*607314 目录
HGNC批准的基因符号：驾驶室2
细胞遗传学位置：11问题13.2 基因组坐标（GRCh38）:11:67,518,912-67,523,446 （来自NCBI）
使用从牛Cabp2序列设计的引物，Haeseleer等人（2000年）用视网膜cDNA文库PCR克隆人CABP2。推导出的221氨基酸蛋白质的计算分子量为24.8 kD，包含一个N末端肉豆蔻酰化信号和3个EF末端，对应于钙调蛋白的EF末端1、3和4（参见114180); CABP2中部分删除了EF-hand 2。他们还克隆了小鼠Cabp2，并鉴定了一个较短的变异体，该变异体编码一个160氨基酸蛋白质，计算分子量约为18kD。CABP2与CABP1有72%的相似性(605563)与钙调蛋白的相似性为56%。人类CABP2与牛和小鼠同源物也有91%到98%的相似性。Northern blot分析仅在视网膜中检测到1.5kb和1.3kb转录物的弱表达。一些小鼠组织的RT-PCR仅在视网膜中检测到表达。Sokal等人（2000年）证实了CABP2表达的这些结果。
Haeseleer等人（2000年）确定CABP2基因包含6个外显子，跨度约为5kb。
通过FISH，Haeseleer等人（2000年）将CABP2基因定位到染色体11q13.1。Sokal等人（2000年）注意到CABP4基因(608965)也映射到11号染色体，但它距离CABP2基因至少40 kb。
Haeseleer等人（2000年）确定CABP2在体外是肉豆蔻酰化的。他们还发现，从牛视网膜纯化的短形式CABP2刺激CAMK2（参见114078)在Ca（2+）的存在下。CABP2还抑制G蛋白偶联受体激酶-5（GRK5；600870)-视紫红质介导的磷酸化(180380)，尽管其与GRK5的亲和力低于CABP1。
在3个无血缘关系的伊朗近亲家庭中分离出常染色体隐性聋（DFNB93；614899),Schrauwen等人（2012）确定CABP2基因剪接位点突变的纯合子(607314.0001)这在每个家庭中都与疾病隔离，而在对照组中没有发现。突变蛋白在等温滴定量热法中改变了Ca（2+）结合，对Ca（v）1.3 Ca（2+）通道的调节作用较弱。
分离常染色体隐性聋（DFNB93；614899),Schrauwen等人（2012）在CABP2基因内含子6的5素供体位点鉴定出637+1G-T颠倒的纯合子。该突变在每个家族中与疾病分离，在100名伊朗对照组中未发现。单倍型分析表明，这可能是从古代共同祖先遗传而来的创始人突变；共享区域的小尺寸表明突变可能有数百年甚至数千年的历史。对转染COS-7细胞制备的cDNA进行分析，结果显示只有177-bp的PCR产物，与外显子6的完全跳过一致，预计这将导致移码和密码子F164提前终止（Phe164Serfs*4）。野生型和F164X截短型CABP2的等温滴定量热法表明，野生型CAPP2的吸热Ca（2+）结合反应与截短蛋白的结合较弱，表明Ca（2+）结合发生了变化，可能会干扰其作为钙（2+）传感器的作用。HEK293T细胞转染研究表明，突变型CABP2对Ca（v）1.3 Ca（2+）通道负反馈调节的抑制作用弱于野生型；此外，野生型CABP2显著抑制电流密度，而突变型没有影响。
Haeseleer，F.、Sokal，I.、Verlinde，C.L.M.J.、Erdjument-Bromage，H.、Tempst，P.、Pronin，A.N.、Benovic，J.L.、Fariss，R.N.、Palczewski，K。与钙调素相似的新型钙结合蛋白（CABP）亚家族的五个成员。生物学杂志。化学。275: 1247-1260, 2000.[公共医学：10625670,图像,相关引文][全文]
Schrauwen，I.、Helfmann，S.、Inagaki，A.、Predoehl，F.、Tabatabaiefar，M.A.、Picher，M.M.、Sommen，M.、Seco，C.Z.、Oostrik，J.、Kremer，H.、Dheedene，A.、Claes，C.、Fransen，E.、Chaleshtori，M.H.、Coucke，P.、Lee，A.、Moser，T.、Van Camp，G。耳蜗毛细胞中表达的CABP2突变会导致常染色体隐性遗传性听力损伤。Am.J.Hum.遗传学。91: 636-645, 2012.[公共医学：22981119,图像,相关引文][全文]
Sokal，I.，Li，N.，Verlinde，C.L.M.J.，Haeseler，F.，Baehr，W.，Palczewski，K。视网膜中的钙结合蛋白：从人类疾病的发现到病因。生物化学。生物物理学。《学报》1498:233-2512000年。[公共医学：11108966,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：CABP2
细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）: 11:67,518,912-67,523,446 （来自NCBI）
