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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-39(DFNB39)是由HGF基因纯合子突变引起的(142409)在染色体7q21上。
Wajid等人(2003年)报道了一个巴基斯坦近亲家庭,其中几个成员患有一种常染色体隐性遗传型的严重语前感音神经性耳聋,涉及所有频率。受影响的个人使用手语进行交流。
Schultz等人(2009年)调查了39个巴基斯坦和2个印度家庭中的2名受影响成员,将隐性耳聋定位到DFNB39基因座。纯音测听揭示了语前、双侧和重度听力损失,测听配置向下。一些人的骨传导阈值测试证实了感音神经病因,但不能排除其他人的混合性耳聋。来自2个家庭的一些受累个体(“PKDF210”和“PKDF601”)具有轻度轻度表型,其特征是在低频下出现中度听力损失。受影响个体的一般体检未发现其他异常。
在一个巴基斯坦血亲家庭,患有严重的语前感音神经性耳聋,Wajid等人(2003年)建立了该疾病与染色体7q上一个名为DFNB39的基因座的连锁,最大多点lod评分为3.8。在7q11.22-q21.12上,标记D7S3046和D7S644之间的纯合区跨越19-cM区间。
Schultz等人(2009年)据报道,另有40个巴基斯坦和印度家庭患有严重的语前隐性聋,这些家庭与DFNB39位点的标记物共同隔离。对2个独立支持高度显著连锁证据(lod得分分别为7.41和5.34)的家族进行单体型分析,确定了一个重叠的1.2 Mb临界区间3215357卢比和1229497卢比,完全位于原始18-Mb DFNB39位点内。
Schultz等人(2009年)测序了11个DFNB39家族染色体7q11.22-q21.12上DFNB39位点13个基因的编码区,但没有发现错义、无义或移码突变;对基因非编码区的分析显示HGF基因中有3个潜在的调控突变(142409.0001-142409.0003)与耳聋隔离。对转基因小鼠内耳的检查表明,Hgf的过度表达与耳蜗外毛细胞的进行性退化有关,而耳蜗Hgf缺失与更广泛的发育不良有关。
舒尔茨,J.M.,汗,S.N.,艾哈迈德,Z.M.,里阿祖丁,S.,瓦里亚,A.M.,恰特,D.,斯塔罗斯,M.F.,普洛伊斯,B.,巴克利,S。HGF的非编码突变与非综合征性听力损失DFNB39相关。Am.J.Hum.遗传学。85: 25-39, 2009.[公共医学:19576567,图像,相关引文][全文]
Wajid,M.、Abbasi,A.A.、Ansar,M.,Pham,T.L.、Yan,K.、Haque,S.、Ahmad,W.、Leal,S.M。DFNB39是一种隐性的感音神经性听力损伤,定位于染色体7q11.22-q21.12。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 812-815, 2003.[公共医学:14512973,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110497;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-39(DFNB39)是由染色体7q21上的HGF基因(142409)纯合子突变引起的。
Wajid等人(2003年)报告了一个巴基斯坦近亲家庭,其中几个成员患有常染色体隐性遗传型的严重语前感音神经性耳聋,涉及所有频率。受影响的个人使用手语进行交流。
Schultz等人(2009年)检测了39个巴基斯坦和2个印度家庭中的2名受影响成员,将隐性耳聋映射到DFNB39基因座。纯音测听揭示了语前、双侧和重度听力损失,测听配置向下。一些人的骨传导阈值测试证实了感音神经病因,但不能排除其他人的混合性耳聋。来自2个家庭的一些受累个体(“PKDF210”和“PKDF601”)具有轻度轻度表型,其特征是在低频下出现中度听力损失。受影响个体的一般体检未发现其他异常。
Wajid等人(2003年)在一个患有严重语言前感音神经性耳聋的巴基斯坦近亲家庭中,建立了该疾病与染色体7q上一个名为DFNB39的基因座的关联,最大多点lod评分为3.8。在7q11.22-q21.12上,标记D7S3046和D7S644之间的纯合区跨越19-cM区间。
Schultz等人(2009年)报告了另外40个巴基斯坦和印度患有严重的语前隐性聋的家庭,这些家庭与DFNB39位点的标记物共同隔离。对2个独立支持高度显著连锁证据(lod得分分别为7.41和5.34)的家系进行单体型分析,确定rs3215357和rs1229497之间重叠的1.2 Mb临界区间,该临界区间完全位于原始18-Mb DFNB39位点内。
Schultz等人(2009)对11个DFNB39家族中染色体7q11.22-q21.12上DFNB39位点内13个基因的编码区进行了测序,但没有发现错义、无意义或移码突变;对基因非编码区的分析显示,HGF基因(142409.0001-142409.0003)中有3个潜在的调控突变,与耳聋分离。对转基因小鼠内耳的检查表明,Hgf的过度表达与耳蜗外毛细胞的进行性退化有关,而耳蜗Hgf缺失与更广泛的发育不良有关。
舒尔茨,J.M.,汗,S.N.,艾哈迈德,Z.M.,里阿祖丁,S.,瓦里亚,A.M.,恰特,D.,斯塔罗斯,M.F.,普洛伊斯,B.,巴克利,S。HGF的非编码突变与非综合征性听力损失DFNB39相关。Am.J.Hum.遗传学。85: 25-39, 2009.[公共医学:19576567][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.06.003]
Wajid,M.、Abbasi,A.A.、Ansar,M.,Pham,T.L.、Yan,K.、Haque,S.、Ahmad,W.、Leal,S.M。DFNB39是一种隐性的感音神经性听力损伤,定位于染色体7q11.22-q21.12。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 812-815, 2003.[公共医学:14512973][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201041]
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