*608370 目录
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HGNC批准的基因符号：SCD5型
细胞遗传学位置：第4季度21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,798,796 （来自NCBI）
硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；酶代码EC1.14.99.5)是内质网的一种完整膜蛋白，催化饱和脂肪酸形成单不饱和脂肪酸。SCD可能是能量代谢的关键调节器，在肥胖和血脂异常中发挥作用。在小鼠中已鉴定出四种SCD亚型，即Scd1到Scd4。相反，只有2种SCD亚型，SCD1(604031)和SCD5已在人类中鉴定。SCD1与所有4种小鼠SCD亚型以及大鼠SCD1和Scd2具有约85%的氨基酸同源性。相比之下，SCD5与啮齿动物SCD的同源性有限，似乎是灵长类特有的(Wang等人，2005年).
通过分析4号染色体的一个区域，该区域与一例家族性唇裂患者的平衡性心周倒置有关（参见608371),贝拉吉等人（2003年）克隆了SCD5，他们称之为ACOD4。推导出的330-氨基酸蛋白的预测分子量为37.6 kD。与其他SCD一样，SCD5包含一个独特的N末端，其后是一个5跨膜区和3个催化组氨酸盒，被认为可以结合酶活性所需的非血红素铁。Northern blot分析检测到3.0kb转录物在胎脑中高水平表达，在胎肾中低水平表达。在胎儿肺或任何检查的成人组织中均未检测到SCD5表达。
通过对豚鼠耳蜗连续切片的免疫组织化学分析，Lu等人（2020）在血管纹、螺旋突起后面的耳蜗外侧壁细胞以及Corti器官的内外毛细胞中观察到表达，在螺旋神经节细胞的细胞质中表达最强。在人胎儿耳蜗中，SCD5在螺旋神经节细胞和Corti器官中表达。
贝拉吉等人（2003年）确定SCD5基因包含5个外显子，跨度约169kb。
通过FISH和基因组序列分析，贝拉吉等人（2003年）将SCD5基因定位到染色体4q21.1。
在一个5代中国大家族中，常染色体显性非综合征进行性感音神经性耳聋4号染色体定位（DFNA79；619086),Lu等人（2020）鉴定了SCD5基因中的杂合错义突变（W209S；608370.0001)这与疾病隔离，在对照组中未发现。
在一个5代中国大家族（家族60）中，分离出常染色体显性非综合征进行性感音神经性耳聋4号染色体定位（DFNA79；619086),Lu等人（2020）确定SCD5基因第2外显子中c.626G-c颠倒（c.626G-c，NM_001037582）的杂合性，导致trp209-to-ser（W209S）在第三跨膜结构域内的高度保守残基处发生替换。该突变与疾病分离，在100名对照组或81名散发性听力损失患者中未发现；然而，在1000个基因组和ExAC数据库中发现了较低的次要等位基因频率（分别为0.0002和0.00008）。对转染HEI-OC1细胞的分析表明，与野生型SCD5相比，W209S突变体的细胞增殖率更低。
Beraghi，S.、Zhou，M.、Talmadge，C.B.、Went-Sumegi，N.、Davis，J.R.、Huang，D.、Saal，H.、Seemayer，T.A.、Sumegi，J。唇裂家系中一个被中心周围反转inv（4）（p13.1q21.1）破坏的新基因的鉴定和特征。基因309:11-212003。[公共医学：12727354,相关引文][全文]
Lu，X.、Zhang，Y.、Chen，L.、Wang，Q.、Zeng，Z.、Dong，C.、Qi，Y.、Liu，Y。全外显子组测序确定SCD5是常染色体显性非综合征性耳聋的一个新的致病基因。欧洲。医学遗传学杂志。63: 103855, 2020. 注：电子文章。[公共医学：31972369,相关引文][全文]
Wang，J.，Yu，L.，Schmidt，R.E.，Su，C.，Huang，X.，Gould，K.，Cao，G。灵长类特有的新型人类硬脂酰辅酶a去饱和酶HSCD5的特征。生物化学。生物物理学。Res.社区。332: 735-742, 2005.[公共医学：15907797,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：SCD5
