#605192 目录
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-23（DFNA23）是由SIX1基因的杂合突变引起的(605192)在染色体14q23上。
Salam等人（2000年）研究了瑞士-德国家族3代22名成员的DNA样本：10名听力受损，8名未受影响，4名听力受损家族成员的配偶。听力受损家庭成员有语前双侧对称性听力损失。听力受损者的所有听力图均显示出倾斜曲线，听力范围从正常听力到低频轻度听力损失，中频正常听力到中频重度听力损失，高频中度到重度听力损失。50%的听力障碍家庭成员存在传导性成分。大多数听力受损家庭成员没有表现出听力损失的进展。
Mosrati等人（2011年）据报道，一名突尼斯家庭（KH）患有双侧中度至重度听力障碍。听力损失既有混合性，也有感音神经性，有些人有双侧或单侧耳前凹。未观察到其他异常，如鳃弓残留物。3名受影响个体的颞骨计算机断层扫描未显示内耳畸形。患者肾脏超声检查未发现肾脏畸形。
通过连锁分析，Salam等人（2000年）将该家族中的耳聋基因座（DFNA23）映射到14q21-q22，在标记D14S290处的多点lod最大得分为5.1。
在报告的受影响家庭成员（IV:5）中Salam等人（2000年）,Ruf等人（2004年）在SIX1基因中发现了一个杂合突变(601205.0003). 患者还发现有一个孤立的左肾发育不良，伴有膀胱输尿管反流和进行性肾功能衰竭，提示该家族可能患有BOR/BO综合征（参见608389).
在突尼斯一个常染色体显性遗传的非综合征性听力障碍家族的受影响成员中，Mosrati等人（2011年）在SIX1基因中发现了一个杂合错义突变(601205.0005). 突变与家族中的表型分离。
Mosrati，M.A.、Hammami，B.、Rebeh，I.B.、Ayadi，L.、Dhouib，L.，Ben Mahfoudh，K.、Hakim，B.、Charfeddine，I.、Mnif，J.、Ghorbel，A.、Masmoudi，S。SIX1中的一个新的显性突变影响一个高度保守的残基，导致人类只有听觉缺陷。欧洲。医学遗传学杂志。54:e484-e4882011年。注：电子文章。[公共医学：21700001,相关引文][全文]
Ruf，R.G.，Xu，P.-X，Silvius，D.，Otto，E.A.，Beekmann，F.，Muerb，U.T.，Kumar，S.，Neuhaus，T.J.，Kemper，M.J.、Raymond，R.M.，Jr.、Brophy，P.D.、Berkman，J.和其他10人。SIX1突变通过破坏EYA1-SIX1-DNA复合物导致鳃耳综合征。程序。美国国家科学院。科学。101: 8090-8095, 2004.[公共医学：15141091,图像,相关引文][全文]
Salam，A.A.、Hafner，F.M.、Linder，T.E.、Spillmann，T.、Schinzel，A.A.和Leal，S.M。一个新的舌前常染色体显性非综合征性耳聋基因座（DFNA23）映射到一个瑞士-德国家族的14q21-q22。Am.J.Hum.遗传学。66: 1984-1988, 2000.[公共医学：10777717,相关引文][全文]
ORPHA公司：90635; 完成日期：0110553;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-23（DFNA23）是由染色体14q23上SIX1基因（605192）的杂合突变引起的。
Salam等人（2000年）研究了一个瑞士-德国家族三代22名成员的DNA样本：10名听力受损，8名未受影响，4名听力受损家族成员的配偶。听力受损家庭成员有语前双侧对称性听力损失。听力受损个体的所有听力图都显示出倾斜的曲线，听力能力从正常听力到低频轻度听力损失，从正常听力到中频重度听力损失，以及高频中度到重度听力损失。50%的听力障碍家庭成员存在传导性成分。大多数听力受损家庭成员没有表现出听力损失的进展。
Mosrati等人（2011年）报告了一个突尼斯家庭（KH）患有双侧中度至重度听力障碍。听力损失既有混合性，也有感音神经性，有些人有双侧或单侧耳前凹。未观察到其他异常，如鳃弓残留物。3名受累个体的颞骨计算机断层扫描显示没有内耳畸形。患者肾脏超声检查未发现肾脏畸形。
通过连锁分析，Salam等人（2000年）将该家族中的耳聋基因座（DFNA23）定位为14q21-q22，标记D14S290处的多点lod评分最大值为5.1。
Salam等人（2000年）报告的一个受影响的家族成员（IV:5）中，Ruf等人（2004年）在SIX1基因中发现了一个杂合突变（601205.0003）。患者还发现有一个孤立的左侧发育不良肾脏，伴有膀胱输尿管反流和进行性肾功能衰竭，这表明该家族可能患有BOR/BO综合征（见608389）。
Mosrati等人（2011年）在突尼斯一个常染色体显性非综合征听力障碍家庭的受累成员中发现了SIX1基因的杂合错义突变（601205.0005）。突变与家族中的表型分离。
Mosrati，M.A.、Hammami，B.、Rebeh，I.B.、Ayadi，L.、Dhouib，L.，Ben Mahfoudh，K.、Hakim，B.、Charfeddine，I.、Mnif，J.、Ghorbel，A.、Masmoudi，S。SIX1中的一个新的显性突变影响一个高度保守的残基，导致人类只有听觉缺陷。欧洲。医学遗传学杂志。54:e484-e4882011年。注：电子文章。[公共医学：21700001][全文：https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.06.001]
Ruf，R.G.，Xu，P.-X，Silvius，D.，Otto，E.A.，Beekmann，F.，Muerb，U.T.，Kumar，S.，Neuhaus，T.J.，Kemper，M.J.、Raymond，R.M.，Jr.、Brophy，P.D.、Berkman，J.和其他10人。SIX1突变通过破坏EYA1-SIX1-DNA复合物导致鳃耳综合征。程序。美国国家科学院。科学。101: 8090-8095, 2004.[公共医学：15141091][全文：https://doi.org/10.1073/pnas.0308475101]
Salam，A.A.、Hafner，F.M.、Linder，T.E.、Spillmann，T.、Schinzel，A.A.和Leal，S.M。一个新的舌前常染色体显性非综合征性耳聋基因座（DFNA23）映射到一个瑞士-德国家族的14q21-q22。Am.J.Hum.遗传学。66: 1984-1988, 2000.[公共医学：10777717][全文：https://doi.org/10.1086/302931]
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