条目-%606012-失聪,自闭症占主导地位18;DFNA18公司-OMIM公司
%606012

失聪,自闭症占主导地位18;DFNA18公司


细胞遗传学位置:第3季度22   基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第3季度22 耳聋,常染色体显性18 606012 AD公司 2
临床概要
 
表型系列
 

继承
-常染色体显性
头部和颈部
耳朵
-听力损失,进行性(从轻度发展为重度或深度)
其他
-在生命的第一个十年发病,随着年龄的增长,首先影响较高的频率,然后影响中低频率
- 基于一个四代德国家庭(上次策划于2015年8月)
耳聋,常染色体显性遗传-PS124900型-76个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第16.12页 耳聋,常染色体显性85 AD公司 620227 美国药典48 617445
第143页 耳聋,常染色体显性2B,伴或不伴周围神经病变 AD公司 612644 GJB3型 603324
第143页 ?耳聋,常染色体显性88 AD公司 620283 EPHA10型 611123
第14.2页 耳聋,常染色体显性2A AD公司 600101 KCNQ4号机组 603537
第11.1页 耳聋,常染色体显性37 AD公司 618533 COL11A1系列 120280
第21季度第23季度 耳聋,常染色体显性遗传49 AD公司 2 608372 DFNA49公司 608372
第1季度21.3 耳聋,常染色体显性87 AD公司 620281 个人信息4KB 602758
1季度23.3 耳聋,常染色体显性7 AD公司 601412 LMX1A公司 600298
第1季度44 耳聋,常染色体显性遗传34,伴有或不伴有炎症 AD公司 617772 NLRP3型 606416
第21页第12页 耳聋,常染色体显性58 AD公司 4 615654 DFNA58公司 615654
第2页 耳聋,常染色体显性遗传43 AD公司 2 608394 DFNA43公司 608394
第二页第11.2页 ?耳聋,常染色体显性遗传81 AD公司 619500 ELMOD3型 615427
第2季度23-q24.3 耳聋,常染色体显性16 AD公司 2 603964 DFNA16型 603964
第53页 耳聋,常染色体显性82 AD公司 619804 ATP2B2型 108733
第3季度21.3 ?耳聋,常染色体显性遗传70 AD公司 616968 MCM2型 116945
第3季度22 耳聋,常染色体显性18 AD公司 2 606012 DFNA18公司 606012
第3季度23 常染色体显性聋76 AD公司 618787 PLS1(PLS1) 602734
28年第3季度 ?耳聋,常染色体显性44 AD公司 607453 CCDC50公司 611051
第46.1页 耳聋,常染色体显性遗传6/14/38 AD公司 600965 WFS1型 606201
2012年第4季度 耳聋,常染色体显性遗传27 AD公司 612431 休息 600571
2022年第4季度 ?耳聋,常染色体显性79 AD公司 619086 SCD5系列 608370
第4季度22.2 ?耳聋,常染色体显性89 AD公司 620284 乙醇1 601461
4季度35季度 耳聋,常染色体显性24 AD公司 2 606282 DFNA24公司 606282
第5季度13.2 ?耳聋,常染色体显性83 AD公司 619808 地图1B 157129
第5季度23.3 耳聋,常染色体显性78 AD公司 619081 SLC12A2型 600840
5季度31.1至32季度 耳聋,常染色体显性52 AD公司 2 607683 DFNA52公司 607683
第5季度31 耳聋,常染色体显性54 AD公司 2 615649 德国食品药品监督管理局54 615649
第5季度31.3 耳聋,常染色体显性1型,伴或不伴血小板减少症 AD公司 124900 骨干1 602121
第5季度32 耳聋,常染色体显性遗传15 AD公司 602459 POU4F3 602460
6p22.3页 耳聋,常染色体显性21 AD公司 607017 裂土器2 611410
第61.3页 耳聋,常染色体显性31 AD公司 2 608645 DFNA31公司 608645
第61.33页 ?耳聋,常染色体显性72 AD公司 617606 SLC44A4型 606107
第61.32页 耳聋,常染色体显性13 AD公司 601868 COL11A2系列 120290
6季度14.1 耳聋,常染色体显性22 AD公司 606346 肌6 600970
