此条目使用数字符号(#),因为DFNA28是由染色体8q22上GRHL2基因(608576)的杂合突变引起的。
Peters等人(2002年)报道了一个美国大家庭,其中11名成员跨越5代受到感音神经性听力损失的影响。受影响的个体在大多数频率上表现出轻微到中度的听力损失,到第五个十年,在较高频率上发展到严重损失。发病年龄各不相同,最早的病例记录在7岁。
Vona等人(2013年)研究了一个大的5代家族分离的常染色体显性遗传的舌后听力损失,其发病和进展年龄变化很大。先证者是一名32岁时出现双侧渐进性听力损失的男子。经过详细临床检查的家庭成员的听力损失表现为双侧进行性听力损失,通常始于50岁;有文献记载的诊断年龄最小的为32岁,最大的为65岁。然而,没有详细临床记录的较远亲属报告了语言后儿童期听力损失的发病。接受检查的受影响家庭成员在生命的第四到第七个十年中表现出轻度(20-40 dB)到中度(40-55 dB)的感音神经性听力损失,到了第七和第八个十年,这些损失在较高频率下发展到中度(55-70 dB)水平。
在患有DFNA28的美国家庭成员中,Peters等人(2002年)在GRHL2基因(608576.0001)中发现了杂合移码突变。
Vona等人(2013)在一个大的5代家族分离的常染色体显性遗传舌后听力损失先证者中,其起病和进展年龄变化很大,GJB2基因突变(121011)和拷贝数变异为阴性筛选了80个已知的耳聋相关基因,并在GRHL2基因(608576.002)中鉴定出一个杂合剪接位点突变,该突变与该家族的疾病分离。对另外24名GJB2阴性听力损失患者的分析显示GRHL2没有进一步突变。