SLC44A4基因编码一种钠依赖性跨膜胆碱转运蛋白，该转运蛋白为细胞提供胆碱，用于膜磷脂合成或神经递质乙酰胆碱（ACh）的合成（由Ma等人总结，2017年）。
胆碱是细胞膜的主要成分，参与胆碱能神经元乙酰胆碱的合成。它以钠依赖的方式在胆碱能神经末梢具有高亲和力。O’Regan等人（2000）通过功能互补从鱼雷电叶酵母表达文库中克隆了CTL1，这是一种酵母胆碱转运突变的抑制剂。通过对肉瘤细胞系进行EST数据库搜索和PCR，他们获得了编码人类CTL1（606105）、CTL2（606016）和CTL4的cDNA。序列分析预测，712氨基酸CTL4蛋白与人类CTL1和CTL2的同源性分别为43%和67%。CTL蛋白包含10个跨膜结构域，11个高度保守的半胱氨酸，无信号肽。
Nabokina等人（2014年）指出，结肠细菌以焦磷酸硫胺（TPP）的形式合成大量硫胺。Nabokina等人（2014）通过搜索细菌TPP-ABC转运体通透酶的同源物数据库，确定了人类SLC44A4的3个变体，他们称之为TPPT。变体1编码一个推导的710-氨基酸蛋白质，其计算分子量为79.3 kD。它包含13个假定的跨膜结构域，具有一个细胞外N端和一个细胞内C端。一个N-糖基化位点位于细胞外N末端，几个磷酸化位点位于胞内环。人类TPPT亚型-1与小鼠、大鼠和奶牛TPPT具有82-86%的氨基酸同源性。对几个人体组织和细胞系进行定量RT-PCR，发现TPPT在结肠和结肠上皮细胞系中高表达，而在胃肠道其他部位表达较弱或缺失。前列腺、气管和肺中TPPT的高表达也与结肠中的表达相当。免疫印迹分析和共焦显微镜显示糖化110-kD蛋白在人类结肠上皮细胞的质膜上表达。
O'Regan等人（2000年）指出，CTL4基因或NG22已作为主要组织相容性复合体III的一部分在染色体6p21.3处测序。
Uhl等人（2002年）在2名土耳其涎腺病患者（256550）中发现了一个包含NEU1基因（608272）整个编码和启动子区域的11-kb缺失。两名患者均于出生后不久死亡。该缺失导致位于NEU1的851 bp着丝粒上的CTL4基因第10外显子与NEU1中的3质点UTR融合。在一名患者中观察到预期的CTL4/NEU1融合转录物，但另一名患者表达了选择性剪接的CTL4转录物，该转录物保留内含子9并在融合位点前终止转录。
Nabokina等人（2014年）发现，视网膜细胞中人类TPPT variant-1的表达允许以温度和能量依赖以及Na（+）非依赖的方式特异性摄取TPP。Nabokina等人（2014年）得出结论，微生物群产生的TPP是可吸收的，可能有助于宿主硫胺素体内平衡。
在一个常染色体显性聋-72（DFNA72；617606）中国家系的受累成员中，Ma等人（2017）在SLC44A4基因（M156V；606107.0001）中发现了一个杂合错义突变。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，与对照组相比，转染突变SLC44A4的SH-SY5Y细胞的胆碱摄取量较低，乙酰胆碱释放量减少。研究结果表明，突变导致胆碱-ACh系统缺陷，导致毛细胞的神经支配和维持受损，对内侧橄榄核（MOC）传出有特定的不利影响。这些变化可能会增加对噪声引起的耳蜗损伤的脆弱性。
Ma等人（2017年）发现，在斑马鱼胚胎中，slc44a4在整个发育过程中都有表达，其表达聚集在耳囊、胸鳍和中脑周围。slc44a4的吗啉基因敲除导致异常数量的小耳石、融合耳石和错位耳石，以及较小的内耳。与对照组相比，大鼠神经乳突含有较少数量的功能性毛细胞和较少的静纤毛。斑马鱼还表现出异常的游泳行为，这归因于平衡系统缺陷以及听力下降。这些缺陷可以通过人类野生型SLC44A4来修复。