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细胞遗传学位置:第61.3页 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000
Ensink等人(2001)报道了一个患有非综合征进行性中高频感音神经性听力损失的荷兰4代大家庭。大多数患者在30岁后出现听力障碍,但2例患者在10岁左右出现听力障碍。老年性聋矫正后,听力损伤在1至2千赫时最为明显,每年进展0.8分贝。前庭功能完整。
荷兰家庭非综合征性听力损失的传播模式Ensink等人(2001)与常染色体显性遗传一致。
Ensink等人(2001)指出,他们报告的语言后进行性非综合征性聋荷兰家系的连锁分析将表型映射到DFNA13基因座(601868). 然而,通过该家族的连锁分析,在COL11A2基因中没有发现突变(120290),Snoeckx等人(2004年)确定了一个新的舌后非综合征性感音神经性听力损失(DFNA31)的显性基因座。DFNA31基因座位于6p21.3的7.5-cM区域,与DFNA13基因座具有端粒。该区间2个候选基因的编码区和外显子/内含子边界的DNA测序,POU5F1(164177)和GABBR1(603540),未发现致病突变。
Ensink,R.J.H.、Huygen,P.L.M.、Snoeckx,R.L.、Caethoven,G.、Van Camp,G.和Cremers,C.W.R.J。一个与DFNA13相关的进行性常染色体显性非综合征感音神经性听力障碍荷兰家系。临床。耳鼻喉科。26: 310-316, 2001.[公共医学:11559344,相关引文][全文]
Snoeckx,R.L.、Kremer,H.、Ensink,R.J.H.、Flothmann,K.、de Brouwer,A.、Smith,R.J.H.、Cremers,C.W.R.J。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA31定位于染色体6p21.3。医学遗传学杂志。41: 11-13, 2004.[公共医学:14729819,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110561;
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30500001-36600000
Ensink等人(2001年)报道了一个4代荷兰大家族,患有非综合征渐进性中高频感音神经性聋。大多数患者在30岁后出现听力障碍,但2例患者在10岁左右出现听力障碍。老年性聋矫正后,听力损伤在1至2千赫时最为明显,每年进展0.8分贝。前庭功能完整。
Ensink等人(2001年)报告的荷兰家系非综合征性耳聋的传播模式与常染色体显性遗传一致。
Ensink等人(2001)指出,在他们报告的荷兰家族中,舌后进行性非综合征性听力损失的连锁分析将表型映射到DFNA13基因座(601868)。然而,通过对该家族的连锁分析,在COL11A2基因中未发现突变(120290),Snoeckx等人(2004)确定了一个新的语言后非综合征感音神经性聋(DFNA31)显性位点。DFNA31基因座位于6p21.3的7.5-cM区域,与DFNA13基因座具有端粒。对该区间内2个候选基因POU5F1(164177)和GABBR1(603540)的编码区和外显子/内含子边界进行DNA测序,未发现致病突变。
Ensink,R.J.H.、Huygen,P.L.M.、Snoeckx,R.L.、Caethoven,G.、Van Camp,G.和Cremers,C.W.R.J。一个与DFNA13相关的进行性常染色体显性非综合征感音神经性听力障碍荷兰家系。临床。耳鼻喉科。2001年10月26日:310-316。[公共医学:11559344][全文:https://doi.org/10.1046/j.1365-2273.2001.00477.x]
Snoeckx,R.L.,Kremer,H.,Ensink,R.J.H.,Flothmann,K.,de Brouwer,A.,Smith,R.J H.,Cremers,C.W.R.J。常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA31定位于染色体6p21.3。医学遗传学杂志。41: 11-13, 2004.[公共医学:14729819][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.2003.010702]
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