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细胞遗传学位置:22季度11.21季度12.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-29,200,000
在伊朗的一个近亲家庭中,有几个成员患有常染色体隐性的语言前严重感音神经性聋,Delmaghani等人(2003年)发现该疾病与染色体22q11.21-q12.1上的一个位点DFNB40相连。大约9-Mb的间隔由标记D22S427和D22S1144所包围;D22S1174的最高lod得分为3.09。作者注意到,以华尔兹行为、耳聋和耳蜗内毛细胞变性为特征的“Bronx waltzer”(bv)小鼠突变体已被定位到小鼠5号染色体上与22q同源的一个区域。他们认为DFNB40和bv可能是由同源基因缺陷引起的。
Delmaghani,S.、Aghaie,A.、Compain Nouaille,S.、Ataie,A.、Lemainque,A.、Zeinali,S.、Lathrop,M、Weil,D.、Petit,C。DFNB40是一种隐性的感音神经性耳聋,定位于染色体22q11.21-12.1。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 816-818, 2003.[公共医学:14512974,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110499;
细胞遗传学位置:22q11.21-q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:17400001-29200000
Delmaghani等人(2003年)在一个伊朗近亲家庭中,有几个成员患有常染色体隐性的语前深度感音神经性聋,发现该疾病与染色体22q11.21-q12.1上的一个基因座DFNB40有关。大约9-Mb的间隔由标记D22S427和D22S1144所包围;D22S1174的最高lod得分为3.09。作者注意到,以华尔兹行为、耳聋和耳蜗内毛细胞变性为特征的“Bronx waltzer”(bv)小鼠突变体已被定位到小鼠5号染色体上与22q同源的一个区域。他们认为DFNB40和bv可能是由同源基因缺陷引起的。
Delmaghani,S.、Aghaie,A.、Compain-Nouaille,S.和Ataie,A.、Lemainque,A.、Zeinali,S.,Lathrop,M、Weil,D.、Petit,C。DFNB40是一种隐性的感音神经性耳聋,定位于染色体22q11.21-12.1。欧洲。J.Hum.遗传学。11: 816-818, 2003.[PubMed:14512974][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201045]
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