利用从牛Cabp2序列设计的引物，Haeseler等人（2000年）通过PCR和视网膜cDNA文库克隆了人Cabp2。推导出的221个氨基酸的蛋白质具有24.8kD的计算分子量，并且包含N-末端肉豆蔻酰化信号和3个EF手，其对应于钙调素的EF手1、3和4（参见114180）；CABP2中部分删除了EF-hand 2。他们还克隆了小鼠Cabp2，并鉴定了一个较短的变异体，该变异体编码一个160氨基酸蛋白质，计算分子量约为18kD。CABP2与CABP1（605563）的相似性为72%，与钙调蛋白的相似性则为56%。人类CABP2与牛和小鼠同源物也有91%到98%的相似性。Northern blot分析仅在视网膜中检测到1.5kb和1.3kb转录物的弱表达。一些小鼠组织的RT-PCR仅在视网膜中检测到表达。Sokal等人（2000年）证实了CABP2表达的这些结果。
通过FISH，Haeseler等人（2000年）将CABP2基因映射到染色体11q13.1。Sokal等人（2000年）指出，CABP4基因（608965）也映射到11号染色体，但它距离CABP2基因至少40 kb。
Haeseler等人（2000年）确定CABP2在体外是肉豆蔻酰化的。他们还发现，从牛视网膜纯化的短型CABP2在Ca（2+）存在下刺激CAMK2（参见114078）。CABP2还抑制G蛋白偶联受体激酶-5（GRK5；600870）介导的视紫红质（180380）磷酸化，尽管其与GRK5的亲和力低于CABP1。
Schrauwen等人（2012年）在3个分离常染色体隐性耳聋（DFNB93；614899）的无血缘关系的伊朗近亲家族中，确定了CABP2基因（607314.001）中剪接位点突变的纯合子，该基因与每个家族中的疾病分离，在对照组中未发现。突变蛋白在等温滴定量热法中改变了Ca（2+）结合，对Ca（v）1.3 Ca（2+）通道的调节作用较弱。
Schrauwen等人（2012年）在分离常染色体隐性聋的3个无血缘关系的伊朗近亲家族（DFNB93；614899）的受影响成员中，确定了CABP2基因内含子6的5个主要供体位点637+1G-T颠换的纯合子。该突变在每个家族中与疾病分离，在100名伊朗对照组中未发现。单倍型分析表明，这可能是从古代共同祖先遗传而来的创始人突变；共享区域的小尺寸表明突变可能有数百年甚至数千年的历史。对转染COS-7细胞制备的cDNA进行分析，结果显示只有177-bp的PCR产物，与外显子6的完全跳过一致，预计这将导致移码和密码子F164提前终止（Phe164Serfs*4）。野生型和F164X截短型CABP2的等温滴定量热法表明，野生型CAPP2的吸热Ca（2+）结合反应与截短蛋白的结合较弱，表明Ca（2+）结合发生了变化，可能会干扰其作为钙（2+）传感器的作用。HEK293T细胞转染研究表明，突变型CABP2对Ca（v）1.3 Ca（2+）通道负反馈调节的抑制作用弱于野生型；此外，野生型CABP2显著抑制电流密度，而突变型没有影响。
Haeseleer，F.、Sokal，I.、Verlinde，C.L.M.J.、Erdjument-Bromage，H.、Tempst，P.、Pronin，A.N.、Benovic，J.L.、Fariss，R.N.、Palczewski，K。与钙调素相似的新型钙结合蛋白（CABP）亚家族的五个成员。生物学杂志。化学。275: 1247-1260, 2000.[PubMed:10625670][全文：https://doi.org/10.1074/jbc.275.2.1247]
Schrauwen，I.，Helfmann，S.，Inagaki，A.，Predoehl，F.，Tabatabaiefar，M.A.，Picher，M.M.，Sommen，M.，Seco，C.Z.，Oostrick，J.，Kremer，H.，Dheedene，A.，Claes，C.，Fransen，E.，Chaleshori，M.H.，Coucke，P.，Lee，A.，Moser，T.，Van Camp，G。耳蜗毛细胞中表达的CABP2突变会导致常染色体隐性遗传性听力损伤。Am.J.Hum.遗传学。91: 636-645, 2012.[PubMed:22981119][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.018]
Sokal，I.，Li，N.，Verlinde，C.L.M.J.，Haeseler，F.，Baehr，W.，Palczewski，K。视网膜中的钙结合蛋白：从人类疾病的发现到病因。生物化学。生物物理学。《学报》1498:233-2512000年。[公共医学：11108966][全文：https://doi.org/10.1016/0167-4889(00)00099-9]
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