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HGNC批准的基因符号:CPNE6公司
细胞遗传学位置:14季度11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,070,949-24,078,087 (来自NCBI)
Copines是钙依赖性脂质结合蛋白家族,从拟南芥到智人都进化保守。Copine由2个N端C2结构域(C2D)和一个C端a结构域(AD)组成。C2D含有对钙和磷脂结合很重要的天冬氨酸残基(总结如下Ramsey等人,2008年). 参见CPNE1(604205)了解背景信息。
使用二维cDNA显示系统,限制标志性cDNA扫描,Nakayama等人(1998年)从小鼠和人脑cDNA文库中分离出第六副病毒,他们将其命名为N-副病毒。人类cDNA编码557个氨基酸的蛋白质。与I型复制品一样,VI型复制品在N末端含有2个C2结构域,与PLC-γ结构域相似(参见172420)而不是双C2结构域蛋白。Northern blot分析仅在大脑中检测到2.2kb的转录物。
通过原位杂交,Nakayama等人(1998年)证明CPNE6的表达受神经元活动(如红藻氨酸刺激)上调。作者认为CPNE6可能在突触可塑性中发挥作用。在小鼠的进一步原位杂交研究中,Nakayama等人(1999)结果表明,CPNE6仅在海马神经元、主嗅球和副嗅球中表达,在那里发生各种形式的突触可塑性和记忆形成。免疫组织化学研究发现CPNE6主要存在于神经元的胞体和树突中,表明CPNE6在突触后事件中发挥作用,而双C2结构域蛋白在突触前的作用则相反。具有copine VI第二个C2结构域的GST融合蛋白显示出钙依赖性结合磷脂酰丝氨酸,表明该结构域负责copineⅥ与膜的钙依赖性关联。
斯科特(2001)基于CPNE6序列(GenBank)之间的序列相似性,将CPNE6基因映射到染色体14q11.2AB009288.1号)和基因组连接(GenBank编号_010062).
Nakayama,T.、Yaoi,T.和Kuwajima,G。N-copine在小鼠脑内的定位和亚细胞分布。神经化学杂志。72: 373-379, 1999.[公共医学:9886090,相关引文][全文]
Nakayama,T.、Yaoi,Y.、Yasui,M.、Kuwajima,G。N-辅酶:一种新的含两个C2-域的蛋白质,具有神经元活性调节的表达。FEBS信函。428: 80-84, 1998.[公共医学:9645480,相关引文][全文]
Ramsey,C.S.,Yeung,F.,Stoddard,P.B.,Li,D.,Creutz,C.E.,Mayo,M.W。Copine-I通过p65的内蛋白水解抑制NF-kappa-B转录。癌基因27:3516-35262008年。[公共医学:18212740,相关引文][全文]
A.F.斯科特。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2001年。
HGNC批准的基因符号:CPNE6
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24070949-24078087 (来自NCBI)
Copines是钙依赖性脂质结合蛋白家族,从拟南芥到智人都进化保守。Copine由2个N端C2结构域(C2D)和一个C端a结构域(AD)组成。C2D含有对钙和磷脂结合很重要的天冬氨酸残基(Ramsey等人,2008年总结)。有关背景信息,请参阅CPNE1(604205)。
Nakayama等人(1998年)使用二维cDNA显示系统、限制性标志性cDNA扫描,从小鼠和人脑cDNA文库中分离出了第六型辅酶,他们将其命名为N-辅酶。人类cDNA编码557个氨基酸的蛋白质。与copine I一样,copine VI在N末端包含2个C2结构域,与PLC-γ(参见172420)相比,其与双C2结构域蛋白质的相似性更大。Northern blot分析仅在大脑中检测到2.2kb的转录物。
通过原位杂交,Nakayama等人(1998年)证明CPNE6的表达受神经元活动(如红藻氨酸刺激)的上调。作者认为CPNE6可能在突触可塑性中发挥作用。在小鼠的进一步原位杂交研究中,Nakayama等人(1999年)证明,CPNE6只在海马神经元和主嗅球和副嗅球表达,在这些部位发生各种形式的突触可塑性和记忆形成。免疫组织化学研究发现CPNE6主要存在于神经元的胞体和树突中,表明CPNE6在突触后事件中发挥作用,而双C2结构域蛋白在突触前的作用则相反。具有copine VI第二个C2结构域的GST融合蛋白显示出与磷脂酰丝氨酸的钙依赖性结合,表明该结构域负责copine VI与膜的钙依赖性结合。
Scott(2001)根据CPNE6序列(GenBank AB009288.1)和基因组连续序列(Gen银行NT_010062)之间的序列相似性,将CPNE6基因映射到染色体14q11.2。
Nakayama,T.、Yaoi,T.和Kuwajima,G。N-copine在小鼠脑内的定位和亚细胞分布。神经化学杂志。72: 373-379, 1999.[公共医学:9886090][全文:https://doi.org/10.1046/j.1471-4159.1999.0720373.x]
Nakayama,T.、Yaoi,Y.、Yasui,M.、Kuwajima,G。N-辅酶:一种新的含两个C2-域的蛋白质,具有神经元活性调节的表达。FEBS信函。428: 80-84, 1998.[PubMed:9645480][全文:https://doi.org/10.1016/s0014-5793(98)00497-9]
Ramsey,C.S.,Yeung,F.,Stoddard,P.B.,Li,D.,Creutz,C.E.,Mayo,M.W。Copine-I通过p65的内蛋白水解抑制NF-kappa-B转录。癌基因27:3516-35262008年。[公共医学:18212740][全文:https://doi.org/10.1038/sj.onc.1211030]
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