条目-%608652-失聪,自主支配47;DFNA47公司-OMIM公司
%608652

失聪,自闭症占主导地位47;DFNA47公司


细胞遗传学位置:第9页第22页第21页   基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第9页第22页第21页 耳聋,常染色体显性47 608652 AD公司 2
临床简介
 
表型系列
 

继承
-常染色体显性
头部和颈部
耳朵
-听力损失,进行性语后(在一个意大利家庭中)
其他
-高频听力损失进展包括所有频率
- 发病年龄可变(20至35岁)
- 以一个意大利家庭为原型(最后一次策划于2015年8月)
耳聋,常染色体显性遗传-PS124900型-76个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
2012年1月36日 耳聋,常染色体显性85 AD公司 3 620227 美国药典48 617445
第143页 耳聋,常染色体显性2B AD公司 3 612644 吉布3 603324
第143页 ?耳聋,常染色体显性88 AD公司 3 620283 EPHA10型 611123
第14.2页 耳聋,常染色体显性2A AD公司 3 600101 KCNQ4号机组 603537
第11.1页 耳聋,常染色体显性37 AD公司 3 618533 COL11A1系列 120280
第21季度第23季度 耳聋,常染色体显性49 AD公司 2 608372 DFNA49公司 608372
第1季度21.3 耳聋,常染色体显性遗传87 AD公司 3 620281 个人信息4KB 602758
1季度23.3 耳聋,常染色体显性7 AD公司 3 601412 LMX1A公司 600298
第1季度44 耳聋,常染色体显性遗传34,伴有或不伴有炎症 AD公司 3 617772 NLRP3型 606416
第12页第21页第2页 耳聋,常染色体显性58 AD公司 4 615654 DFNA58公司 615654
第2页 耳聋,常染色体显性43 AD公司 2 608394 DFNA43公司 608394
第二页第11.2页 ?耳聋,常染色体显性遗传81 AD公司 3 619500 ELMOD3型 615427
第2季度23-q24.3 耳聋,常染色体显性16 AD公司 2 603964 DFNA16公司 603964
第25.3页 耳聋,常染色体显性82 AD公司 3 619804 ATP2B2型 108733
第3季度21.3 ?耳聋,常染色体显性遗传70 AD公司 3 616968 MCM2型 116945
第3季度22 耳聋,常染色体显性18 AD公司 2 606012 DFNA18公司 606012
第3季度23 常染色体显性聋76 AD公司 3 618787 第1页 602734
28年第3季度 ?耳聋,常染色体显性44 AD公司 3 607453 CCDC50公司 611051
第46.1页 耳聋,常染色体显性遗传6/14/38 AD公司 3 600965 WFS1型 606201
2012年第4季度 耳聋,常染色体显性27 AD公司 3 612431 休息 600571
第4季度21.22 ?耳聋,常染色体显性79 AD公司 3 619086 SCD5系列 608370
第4季度22.2 ?耳聋,常染色体显性89 AD公司 3 620284 乙醇1 601461
4季度35季度 耳聋,常染色体显性24 AD公司 2 606282 DFNA24公司 606282
第5季度13.2 ?耳聋,常染色体显性83 AD公司 3 619808 地图1B 157129
第5季度23.3 耳聋,常染色体显性78 AD公司 3 619081 SLC12A2型 600840
5季度31.1至32季度 耳聋,常染色体显性52 AD公司 2 607683 DFNA52公司 607683
31年第5季度 耳聋,常染色体显性54 AD公司 2 615649 DFNA54公司 615649
第5季度31.3 耳聋,常染色体显性1,伴或不伴血小板减少 AD公司 3 124900 隔膜1 602121
第5季度32 耳聋,常染色体显性遗传15 AD公司 3 602459 POU4F3 602460
6p22.3页 耳聋,常染色体显性21 AD公司 3 607017 RIPOR2型 611410
第61.3页 耳聋,常染色体显性31 AD公司 2 608645 DFNA31公司 608645
第61.33页 ?耳聋,常染色体显性72 AD公司 3 617606 SLC44A4型 606107
第61.32页 耳聋,常染色体显性13 AD公司 3 601868 COL11A2系列 120290
6季度14.1 耳聋,常染色体显性22 AD公司 3 606346 MYO6公司 600970
6季度14.1 耳聋,常染色体显性遗传22,伴肥厚型心肌病 AD公司 3 606346 MYO6公司 600970
