OPA3是线粒体外膜的一种完整蛋白质，可诱导线粒体断裂（Ryu等人，2010年）。
通过在19号染色体上3-甲基戊二酸尿症III型（MGCA3；258501）的关键定位区间内进行基因组测序，Anikster等人（2001年）确定了一个点突变，该点突变与基因内含子序列中的MGCA3表型分离，命名为OPA3，对应于cDNA克隆FLJ22187。OPA3 cDNA编码一个推测的179个氨基酸的蛋白质。Northern blot分析显示一个约5.0kb的初级转录物，广泛表达，最显著的是骨骼肌和肾脏。与大脑的其他部分相比，大脑皮层、髓质、小脑和额叶的表达略有增加。
通过对培养的人成纤维细胞进行数据库分析和PCR，Huizing等人（2010）克隆了OPA3的2个剪接变异体。变异体OPA3A和OPA3B的共同外显子1分别剪接到外显子2或3上。推导出的OPA3A和OPA3B蛋白分别含有179和180个氨基酸，前47个N端氨基酸相同，包括假定的线粒体定位信号。它们的C末端序列也是高度同源的，并以假定的过氧化物酶体靶向信号结束。实时定量PCR检测所有受检组织中两种变体的组织特异性表达。OPA3A在骨骼肌和心脏中表达最高，OPA3B在睾丸中表达最高。荧光标记的OPA3A和OPA3B定位于线粒体。当线粒体定位被阻断时，OPA3A定位于过氧化物酶体，而非OPA3B。数据库分析显示，OPA3A在真菌和灵长类动物中得到了保护，而OPA3B仅在哺乳动物中发现。
通过分馏分析，Ryu等人（2010）表明OPA3定位于HeLa细胞线粒体的外膜。OPA3锚定在外膜上，其N端区域暴露于线粒体膜间隙，C端区域暴露在细胞质中。缺失分析表明，OPA3的N末端是线粒体靶向所必需的。
Anikster等人（2001年）确定OPA3基因包含2个外显子。
Huizing等人（2010）确定OPA3基因包含3个外显子，跨度为57.3 kb。内含子1包含LINE-1（L2MC4）转座子。外显子2和3高度相似，似乎起源于片段复制。
通过序列分析，Anikster等人（2001）将OPA3基因映射到染色体19q13.2-q13.3。Huizing等人（2010）通过基因组序列分析将OPA3基因定位到染色体19q13.32。
Ryu等人（2010年）发现，与对照组相比，OPA3过度表达可诱导HeLa细胞线粒体断裂，而OPA3敲除细胞的线粒体更长且管状。OPA3对线粒体形态的影响与DRP1（DNM1L；603850）和FIS1（609003）介导的线粒体分裂无关。相反，OPA3的过度表达增加了对凋亡信号的敏感性，而OPA3耗竭可防止凋亡细胞死亡。缺失分析表明OPA3的疏水区是线粒体断裂所必需的。OPA3功能在进化上似乎是保守的，因为果蝇OPA3的表达拯救了OPA3敲低HeLa细胞中的线粒体形态。
3-甲基戊二酸Acduria，III型
Anikster等人（2001年）在8个不同家族的10名患有3-甲基戊二酸尿III型（MGCA3；258501）的伊拉克犹太患者中，发现OPA3基因中存在纯合剪接位点突变（6065800001）。在85名健康人种匹配的对照组中，也有8名检测到该突变，其载频为1/10，表明存在创始人效应。作者建议，OPA3的轻度突变应在迟发性视神经萎缩患者中寻找，即使没有其他神经系统异常。
在14名MGCA3患者中，除了一名伊拉克犹太血统的患者外，Yahalom等人（2014年）发现了Anikster等人（2001年）之前在OPA3基因中发现的剪接位点突变的纯合子。
Kleta等人（2002年）在一名14岁男童身上发现OPA3基因第2外显子缺失的纯合子（606580004），该男童的父母是库尔德斯-土耳其族的第一堂兄，父母是MGCA3。
Arif et al.（2013）在两个表亲（DYAF09家族）中发现了OPA3基因外显子1的纯合子错义突变（L11Q；606580005），这两个表兄弟是巴基斯坦近亲父母所生的MGCA3。该突变通过全基因组纯合子定位和外显子测序鉴定，并通过Sanger测序证实。
Ho等人（2008年）在一名18岁的MGCA3患者（出生于非血缘印度父母）中，确定了OPA3基因外显子2无义突变的假定纯合子（Q139X；606580006）。父亲是突变的携带者，但母亲的DNA无法用于检测；因此，Ho等人（2008年）不能排除母体等位基因第2外显子缺失的可能性。
视神经萎缩3伴白内障
在2个常染色体显性遗传性视神经萎缩和白内障（OPA3；165300）家族的受累成员中，Reynier等人（2004年）在OPA3基因中发现了2种不同的突变（分别为G93S，6065800002和Q105E，606580.0003）。