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HGNC批准的基因符号:DFNB38型
细胞遗传学位置:第6季度26至第27季度 基因组坐标(GRCh38):6:160,600,001-170,805,979
Ansar等人(2003年)报道了一个具有常染色体隐性遗传的非综合征性听力障碍的巴基斯坦血亲家庭。受影响的家庭成员表现出严重的语前感音神经性听力障碍,影响所有频率,并使用手语进行交流。
在一个巴基斯坦近亲家庭中,分离出常染色体隐性遗传非综合征性听力障碍,Ansar等人(2003年)确定该疾病与染色体6q26-q27的连锁。最大2分lod得分为3.6(θ=0.0),标记为D6S1599。单倍型分析将作者命名为DFNB38的基因座置于标记D6S980和D6S1719之间的10.1-cM区域。
Ansar,M.、Ramzan,M.,Pham,T.L.、Yan,K.、Jamal,S.M.、Haque,S.、Ahmad,W.、Leal,S.M。巴基斯坦一个近亲家族中一个新的常染色体隐性非综合征听力损伤基因座(DFNB38)定位于6q26-q27。哼,来了。55: 71-74, 2003.[公共医学:12890929,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:DFNB38
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110496;
细胞遗传学位置:6q26-q27 基因组坐标(GRCh38): 6:160,600,001-170,805,979
Ansar等人(2003年)报告了一个巴基斯坦近亲家族患有常染色体隐性遗传非综合征性听力障碍。受影响的家庭成员表现出严重的语前感音神经性听力障碍,影响所有频率,并使用手语进行交流。
Ansar等人(2003年)在一个分离出常染色体隐性遗传非综合征听力障碍的巴基斯坦近亲家庭中,确定了该疾病与染色体6q26-q27的联系。最大2分lod得分为3.6(θ=0.0),标记为D6S1599。单体型分析将作者命名为DFNB38的基因座放置在标记D6S980和D6S1719之间的10.1-cM区域。
Ansar,M.、Ramzan,M.,Pham,T.L.、Yan,K.、Jamal,S.M.、Haque,S.、Ahmad,W.、Leal,S.M。巴基斯坦一个近亲家族中一个新的常染色体隐性非综合征性听力障碍基因座(DFNB38)定位于6q26-q27。哼,来了。55: 71-74, 2003.[PubMed:12890929][全文:https://doi.org/10.1159/000071813]
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