第6季度21 ?耳聋,常染色体显性遗传66 AD公司 3 616969 CD164型 603356
6季度23.2 耳聋,常染色体显性遗传10 AD公司 3 601316 眼睛A4 603550
第7页15.3 耳聋,常染色体显性5 AD公司 3 600994 GSDME公司 608798
第7页14.3 ?耳聋,常染色体显性74 AD公司 3 618140 PDE1C(PDE1C) 602987
7季度22.1 ?耳聋,常染色体显性75 AD公司 3 618778 TRRAP公司 603015
第7季度32.2 耳聋,常染色体显性遗传50 AD公司 3 613074 MIR96系列 611606
8季度22.3 耳聋,常染色体显性28 AD公司 3 608641 GRHL2型 608576
第9页第22页第21页 耳聋,常染色体显性47 AD公司 2 608652 DFNA47公司 608652
9季度21.11 耳聋,常染色体显性遗传51 AD公司 4 613558 DFNA51公司 613558
2013年第9季度 耳聋,常染色体显性36 AD公司 3 606705 TMC1(TMC1) 606706
9季度33.1 耳聋,常染色体显性56 AD公司 3 615629 跨国公司 187380
第12.1页 耳聋,常染色体显性90 AD公司 3 620722 MYO3A系列 606808
11p14.2-q12.3 耳聋,常染色体显性59 AD公司 2 612642 DFNA59公司 612642
11季度13.5 耳聋,常染色体显性遗传11 AD公司 3 601317 MYO7A型 276903
11季度23.3 常染色体显性聋8/12 AD公司 3 601543 TECTA公司 602574
12季度13季度14 耳聋,常染色体显性48 AD公司 2 607841 DFNA48公司 607841
12季度21.31 耳聋,常染色体显性73 AD公司 3 617663 PTPRQ公司 603317
12季度21.32 耳聋,常染色体显性69,单侧或不对称 AD公司 3 616697 套件 184745
12季度23.1 耳聋,常染色体显性25 AD公司 3 605583 SLC17A8型 607557
12季度24.31 耳聋,常染色体显性64 AD公司 3 614152 迪亚布罗 605219
12季度24.33 耳聋,常染色体显性41 AD公司 3 608224 第2页第2页 600844
2011年第13季度 耳聋,常染色体显性3A AD公司 3 601544 GJB2型 121011
2011年第13季度 耳聋,常染色体显性3B AD公司 3 612643 GJB6型 604418
13季度34 耳聋,常染色体显性33 AD公司 2 614211 DFNA33公司 614211
13季度34 耳聋,常染色体显性84 AD公司 3 619810 ATP11A型 605868
14季度11.2-12季度 耳聋,常染色体显性遗传53 AD公司 2 609965 DFNA53公司 609965
2012年第14季度 耳聋,常染色体显性9 AD公司 3 601369 COCH公司 603196
14季度23.1 耳聋,常染色体显性23 AD公司 3 605192 SIX1系列 601205
15季度21.2 ?耳聋,常染色体显性71 AD公司 3 617605 DMXL2型 612186
15季度25-26季度 耳聋,常染色体显性遗传30 AD公司 2 606451 DFNA30公司 606451
15季度25.2 ?耳聋,常染色体显性68 AD公司 3 616707 主页2 604799
16页13.3 耳聋,常染色体显性遗传65 AD公司 3 616044 TBC1D24(待定) 613577
16页13.11 ?耳聋,常染色体显性遗传77 AD公司 3 618915 ABCC1公司 158343
16页12.2 耳聋,常染色体显性40 AD公司 3 616357 CRYM公司 123740
17季度25.3 耳聋,常染色体显性20/26 AD公司 3 604717 行动1 102560
18页11.32 ?耳聋,常染色体显性遗传86 AD公司 3 620280 THOC1号机组 606930
18季度11.1至11.2季度 耳聋,常染色体显性遗传80 AD公司 3 619274 绿色1L 617782
19季度13.31至13.32 耳聋,常染色体显性4B AD公司 3 614614 CEACAM16 614591
19季度13.33 耳聋,常染色体显性4A AD公司 3 600652 2014年上半年 608568
20季度13.33 耳聋,常染色体显性67 AD公司 3 616340 OSBPL2系统 606731
22季度12.3 耳聋,常染色体显性17 AD公司 3 603622 MYH9年 160775

