葡糖苷是锌金属蛋白酶，其特征是共有序列（HEXH）包含2个锌-配位his残基，并且存在一个葡糖蛋白残基作为其第三锌配体。几个家族组成了葡苷类，包括中性内肽酶（NEP；120520）家族，其中包括内皮素转换酶（ECE1；600423）。该家族的成员是II型整体膜蛋白，具有短的细胞质N末端尾部和大的C末端细胞外/腔内结构域，其中含有酶催化位点（由Valdenaire等人总结，2000年）。
Valdenaire等人（1999）通过搜索以ECE1为探针的EST数据库，然后筛选尾状核cDNA文库并对脊髓cDNA文室进行巢式PCR分析，获得了编码ECEL1的cDNA，他们称之为XCE。序列分析预测，775氨基酸II型完整膜蛋白具有3个潜在的N-连接糖基化位点和14个半胱氨酸残基。ECEL1具有其他NEP家族成员的典型整体结构。Northern blot分析检测到3.0-kb ECEL1转录本在骨骼肌、胰腺和大脑中表达最强，在心脏、胎盘、肺、肝脏和肾脏中表达较弱或缺失。在中枢神经系统中，表达是特异性的，壳核、脊髓、髓质和丘脑底核的表达水平最高，杏仁核、尾状核和丘脑的表达量显著，只有黑质、小脑、皮层、胼胝体和海马的表达微弱。核糖核酸酶保护分析证实ECEL1在脊髓和丘脑底核中表达。原位杂交分析显示Ecel1在大鼠神经元和脊髓中离散表达，但在大脑皮层、下丘脑或小脑中未检测到表达。在其他受试大鼠组织中，子宫上皮下细胞和肾血管周围的表达最强。免疫印迹分析显示95-kD FLAG标记蛋白的表达，该蛋白通过去除N-连接低聚糖的糖苷酶而减少至约85kD。
Dieterich等人（2013年）观察到胚胎发生期间，ECEL1在人类中枢神经系统结构（如脊髓）和骨骼肌中的表达。
通过基因组序列分析，Valdenaire等人（2000年）确定ECEL1基因包含18个外显子，跨度约为8kb。
Valdenaire等人（2000年）通过FISH将ECEL1基因定位到染色体2q36-q37。
在5个与单侧上睑下垂相关但无眼肌麻痹的常染色体隐性遗传性远端关节发育不全的家族中（615065），McMillin等人（2013年）确定了ECEL1基因的纯合或复合杂合突变（605896.001-6058960006）。作者将这种类型的远端关节增生症命名为5D型（DA5D）。
Dieterich等人（2013年）在6个常染色体隐性遗传性远端关节发育不良家族的受累个体中确定了ECEL1基因突变的纯合子或复合杂合子（例如，参见605896.0007-605896.0009）。
Patil等人（2014年）在一名5岁女性中发现了ECEL1基因的纯合突变（A675T；605896.0010），该女性由近亲父母所生，患有远端关节发育不良。
通过同源重组破坏小鼠胚胎干细胞中的Ecel1基因，Schweizer等人（1999年）产生了Ecel1缺陷小鼠。Ecel1-/-小鼠出生后不久死于呼吸衰竭。对第18.5天胚胎的检查显示，没有明显的解剖或组织学异常。RT-PCR分析未检测到表面活性蛋白mRNA水平降低。Schweizer等人（1999年）得出结论，ECEL1在中枢神经系统中强烈表达，可能在呼吸控制中发挥重要作用。