6季度14.1 耳聋,常染色体显性22,伴肥厚性心肌病 AD公司 606346 肌6 600970
第6季度21 ?耳聋,常染色体显性遗传66 AD公司 616969 CD164型 603356
6季度23.2 耳聋,常染色体显性遗传10 AD公司 601316 眼睛A4 603550
第7页15.3 耳聋,常染色体显性5 AD公司 600994 GSDME公司 608798
第7页14.3 ?耳聋,常染色体显性74 AD公司 618140 PDE1C(PDE1C) 602987
7季度22.1 ?耳聋,常染色体显性75 AD公司 618778 TRRAP公司 603015
7季度32.2 耳聋,常染色体显性遗传50 AD公司 613074 MIR96系列 611606
8季度22.3 耳聋,常染色体显性28 AD公司 608641 GRHL2型 608576
第9页第22页第21页 耳聋,常染色体显性47 AD公司 2 608652 DFNA47公司 608652
2011年第9季度 耳聋,常染色体显性51 AD公司 4 613558 DFNA51公司 613558
2013年第9季度 耳聋,常染色体显性遗传36 AD公司 606705 TMC1(TMC1) 606706
9季度33.1 耳聋,常染色体显性56 AD公司 615629 跨国公司 187380
第12.1页 耳聋,常染色体显性90 AD公司 620722 MYO3A系列 606808
11p14.2-q12.3 耳聋,常染色体显性59 AD公司 2 612642 DFNA59公司 612642
11季度13.5 耳聋,常染色体显性11 AD公司 601317 MYO7A型 276903
11季度23.3 常染色体显性聋8/12 AD公司 601543 TECTA公司 602574
第12季度第13季度第14季度 耳聋,常染色体显性48 AD公司 2 607841 DFNA48公司 607841
12季度21.31 耳聋,常染色体显性73 AD公司 617663 PTPRQ公司 603317
12季度21.32 耳聋,常染色体显性69,单侧或不对称 AD公司 616697 套件 184745
12季度23.1 耳聋,常染色体显性25 AD公司 605583 SLC17A8型 607557
12季度24.31 耳聋,常染色体显性64 AD公司 614152 迪亚布罗 605219
12季度24.33 耳聋,常染色体显性41 AD公司 608224 第2RX2页 600844
2011年12月13日第13季度 耳聋,常染色体显性3A AD公司 601544 GJB2型 121011
2011年12月13日第13季度 耳聋,常染色体显性3B AD公司 612643 GJB6型 604418
13季度34 耳聋,常染色体显性33 AD公司 2 614211 德国食品药品监督管理局33 614211
13季度34 耳聋,常染色体显性84 AD公司 619810 在p11a 605868
14季度11.2-12季度 耳聋,常染色体显性53 AD公司 2 609965 DFNA53公司 609965
2012年第14季度 耳聋,常染色体显性9 AD公司 601369 COCH公司 603196
14季度23.1 耳聋,常染色体显性23 AD公司 605192 SIX1系列 601205
15季度21.2 ?耳聋,常染色体显性71 AD公司 617605 DMXL2型 612186
15季度25-26季度 耳聋,常染色体显性遗传30 AD公司 2 606451 DFNA30公司 606451
15季度25.2 ?耳聋,常染色体显性68 AD公司 616707 主页2 604799
第16页第3.3页 耳聋,常染色体显性65 AD公司 616044 待定24 613577
2011年11月16日 ?耳聋,常染色体显性77 AD公司 618915 ABCC1公司 158343
16页12.2 耳聋,常染色体显性40 AD公司 616357 CRYM公司 123740
17季度25.3 耳聋,常染色体显性20/26 AD公司 604717 行动1 102560
18页11.32 ?耳聋,常染色体显性遗传86 AD公司 620280 THOC1号机组 606930
18季度11.1至11.2季度 耳聋,常染色体显性遗传80 AD公司 619274 绿色1L 617782
19季度13.31至13.32 耳聋,常染色体显性4B AD公司 614614 CEACAM16 614591
第19季度13.33 耳聋,常染色体显性4A AD公司 600652 2014年上半年 608568
2013年第20季度 耳聋,常染色体显性67 AD公司 616340 操作系统业务流程2 606731
22季度12.3 耳聋,常染色体显性17 AD公司 603622 MYH9型 160775

