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此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性聋-41（DFNA41）是由P2RX2基因的杂合突变引起的(600844)在染色体12q24上。
常染色体显性遗传性耳聋41（DFNA41）的特征是通常在第二个十年出现进行性感音神经性耳聋。听力损失是严重的，并最终影响所有频率。暴露在噪音中会加剧听力损失，尤其是在高频下（总结Yan等人，2013年).
布兰顿等人（2002）报道了一个中国大家庭，其中30名6代以上的成员患有非综合征进行性感音神经性耳聋，涉及所有频率。发病年龄为12至20岁，通常伴有高频耳鸣。Yan等人（2005）对报告的家庭进行了随访布兰顿等人（2002）并报告了另一个患有同样疾病的中国家庭。所有患者均有中度至重度进行性感音神经性耳聋，发病时间为第二个十年，严重程度为20岁。第二个家庭的一些患者在6至10岁时表现出阈值增加，表明发病更早。与没有接触过噪声的人相比，那些在生命早期接触过职业噪声的人在高频下有更严重的听力损失。1例患者的颞骨成像显示无异常。
Faletra等人（2014年）据报道，一个意大利大家庭在第二个十年中出现了渐进性感音神经性聋。几乎所有受累家庭成员的听力损失都可以分为轻度到重度，主要影响中高频（1000和4000 Hz）。随着年龄的增长，疾病的严重程度似乎越来越严重。颞骨成像显示无异常。
DFNA41家族的传播模式由布兰顿等人（2002）符合常染色体显性遗传。
在一个常染色体显性非综合征感音神经性耳聋的中国大家庭中，布兰顿等人（2002）在染色体12q24.32-qter上发现与标记D12S1609近端的15-cM区域的连锁。D12S343的最高2分lod得分为6.56。作者指出，该位点命名为DFNA41，位于DFNA25的远端(605583)，位于12q21-q24。
Yan等人（2005）将传播不平衡检验应用于中国大家庭布兰顿等人（2002）发现耳聋与2个SNP之间存在关联(1566667卢比和1027557卢比)在DFNA41区域内。单倍型分析显示，受影响个体的核心单倍型是杂合的，证实了位置和常染色体显性遗传。分子分析排除了染色体12q24.33上候选区域内的几个基因。
在2个不相关的常染色体显性遗传性耳聋41家系的受累成员中，Yan等人（2013）在P2RX2基因（V60L；600844.0001). 第一家族的突变(布兰顿等人，2002年)通过全基因组测序发现；第二个家族是65个P2RX2基因测序家族中的1个。体外功能表达研究表明，V60L突变导致通道功能丧失，同时失去内向电流和大孔通透性。该发现提供了耳蜗P2X2受体信号与噪声和渐进性听力损失保护之间的联系。
Faletra等人（2014年）在P2RX2基因（G353R；600844.0002)在一个患有DFNA41的意大利大家庭的受影响成员中，证实了Yan等人（2013）这个基因的突变会导致进行性听力损失。
Yan等人（2013）发现P2rx2-null小鼠在大约19至23周龄时，在没有噪声暴露的情况下出现了渐进性听力损失。17个月大时，与野生型小鼠相比，突变型小鼠的年龄相关性听力损失明显更严重，听力损失是由于耳蜗中基部的外毛细胞功能丧失所致。年长突变小鼠的组织学分析显示，Corti器官退化，毛细胞丢失，感觉上皮丢失，Rosenthal管内螺旋神经节神经元丢失。暴露在噪声中会损害野生型和突变型小鼠的听力，但与暴露于噪声后的野生型小鼠相比，突变型小鼠在更高频率下表现出更严重的听力损失。
布兰顿，S.H.，梁，C.Y.，蔡，M.W.，潘迪亚，A.，杜，L.L.，兰达，B.，穆马兰尼，S.，李，K.S.，陈，Z.Y.，秦，X.N.，刘，Y.F.，巴尔干，T.，南斯，W.E.，刘，X.Z。常染色体显性非综合征性耳聋（DFNA41）的一个新基因座定位于染色体12q24-qter。医学遗传学杂志。39: 567-570, 2002.[公共医学：12161595,相关引文][全文]
Faletra，F.、Girotto，G.、D'Adamo，A.P.、Vozzi，D.、Morgan，A.、Gasparini，P。一个意大利常染色体显性非综合征性耳聋家系中的P2RX2新突变。基因534:236-2392014。[公共医学：24211385,相关引文][全文]
Yan，D.，Ouyang，X.M.，Zhu，X.，Du，L.L.，Chen，Z.Y.，Liu，X.Z。DFNA41位点的精炼和候选基因分析。J.Hum.遗传学。50: 516-522, 2005.[公共医学：16195816,相关引文][全文]
Yan，D.，Zhu，Y.，Walsh，T.，Xie，D.，Yuan，H.，Sirmaci，A.，Fujikawa，T。ATP-门控P2X（2）受体的突变导致进行性听力损失和对噪声的敏感性增加。程序。美国国家科学院。科学。110: 2228-2233, 2013.[公共医学：23345450,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：90635; 完成日期：0110567;
此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性聋-41（DFNA41）是由染色体12q24上P2RX2基因（600844）的杂合突变引起的。
