。未发现前庭功能障碍或其他相关异常。
在一个患有进行性语言后感音神经性耳聋的意大利大家族中,D'Adamo等人(2003年)确定了与染色体9p22-p21上一个名为DFNA47的基因座的连锁(D9S162在θ=0.0时的最大lod得分为3.67)。使用重组子,他们将候选区域缩小到D9S268和D9S942之间的大约9-cM区域。
Shahin等人(2010年)指出,DFNA47基因座在DFNB83基因座(613685)的区域内进行了定位,并表明同一基因的突变可能导致隐性和显性听力损失。
D’Adamo,P.、Donaudy,F.、D’Eustacchio,A.、Di Iorio,E.、Melchionda,S.、Gasparini,P。常染色体显性非综合征遗传性耳聋的一个新基因座(DFNA47)在一个意大利大家族中映射到9p21-22。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 121-124, 2003.[公共医学:12634859][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200929]
Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295][全文:https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.190]
尊敬的OMIM用户:,
为了确保OMIM项目的长期资金,我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是,它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来,以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠是重要的我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持,Ada Hamosh,医学博士,公共卫生硕士OMIM科学总监