CLDN14基因编码claudin-14，属于claudin蛋白家族，可聚合成紧密连接的纤维，并在选择性细胞旁通透性中发挥作用。CLDN14在内耳表达，通过降低阳离子渗透性，尤其是钾离子渗透性，增加了跨上皮阻力（Ben-Yosef等人，2003；Lee等人，2012总结）。
通过对21号染色体长臂进行测序，Hattori等人（2000年）确定了CLDN14基因。Wilcox等人（2001年）利用RACE从人类肝脏cDNA中扩增出编码CLDN14的cDNA。基因组21号染色体序列与cDNA序列的比较表明，CLDN14基因包含3个外显子，作者鉴定了2个剪接亚型，一个带有外显子2，另一个没有外显子。Northern blot分析检测肝和肾中CLDN14的表达。原位杂交和免疫荧光研究显示，小鼠Cldn14在Corti器官的感觉上皮中表达。
Wattenhofer等人（2005年）检测到3个迄今未描述的CLDN14外显子，共计7个。其中6个位于5素数非翻译区域。
Wattenhofer等人（2005年）指出，到那时为止，共鉴定出5个CLDN14基因的替代转录物。
通过对染色体21q的序列分析，Hattori等人（2000）将CLDN14基因映射到21q22.3。
常染色体隐性聋29
在2个巴基斯坦常染色体隐性遗传非综合征性耳聋的近亲家族中，Wilcox等人（2001年）在CLDN14基因中发现了2个纯合子突变：1个家族的1 bp缺失（398delT；605608.0001），另一个家族的val85-to-asp错义突变（605608.00 02）。
Lee等人（2012）在患有DFNB29的4个巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中，在CLDN14基因中发现了4种不同的纯合子突变（605608.0002；605608.00 04-605608.0006）。未对变体进行功能研究。这些家族是从353个接受连锁扫描的常染色体隐性遗传非综合征听力损失巴基斯坦近亲家庭中确定的。
肾结石敏感性
Thorleifsson等人（2009年）对来自冰岛和荷兰的3773例无放射性肾结石（肾结石；见167030）患者和42510名对照进行了全基因组关联研究。他们在染色体21q22.13上的CLDN14基因中发现了与肾结石相关的常见同义变异（rs219780的C等位基因的比值比=1.25，P=4.0 x 10（-12））。大约62%的北欧普通人群是这种变异的纯合子，与非携带者相比，估计患这种疾病的风险高1.64倍。在北欧人群中，发现这种变异有27-30%的人群归因于肾结石发病风险。CLDN14基因在肾脏中表达，并调节上皮紧密连接处的细胞旁通透性。发现相同的变异与髋部（P=0.00039）和脊柱（P=0.0077）的骨密度降低有关。
为了探讨claudin-14在内耳和其他器官中的作用，Ben-Yosef等人（2003年）通过靶向删除Cldn14创建了一个小鼠模型。在Cldn14-lacZ杂合小鼠中，在耳蜗内外毛细胞和支持细胞、肾脏集合管和肝小叶周围检测到β-半乳糖苷酶活性。Cldn14-null小鼠的内耳蜗电位正常，但由于耳蜗外毛细胞迅速退化，随后是内毛细胞缓慢退化，因此耳聋。表达claudin-14的MDCK细胞单层显示，通过降低细胞旁阳离子的通透性，跨上皮电阻增加了6倍。在野生型小鼠中，claudin-14免疫定位于毛细胞和支持细胞紧密连接处。作者认为，网状层顶端的紧密连接复合体可能需要claudin-14作为阳离子限制屏障，以维持外毛细胞基底外侧表面周围流体的适当离子组成。