常染色体显性遗传性耳聋41（DFNA41）的特征是通常在第二个十年出现进行性感音神经性耳聋。听力损失严重，最终影响所有频率。暴露于噪音会加剧听力损失，尤其是在高频下（Yan等人，2013年总结）。
Blanton等人（2002年）报告了一个中国大家庭，其中有30名6代以上的成员患有涉及所有频率的非综合征渐进性感音神经性耳聋。发病年龄为12至20岁，通常伴有高频耳鸣。Yan等人（2005年）对Blanton等人（2002年）报告的该家庭进行了随访，并报告了另一个患有相同疾病的中国家庭。所有患者均有中度至重度进行性感音神经性耳聋，发病时间为第二个十年，严重程度为20岁。第二个家庭的一些患者在6至10岁时表现出阈值增加，表明发病更早。与没有接触过噪声的人相比，那些在生命早期接触过职业噪声的人在高频下有更严重的听力损失。1例患者的颞骨成像显示无异常。
Faletra等人（2014年）报告了一个意大利大家庭在第二个十年出现渐进性感音神经性听力损失。几乎所有受累家庭成员的听力损失都可以分为轻度到重度，主要影响中高频（1000和4000 Hz）。随着年龄的增长，疾病的严重程度似乎越来越严重。颞骨成像显示无异常。
Blanton等人（2002年）报告的DFNA41在该家族中的传播模式与常染色体显性遗传一致。
在一个常染色体显性非综合征感音神经性耳聋的中国大家族中，Blanton等人（2002年）在染色体12q24.32-qter上发现了与标记D12S1609近端15-cM区域的连锁。D12S343的最高2分lod得分为6.56。作者指出，该位点命名为DFNA41，位于DFNA25（605583）的远端，位于12q21-q24。
Yan等人（2005）将传播不平衡检验应用于Blanton等人（2002）报告的中国大家庭，发现耳聋与DFNA41区域内的2个SNP（rs1566667和rs1027557）之间存在关联。单倍型分析显示，受影响个体的核心单倍型是杂合的，证实了位置和常染色体显性遗传。分子分析排除了染色体12q24.33候选区域内的几个基因。
Yan等人（2013）在2个不相关的中国常染色体显性遗传性耳聋家族的受累成员中发现了P2RX2基因（V60L；600844.0001）的杂合错义突变。第一个家族中的突变（Blanton等人，2002）是通过全外显子组测序发现的；第二个家族是65个P2RX2基因测序家族中的1个。体外功能表达研究表明，V60L突变导致通道功能丧失，同时失去内向电流和大孔通透性。该发现提供了耳蜗P2X2受体信号与噪声和渐进性听力损失保护之间的联系。
Faletra等人（2014年）在患有DFNA41的一个意大利大家族的受累成员中发现P2RX2基因（G353R；600844.0002）的杂合错义突变，证实了Yan等人（2013年）的发现，该基因的突变可导致进行性听力损失。
Yan等人（2013年）发现，P2rx2-null小鼠在大约19至23周龄时，在没有噪声暴露的情况下，会出现渐进性听力损失。17个月大时，与野生型小鼠相比，突变型小鼠的年龄相关性听力损失明显更严重，听力损失是由于耳蜗中基部的外毛细胞功能丧失所致。对老年突变小鼠的组织学分析显示，Corti器官退化，毛细胞丢失，感觉上皮细胞丢失，罗森塔尔管内螺旋神经节神经元丢失。暴露在噪声中会损害野生型和突变型小鼠的听力，但与暴露于噪声后的野生型小鼠相比，突变型小鼠在更高频率下表现出更严重的听力损失。
布兰顿，S.H.，梁，C.Y.，蔡，M.W.，潘迪亚，A.，杜，L.L.，兰达，B.，穆马兰尼，S.，李，K.S.，陈，Z.Y.，秦，X.N.，刘，Y.F.，巴尔干，T.，南斯，W.E.，刘，X.Z。常染色体显性非综合征性耳聋（DFNA41）的一个新基因座定位于染色体12q24-qter。医学遗传学杂志。39: 567-570, 2002.[公共医学：12161595][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.39.8.567]
Faletra，F.、Girotto，G.、D'Adamo，A.P.、Vozzi，D.、Morgan，A.、Gasparini，P。一个意大利常染色体显性非综合征性耳聋家系中的P2RX2新突变。基因534:236-2392014。[公共医学：24211385][全文：https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.10.052]
Yan，D.，Ouyang，X.M.，Zhu，X.，Du，L.L.，Chen，Z.Y.，Liu，X.Z。DFNA41位点的精炼和候选基因分析。J.Hum.遗传学。50: 516-522, 2005.[公共医学：16195816][全文：https://doi.org/10.1007/s10038-005-0286-0]
Yan，D.，Zhu，Y.，Walsh，T.，Xie，D.，Yuan，H.，Sirmaci，A.，Fujikawa，T。ATP-门控P2X（2）受体的突变导致进行性听力损失和对噪声的敏感性增加。程序。美国国家科学院。科学。110: 2228-2233, 2013.[公共医学：23345450][全文：https://doi.org/10.1073/pnas.1222285110]
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