此条目使用数字符号（#），因为Usher综合征IIC型（USH2C）是由染色体5q14上ADGRV1基因（602851）的纯合或复合杂合突变引起的。它也是由ADGRV1和PDZD7（612971）基因中的双等位基因双基因突变引起的。
Usher综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传病，其特征是出生时存在感音神经性听力缺陷，后来发展为进行性视网膜色素变性（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见原因，影响3%至6%的先天性听力障碍儿童。简而言之，Usher综合征II型患者有轻度听力损伤，前庭反应正常。II型是3种Usher综合征中最常见的一种（Eudy等人，1998年）。Usher综合征I、II和III型的临床特征见276900。
关于Usher综合征II型遗传异质性的讨论，见USH2A（276901）。
Ebermann等人（2009年）报道了一名患有USH2C的德国兄弟姐妹。检查时，患者分别为43岁和50岁。两名患者均患有先天性、双侧性、对称性、中度至重度听力损失，纯音听力图轻度下降。这名妇女的视力稍好，视力缺陷出现的时间较晚，但都患有视网膜色素变性。
Malm等人（2011年）评估了12名基因型为Usher综合征1B、1D、1F、2A、2C或3A的患者的视觉功能，包括视杆锥体变性的严重程度和黄斑区的功能，其中包括3个同胞受累的家庭，并证实了同一基因型同胞之间以及不同基因型患者之间的表型异质性。与之前的研究相比，他们发现3名患有Usher综合征2C的同胞（具有相同的GPR98突变（602851.004））的视网膜功能（包括黄斑区）存在显著的表型变异。两个同胞，年龄分别为48岁和52岁，患有严重的视杆锥体变性，而第三个同胞，51岁，根据全视野视网膜电图，视杆和视锥功能轻度下降，根据多焦视网膜电图，黄斑区的剩余功能，视力为20/20，根据光学相干断层扫描，黄斑结构几乎正常。
Pieke-Dahl等人（1993年）观察到一个家族，其中7个同胞中有4个具有Usher综合征II型特征，即耳聋和视网膜色素变性，没有前庭功能障碍；与跨越1q32-q41区域（USH2A（276901）基因被认为位于该区域）的标记无关，表明Usher综合征的进一步异质性。对表型的检查表明，视网膜色素变性的类型较Usher综合征II型的常见病例轻，并且存在轻微的前庭异常。
Pieke-Dahl等人（2000年）报告了他们1993年报告的家族和另一个具有相同表型的大家族的连锁分析。标记物D5S484的2分lod得分为3.1。随后共鉴定出9个不相关的5q连锁家族，产生的最大多点lod综合得分为5.86。5q标记的单倍型分析表明，该Usher综合征位点USH2C位于标记D5S428和D5S433的两侧。
Pieke-Dahl等人（2000年）报告称，3个具有Usher综合征II型表型的家庭与5q无关。其中2个家庭有严重的早发性视网膜色素变性和牙釉质异常。
Weston等人（2004）分析了GPR98或VLGR1基因在染色体5q14连锁的Usher综合征（USH2C）中的突变，发现突变仅限于1种同型，即VLGR1b（602851.0002-602851.0005）。
Hmani-Aifa等人（2009年）在一个患有Usher综合征II型（最初被指定为USH2B）的突尼斯大近亲家族的受影响成员中，发现了GPR98基因的纯合子突变（Y6044C；602851.006）。杂合突变携带者未受影响。该家族还分离出由PDE6B基因纯合子突变（180072.0007）引起的非综合征性色素性视网膜炎-40（RP40；613801）。一名两种突变均为双纯合子的家庭成员具有更严重的眼部表型。两名基因突变均为双杂合子的家庭成员分别在82岁和65岁时未受影响。Hmani-Aifa等人（2009年）评论说，血缘关系可以增加同一家族中多种遗传性疾病的家族聚集性。该家族最初由Hmani等人（1999年）报道。Hmani-Aifa等人（2009年）得出结论，染色体3p23-p24.2处的USH2B位点不存在，因此撤销了该位点的指定。
Hilgert等人（2009年）在一个患有USH2C的伊朗血缘扩大家庭的6名受影响成员中发现了GPR98基因（602851.0007）中的纯合136-kb缺失，其中包括3名男性和3名女性。
Ebermann等人（2009年）在2名非血缘男性USH2C患者中发现了GPR98基因的致病性突变。一名德国男子及其患病妹妹是GPR98突变的复合杂合子（602851.0008和602851.00 009）。研究结果表明，男性也可能受到USH2C的影响，GPR98突变的男性和女性表现出典型的USH2C表型。
在31名未与USH2A基因座连锁的法国USH2患者中，有10名患者（608400）发现GPR98基因突变。在10例患者中，有2例在GPR98中仅发现1种有害突变；大基因组重排筛查显示，其中1例患者的GPR98多个外显子存在大量重复。对另一名患者的PDZD7基因（612971）进行了分析，但未发现突变。Besnard等人（2012年）得出结论，GPR98突变在导致USH2的突变中占很小但很重要的比例（6.4%）。
Usher综合征IIC型，GPR98/PDZD7 Digenic
在一名患有II型Usher综合征的51岁德国男性中，Usher综合症基因USH2A（608400）、WHRN（607928）和CLRN1（606397）突变为阴性，Ebermann等人（2010年）在GPR98基因（602851.0010）中发现了杂合移码突变，在PDZD7基因中发现了杂合移码变异（612971.0002）。在GPR98或PDZD7中未检测到第二个突变等位基因。他的未受影响的妹妹是PDZD7突变的杂合子，但没有携带GPR98突变。该患者在儿童早期出现夜盲症，25岁时被诊断为视网膜色素变性，51岁时被确诊为后极性白内障。眼底镜检查显示视盘苍白，视网膜血管变窄，中度骨刺形成。视网膜电图显示明视反应高度减弱，戈德曼视野为8度。
Schwartz等人（2005年）调查了3名患有USH2C的同胞和14名患有USH2A的患者的视网膜疾病表达。患有USH2C的同胞在所有视网膜区域都表现出异常的光感受器介导功能，且视杆功能障碍大于视锥功能障碍。USH2A具有更广泛的疾病表达谱，包括一些视网膜区域功能正常的患者。当检测到异常时，杆功能障碍多于锥功能障碍。USH2C和USH2A的视网膜显微结构均存在外核层厚度损失的异常。两种基因型的囊性黄斑病变均使中央视网膜结构复杂化。USH2C患者的一个巧合发现是，口服抗组胺药与黄斑囊性改变的暂时缓解有关。
Abadie等人（2012年）分析了100名USH2患者的听力发现，包括88名USH2A（608400）突变、10名GPR98突变和2名WHRN（607928）突变。听力损失诊断的中位年龄为5岁（范围为8个月至31岁），但有些患者可能发病较早。Usher综合征的诊断年龄中位数为34.5岁。大多数患者（76%）有中度听力损失，大多数患者（66%）有轻度听力下降。中位纯音平均值（PTA）为59.7 dB。USH2A和GPR98突变患者之间没有显著差异，但与USH2A病例（16%）相比，GPR98病例的严重听力损失比例（40%）更高。在所有组中，截止频率为500-1000 Hz。有一些家族内的变异。总之，Abadie等人（2012年）得出结论，不可能从USH2患者的听力图中预测突变基因。