CIB2基因编码一种属于钙和整合素结合蛋白家族的蛋白质，该蛋白质包含3或4个EF-hand结构域，这些结构域在钙结合时改变构象，并可能介导细胞内钙信号。CIB2在钙稳态中具有保守作用（Riazudin等人综述，2012年）。
DNA-依赖性蛋白激酶（DNA-PK）在淋巴发育过程中修复双链DNA断裂和V（D）J重组过程中发挥作用。通过EST数据库搜索与DNA-PK基因KIP/CIB（602293）和5-prime RACE同源的序列，Seki等人（1999）从人类胎脑cDNA文库中分离出全长cDNA，他们将其命名为KIP2。KIP2编码一个推断的187-氨基酸蛋白，预测分子量为22 kD。KIP2蛋白分别与钙结合蛋白KIP/CIB（602293）、钙调神经磷酸酶B（601302）和钙调素（114180）具有46%、39%和30%的序列同源性。KIP2的序列分析显示2个EF-hand基序和一个螺旋-环-螺旋基序参与钙离子的协调，表明KIP2也可能结合钙。RT-PCR分析表明，KIP2在人体多种组织中广泛表达。
Riazuddin等人（2012年）发现，CIB2在人类、成年和胚胎小鼠组织中广泛表达，包括内耳和视网膜。出生后第7天，小鼠耳蜗毛细胞中Cib2 mRNA的富集程度是支持细胞的57倍。首次在皮层器官和前庭器官的P2处观察到Cib2免疫反应。在成年小鼠中，Cib2存在于支持细胞的细胞质中，并集中于内外毛细胞和前庭毛细胞的静纤毛尖端。其在那里的定位可能反映了参与调节机械电转导的钙信号传导。在小鼠视网膜中，Cib2存在于感光细胞的内外段和视网膜色素上皮中。在内外丛状层和神经节细胞中也有免疫反应。
CIB2基因包含6个外显子，编码3种不同的亚型（Riazudin等人综述，2012）。
Seki等人（1999年）利用辐射杂交面板和FISH分析将KIP2基因定位到染色体15q24。由于KIP/CIB基因定位于15q25.3-q26.1，作者认为KIP2和CIB可能是来自染色体内基因复制的2个同源基因。
在COS-7细胞中，Riazudin等人（2012）发现，与用空载体转染的细胞相比，野生型CIB2的表达导致ATP诱导的钙释放减少40%，这表明CIB2对钙反应具有抑制作用。CIB2与旋涡蛋白（WHRN；607928）和肌球蛋白VIIa（MYO7A；276903）相互作用并多重聚合，这两种蛋白与Usher综合征有关（参见例如276900）。
常染色体隐性聋48
Riazuddin等人（2012年）在54个巴基斯坦常染色体隐性聋-48（DFNB48；609439）家系的受影响成员中发现CIB2基因的纯合子突变（F91S；605564.0001）。在其他DFNB48家族中发现了另外两个纯合子CIB2突变（C99W，605564.002和I123T，605544.003）。Riazuddin等人（2012年）估计，CIB2突变可能占巴基斯坦常染色体隐性聋家庭的7.25%。与野生型相比，COS-7细胞中F91S和C99W突变的转染降低或消除了CIB2减少ATP诱导的细胞钙释放的能力，而与野生型比较，I123T突变的转导增加了CIB2s减少钙释放的功能。这些发现表明，突变对CIB2钙结合或缓冲活性有影响。对斑马鱼和果蝇的研究（见动物模型）表明，Cib2对耳朵毛细胞和眼睛感光细胞的功能和正常发育很重要。总的来说，结果表明Cib2的缺失导致钙调节缺陷。
Usher综合征，IJ型
在一个患有Usher综合征IJ型（USH1J；614869）的土耳其大近亲家族的受影响成员中，最初由Ahmed等人（2009年）报告为PKDF117家族，Riazuddin等人（2012年）发现了CIB2基因的纯合子突变（E64D；605564.004）。与野生型相比，将突变基因转染COS-7细胞显著降低了CIB2降低ATP诱导的细胞钙释放的能力。
Riazuddin等人（2012年）发现，斑马鱼中Cib2的敲除导致突变表型，包括小眼症、卷尾、色素减退和心脏水肿。突变斑马鱼的机械感觉毛细胞数量和功能显著减少，对声音刺激没有反应，在游泳时无法保持直立。果蝇Cib2相关基因的敲除降低了光反应振幅，并损害了对高频闪烁刺激的反应。这些苍蝇在恒定光照下饲养时表现出光感受器退化，这表明Cib2是正确的光传导和防止光依赖性视网膜退化所必需的。表型表明，Cib2缺失导致钙调节缺陷可能导致机械传导缺陷和光感受器维持缺陷。