细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82629539-82798796 （来自NCBI）
硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是内质网的一种完整膜蛋白，可催化饱和脂肪酸形成单不饱和脂肪酸。SCD可能是能量代谢的关键调节器，在肥胖和血脂异常中发挥作用。在小鼠中已鉴定出四种SCD亚型，即Scd1到Scd4。相比之下，在人类中仅鉴定出2种SCD亚型，即SCD1（604031）和SCD5。SCD1与所有4种小鼠SCD亚型以及大鼠SCD1和Scd2具有约85%的氨基酸同源性。相比之下，SCD5与啮齿动物SCD的同源性有限，似乎是灵长类特有的（Wang等人，2005年）。
贝拉吉等人（2003年）通过分析与家族性唇裂病例相关的4号染色体平衡着丝粒间倒置相关的一个区域，克隆了SCD5，他们称之为ACOD4。推导出的330-氨基酸蛋白的预测分子量为37.6 kD。与其他SCD一样，SCD5含有一个独特的N末端，后面是一个5-跨膜区和3个催化组氨酸盒，被认为可以结合酶活性所需的非血红素铁。Northern印迹分析检测到3.0kb转录物在胎儿大脑中高水平表达，在胎儿肾脏中低水平表达。在胎儿肺或任何检查的成人组织中均未检测到SCD5表达。
通过对豚鼠耳蜗连续切片的免疫组织化学分析，Lu等人（2020年）观察到血管纹、螺旋突起后耳蜗外侧壁细胞和Corti器官内外毛细胞中的表达，其中螺旋神经节细胞的细胞质中表达最强。在人胎儿耳蜗中，SCD5在螺旋神经节细胞和Corti器官中表达。
Beraghi等人（2003年）确定SCD5基因包含5个外显子，跨度约169 kb。
通过FISH和基因组序列分析，Beraghi等人（2003年）将SCD5基因定位到染色体4q21.1。
Lu等人（2020年）在一个中国5代大家族中，分离了常染色体显性非综合征进行性感音神经性耳聋4号染色体（DFNA79；619086），在SCD5基因（W209S；608370.0001）中发现了一个杂合错义突变，该突变与疾病分离，在对照组中未发现。
在一个分离常染色体显性非综合征进行性感音神经性耳聋4号染色体定位的5代中国大家族（60家系）中（DFNA79；619086），Lu等人（2020）在SCD5基因外显子2中发现了c.626G-c颠换（c.626G-c，NM_001037582）的杂合性，导致trp209-to-ser（W209S）第三跨膜结构域内高度保守残基的取代。该突变与疾病分离，在100名对照组或81名散发性听力损失患者中未发现；然而，在1000个基因组和ExAC数据库中发现了较低的次要等位基因频率（分别为0.0002和0.00008）。对转染HEI-OC1细胞的分析表明，与野生型SCD5相比，W209S突变体的细胞增殖率更低。
Beraghi，S.、Zhou，M.、Talmadge，C.B.、Went-Sumegi，N.、Davis，J.R.、Huang，D.、Saal，H.、Seemayer，T.A.、Sumegi，J。唇裂家系中一个被中心周围反转inv（4）（p13.1q21.1）破坏的新基因的鉴定和特征。基因309:11-212003。[公共医学：12727354][全文：https://doi.org/10.1016/s0378-1119（03）00461-x]
Lu，X.，Zhang，Y.，Chen，L.，Wang，Q.，Zeng，Z.，Dong，C.，Qi，Y。全外显子组测序确定SCD5是常染色体显性非综合征性耳聋的新致病基因。欧洲。医学遗传学杂志。63: 103855, 2020. 注：电子文章。[公共医学：31972369][全文：https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103855]
Wang，J.，Yu，L.，Schmidt，R.E.，Su，C.，Huang，X.，Gould，K.，Cao，G。灵长类特有的新型人类硬脂酰辅酶a去饱和酶HSCD5的特征。生物化学。生物物理学。Res.社区。332: 735-742, 2005.[公共医学：15907797][全文：https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2005.05.013]
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