文本

临床特征

D'Adamo等人(2003年)报道了一个意大利南部多代大家庭,患有常染色体显性的进行性语言后感音神经性耳聋。听力损失似乎是由一种完全渗透性突变引起的,其发病年龄可变:首次出现症状的年龄为30至35岁,首次出现听力异常的年龄为20至25岁。最初的高频听力损失随着年龄的增长而发展,包括中频和低频,中重度感音神经性耳聋通常在50岁左右出现。未发现前庭功能障碍或其他相关异常。


映射

在一个患有进行性语言后感音神经性耳聋的意大利大家庭中,D'Adamo等人(2003年)已确定与染色体9p22-p21上指定为DFNA47的位点的连锁(D9S162在θ=0.0时的最大lod得分为3.67)。使用重组子,他们将候选区域缩小到D9S268和D9S942之间的大约9-cM区域。

Shahin等人(2010年)注意到DFNA47位点在DFNB83位点区域内的映射(613685)并表明同一基因的突变可能是隐性和显性听力损失的原因。


参考文献

  1. D’Adamo,P.、Donaudy,F.、D’Eustacchio,A.、Di Iorio,E.、Melchionda,S.、Gasparini,P。常染色体显性非综合征遗传性耳聋的一个新基因座(DFNA47)在一个意大利大家族中映射到9p21-22。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 121-124, 2003.[公共医学:12634859,相关引文][全文]

  2. Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295,图像,相关引文][全文]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2010年4月30日
创建日期:
马拉·J·F·奥尼尔:2004年5月13日
卡罗尔:2011年7月1日
wwang:2010年4月30日
ckniffin:2010年4月30日
特里:2008年12月2日
卡罗尔:2004年5月21日

%608652

耳聋,常染色体显性遗传47;DFNA47公司


ORPHA公司:90635;  完成日期:0110570;  


细胞遗传学位置:9p22-p21   基因组坐标(GRCh38):9:14200001-33200000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第9页第22页第21页 耳聋,常染色体显性47 608652 常染色体显性 2

文本

临床特征

D'Adamo等人(2003年)报道了一个多代的意大利南部大家庭,患有以常染色体为主的渐进性语言后感音神经性耳聋。听力损失似乎是由一种完全渗透性突变引起的,其发病年龄可变:首次出现症状的年龄为30至35岁,首次出现听力异常的年龄为20至25岁。最初的高频听力损失随着年龄的增长而发展,包括中频和低频,中重度感音神经性耳聋通常在50岁左右出现。未发现前庭功能障碍或其他相关异常。


映射

在一个患有进行性语言后感音神经性耳聋的意大利大家族中,D'Adamo等人(2003年)确定了与染色体9p22-p21上一个名为DFNA47的基因座的连锁(D9S162在θ=0.0时的最大lod得分为3.67)。使用重组子,他们将候选区域缩小到D9S268和D9S942之间的大约9-cM区域。

Shahin等人(2010年)指出,DFNA47基因座在DFNB83基因座(613685)的区域内进行了定位,并表明同一基因的突变可能导致隐性和显性听力损失。


参考文献

  1. D’Adamo,P.、Donaudy,F.、D’Eustacchio,A.、Di Iorio,E.、Melchionda,S.、Gasparini,P。常染色体显性非综合征遗传性耳聋的一个新基因座(DFNA47)在一个意大利大家族中映射到9p21-22。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 121-124, 2003.[公共医学:12634859][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200929]

  2. Shahin,H.、Walsh,T.、Rayyan,A.A.、Lee,M.K.、Higgins,J.、Dickel,D.、Lewis,K.、Thompson,J.,Baker,C.、Nord,A.S.、Stray,S.、Gurwitz,D.、Avraham,K.B.、King,M.-C.、Kanaan,M。通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。欧洲。J.Hum.遗传学。18: 407-413, 2010.[公共医学:19888295][全文:https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.190]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2010年4月30日

创建日期:
马拉·J·F·奥尼尔:2004年5月13日

编辑历史记录:
颂歌:2011年7月1日
wwang:2010年4月30日
ckniffin:2010年4月30日
特里:2008年12月2日
卡罗尔:2004年5月21日