条目-%605293-光学各向异性4；作战行动4-OMIM公司

 
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光学各向异性4；作战行动4


细胞遗传学位置：18季度12.2至12.3季度   基因组坐标（GRCh38）：18:35,100,001-45,900,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
18季度12.2至12.3季度 视神经萎缩4 605293 2
表型系列
 


▼ 文本

有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参阅OPA1(165500).

▼ 映射

Kivlin等人(1983,1984)发现常染色体显性视神经萎缩可能与基德血型有关(111000)（θ0.18处的最大lod得分为2.0），然后被认为位于第2染色体上，但后来被映射到第18q染色体上。通过对同一家族的遗传连锁研究，Kerrison等人（1999年）将该位点定位于18q12.2-q12.3。

Deleter等人（2000年）提示线粒体蛋白可能与OPA1和Leber遗传性视神经病变（LHON；535000)是由线粒体蛋白质缺陷引起的。

▼ 另请参阅：

▼ 参考文献

  1. Deleter，C.，Lenaers，G.，Griffoin，J.-M.，Gigarel，N.，Lorenzo，C.，Belenguer，P.，Pelloquin，L.，Grosgeorge，J.，Turc-Carel，C.，Perret，E.，Astarie-Dequeker，C.，Lasquellec，L。编码线粒体动力相关蛋白的核基因OPA1在显性视神经萎缩中发生突变。自然遗传学。26: 207-210, 2000.[公共医学：11017079,相关引文][全文]

  2. Kerrison，J.B.、Arnould，V.J.、Ferraz Sallum，J.M.、Vagefi，M.R.、Barmada，M.M.，Li，Y.、Zhu，D.、Maumenee，I.H。显性视神经萎缩Kjer型的遗传异质性：染色体18q12.2-12.3上第二个位点的鉴定。架构（architecture）。眼科。117: 805-810, 1999.[公共医学：10369594,相关引文][全文]

  3. Kivlin，J.D.、Lovrien，E.W.、Bishop，D.T.、Maumenee，I.H。显性视神经萎缩的连锁分析。Am.J.Hum.遗传学。35: 1190-1195, 1983.[公共医学：6580816,相关引文]

  4. Kivlin，J.D.、Lovrien，E.W.、Bishop，D.T.、Maumenee，I.H。视神经萎缩可能与基德血型位点有关。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。37: 512-513, 1984.

  5. 卖方M.J.、Behnam J.T.、Lewis C.M.、Johnston R.L.、Burdon M.A.、Spalton D.J。显性视神经萎缩Kjer型的连锁研究：异质性的可能证据。医学遗传学杂志。34: 967-972, 1997.[公共医学：9429135,相关引文][全文]


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2007年1月19日
创建日期：
维克托·麦库西克：2000年9月26日
编辑历史记录：
卡罗尔：2017年12月12日
颂歌：2011年11月8日
卡罗尔：2007年1月22日
特里：2007年1月19日
mgross:2004年3月19日
乔安娜：2003年2月24日
卡罗尔：2001年12月21日
单克隆抗体：2001年3月13日
cwells:2001年1月5日
cwells:2001年1月4日
cwells:2001年1月4日
阿洛佩兹：2000年9月26日

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光学各向异性4；作战行动4


ORPHA公司：98673;  完成日期：0111440;  


细胞遗传学位置：18q12.2-q12.3   基因组坐标（GRCh38）：18:35100001-45900000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
18季度12.2至12.3季度 视神经萎缩4 605293 2

文本

关于视神经萎缩遗传异质性的讨论，见OPA1（165500）。

映射

Kivlin等人（1983年、1984年）在一个居住在马里兰州西部的德国人后裔家庭中发现，常染色体显性视神经萎缩可能与Kidd血型（111000）有关（θ0.18处的最大lod评分为2.0），随后被认为位于2号染色体上，但后来被映射到18q号染色体。通过对同一家族的遗传连锁研究，Kerrison等人（1999年）将该位点定位到18q12.2-q12.3。

Deleter等人（2000年）提出，线粒体蛋白可能参与OPA4，因为OPA1和Leber遗传性视神经病变（LHON；535000）是由线粒体蛋白缺陷引起的。

另请参阅：

Seller等人（1997年）

参考文献

  1. Deleter，C.，Lenaers，G.，Griffoin，J.-M.，Gigarel，N.，Lorenzo，C.，Belenguer，P.，Pelloquin，L.，Grosgeorge，J.，Turc-Carel，C.，Perret，E.，Astarie-Dequeker，C.，Lasquellec，L。编码线粒体动力相关蛋白的核基因OPA1在显性视神经萎缩中发生突变。自然遗传学。26: 207-210, 2000.[公共医学：11017079][全文：https://doi.org/10.1038/79936]

  2. Kerrison，J.B.、Arnould，V.J.、Ferraz Sallum，J.M.、Vagefi，M.R.、Barmada，M.M.，Li，Y.、Zhu，D.、Maumenee，I.H。显性视神经萎缩Kjer型的遗传异质性：染色体18q12.2-12.3上第二个位点的鉴定。架构（architecture）。眼科。117: 805-810, 1999.[公共医学：10369594][全文：https://doi.org/10.1001/archopht.117.6.805]

  3. Kivlin，J.D.、Lovrien，E.W.、Bishop，D.T.、Maumenee，I.H。显性视神经萎缩的连锁分析。Am.J.Hum.遗传学。35: 1190-1195, 1983.[公共医学：6580816]

  4. Kivlin，J.D.、Lovrien，E.W.、Bishop，D.T.、Maumenee，I.H。视神经萎缩可能与Kidd血型基因座有关。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。37: 512-513, 1984.

  5. 卖方M.J.、Behnam J.T.、Lewis C.M.、Johnston R.L.、Burdon M.A.、Spalton D.J。显性视神经萎缩Kjer型的连锁研究：异质性的可能证据。医学遗传学杂志。34: 967-972, 1997.[公共医学：9429135][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.34.12.967]


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2007年1月19日

创建日期：
维克托·麦库西克：2000年9月26日

编辑历史记录：
卡罗尔：2017年12月12日
卡罗尔：2011年11月8日
卡罗尔：2007年1月22日
特里：2007年1月19日
mgross:2004年3月19日
乔安娜：2003年2月24日
卡罗尔：2001年12月21日
麦卡波托斯：2001年3月13日
cwells:2001年1月5日
cwells:2001年1月4日
cwells:2001年1月4日
阿洛佩兹：2000年9月26日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

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打印日期：2024年6月21日