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HGNC批准的基因符号:DFNA18公司
细胞遗传学位置:第3季度22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000
Bonsch等人(2001)研究了一个4代德国家庭,其成员患有严重的进行性非综合征性听力损失。发病于生命的第一个十年,首先涉及更高的频率;在接下来的几十年里,中低频受到了影响。
Bonsch等人(2001)使用多态性微卫星标记对一个分离非综合征性耳聋的德国家系进行了基因组扫描,并将该疾病命名为DFNA18,映射到3q22上的10-cM区域,标记D3S1541的最大2点lod得分为3.78,θ=0.0。DFNA18基因座从邻近的耳聋基因座DFNB15中排除(601869)和USH3(276902)但关键区域与肌营养不良-肌强直-2/近端肌强直性肌病(DM2;602668)基因座,其中听力损伤被描述为某些患者表型的一部分。DFNA18家系受累个体的神经系统检查结果完全为阴性。
排除研究
Bonsch等人(2003年)不包括ZNF9(116955),DM2中的基因突变(602668),作为DFNA18中的疾病基因。
Bonsch,D.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Witte,O.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。胎膜早破与耳聋:在DFNA18中排除ZNF9作为疾病基因表明胎膜早闭/DM2表型的多基因起源。(信函)临床。遗传学。63: 73-75, 2003.[公共医学:12519376,相关引文][全文]
Bonsch,D.、Scheer,P.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Seifert,E.、Storch,P.,Weiller,C.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。常染色体显性非综合征性听力障碍(DFNA18)的一个新基因座定位于紧邻DM2基因座的染色体3q22。欧洲。J.Hum.遗传学。9: 165-170, 2001.[公共医学:11313754,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:DFNA18
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110549;
细胞遗传学位置:3q22 基因组坐标(GRCh38): 3:129,500,001-139,000,000
Bonsch等人(2001年)研究了一个4代德国家庭,其成员患有严重的进行性非综合征性听力损失。发病于生命的第一个十年,首先涉及更高的频率;在接下来的几十年里,中低频受到了影响。
Bonsch等人(2001年)使用多态性微卫星标记对一个分离非综合征性听力损失的德国家系进行了基因组扫描,并将该疾病命名为DFNA18,映射到3q22上的10-cM区域,标记D3S1541的最大2点lod得分为3.78,θ=0.0。DFNA18基因座被排除在邻近的耳聋基因座DFNB15(601869)和USH3(276902)之外,但关键区域与营养不良性肌强直-2/近端强直性肌病(DM2;602668)基因座重叠,其中听力损伤被描述为某些患者表型的一部分。DFNA18家系受累个体的神经系统检查结果完全为阴性。
Bonsch等人(2003年)排除了DM2(602668)中的突变基因ZNF9(116955)作为DFNA18中的疾病基因。
Bonsch,D.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Witte,O.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。胎膜早破与耳聋:在DFNA18中排除ZNF9作为疾病基因表明胎膜早闭/DM2表型的多基因起源。(信函)临床。遗传学。63: 73-75, 2003.[公共医学:12519376][全文:https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.630112.x]
Bonsch,D.、Scheer,P.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Seifert,E.、Storch,P.,Weiller,C.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。常染色体显性非综合征性听力障碍(DFNA18)的一个新基因座定位于紧邻DM2基因座的染色体3q22。欧洲。J.Hum.遗传学。9: 165-170, 2001.[公共医学:11313754][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200612]
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