文本

临床特征

Bonsch等人(2001)研究了一个4代德国家庭,其成员患有严重的进行性非综合征性听力损失。发病于生命的第一个十年,首先涉及更高的频率;在接下来的几十年里,中低频受到了影响。


映射

Bonsch等人(2001)在一个分离非综合征性听力损失的德国家族中用多态性微卫星标记进行了基因组扫描,并将该疾病(命名为DFNA18)映射到3q22上的10cM区域,标记D3S1541在θ=0.0时的最大2点lod得分为3.78。DFNA18基因座从邻近的耳聋基因座DFNB15中排除(601869)和USH3(276902)但关键区域与肌营养不良-肌强直-2/近端肌强直性肌病(DM2;602668)基因座,其中听力损伤被描述为某些患者表型的一部分。DFNA18家系受累个体的神经系统检查结果完全为阴性。


分子遗传学

排除研究

Bonsch等人(2003年)不包括ZNF9(116955),DM2中的基因突变(602668),作为DFNA18中的疾病基因。


参考文献

  1. Bonsch,D.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Witte,O.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。胎膜早破与耳聋:在DFNA18中排除ZNF9作为疾病基因表明胎膜早闭/DM2表型的多基因起源。(信件)临床。遗传学。63: 73-75, 2003.[公共医学:12519376,相关引文][全文]

  2. Bonsch,D.、Scheer,P.、Neumann,C.、Lang Roth,R.、Seifert,E.、Storch,P.、Weiller,C.、Lamprecht Dinnesen,A.、Deufel,T。常染色体显性非综合征性听力障碍(DFNA18)的一个新基因座定位于紧邻DM2基因座的染色体3q22。欧洲。J.Hum.遗传学。9: 165-170, 2001.[公共医学:11313754,相关引文][全文]


贡献者:
维克托·麦库西克-更新日期:2/10/2003
创建日期:
迈克尔·彼得森:6/14/2001
卡罗尔:2011年10月1日
特里:2008年12月2日
阿洛佩兹:2004年3月19日
ckniffin:2003年9月11日
卡罗尔:2003年2月24日
卡罗尔:2003年2月24日
tkritzer:2003年2月20日
特里:2003年2月10日
卡罗尔:9/27/2001
卡罗尔:2001年6月19日
cwells:2001年6月18日
cwells:2001年6月18日
cwells:2001年6月14日

%606012

失聪,自闭症占主导地位18;DFNA18公司


ORPHA公司:90635;  完成日期:0110549;  


细胞遗传学位置:3q22   基因组坐标(GRCh38):3:129500001-139000000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第3季度22 耳聋,常染色体显性18 606012 常染色体显性 2

文本

临床特征

Bonsch等人(2001年)研究了一个4代德国家庭,其成员患有严重的进行性非综合征性听力损失。发病于生命的第一个十年,首先涉及更高的频率;在接下来的几十年里,中低频受到了影响。


映射

Bonsch等人(2001年)使用多态性微卫星标记对一个分离非综合征性听力损失的德国家系进行了基因组扫描,并将该疾病命名为DFNA18,映射到3q22上的10-cM区域,标记D3S1541的最大2点lod得分为3.78,θ=0.0。DFNA18基因座被排除在邻近的耳聋基因座DFNB15(601869)和USH3(276902)之外,但关键区域与营养不良性肌强直-2/近端强直性肌病(DM2;602668)基因座重叠,其中听力损伤被描述为某些患者表型的一部分。DFNA18家系受累个体的神经系统检查结果完全为阴性。


分子遗传学

排除研究

Bonsch等人(2003年)排除了DM2(602668)中的突变基因ZNF9(116955)作为DFNA18中的疾病基因。


参考文献

  1. Bonsch,D.、Neumann,C.、Lang Roth,R.、Witte,O.、Lamprecht Dinnesen,A.、Deufel,T。胎膜早破与耳聋:在DFNA18中排除ZNF9作为疾病基因表明胎膜早闭/DM2表型的多基因起源。(信件)临床。遗传学。63:73-752003年。[公共医学:12519376][全文:https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.630112.x]

  2. Bonsch,D.、Scheer,P.、Neumann,C.、Lang-Roth,R.、Seifert,E.、Storch,P.,Weiller,C.、Lamprecht-Dinnesen,A.、Deufel,T。常染色体显性非综合征性听力障碍(DFNA18)的一个新基因座定位于紧邻DM2基因座的染色体3q22。欧洲。J.Hum.遗传学。9: 165-170, 2001.[公共医学:11313754][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200612]


贡献者:
维克托·麦库西克-更新日期:2/10/2003

创建日期:
迈克尔·彼得森:6/14/2001

编辑历史记录:
卡罗尔:2011年10月1日
特里:2008年12月2日
阿洛佩兹:2004年3月19日
ckniffin:2003年9月11日
卡罗尔:2003年2月24日
卡罗尔:2003年2月24日
tkritzer:2003年2月20日
特里:2003年2月10日
卡罗尔:9/27/2001
卡罗尔:2001年6月19日
cwells:2001年6月18日
cwells:2001年6月18日
cwells:2001年6月14日